由温州医科大学附属第一医院神经外科带来复合手术治疗后颅窝巨大血管母细胞瘤1例，欢迎阅读、分享！
患者：女，33岁，既往体健。产后7个半月，孕3产3，末次生产为剖腹产。
主诉：头晕头痛伴耳鸣半月余。
现病史：患者半月前突发头晕头痛伴耳鸣，耳鸣以左耳为主，头痛局限于头顶部，夜间加重，疼痛剧烈，会影响睡眠，偶尔伴有恶心呕吐，以胃内容物为主，在当地医院就诊查MRI提示小脑占位性病变，遂来我院，查增强MRI示小脑蚓部及左侧小脑半球占位伴幕上脑室扩张，血管母细胞瘤可能性大，室管膜瘤？现为求手术，拟"颅内占位性病变"收住。
既往史：既往体健。
入院查体：神清，回答切题，记忆力及定向力正常，双侧瞳孔等大等圆，d=3.00mm，光反应灵敏，双耳听力粗测正常，额纹无变浅，双侧鼻唇沟对称，口角无偏斜，伸舌右侧稍受限，味觉检查无异常。双侧肢体肌张力正常，腱反射(++)，肌力5级，病理征阴性。闭目难立征(-)，指鼻试验(-)，跟膝胫试验(-)。
术前CTA：提示肿瘤周围血管丰富。
术前DSA：提示肿瘤由双侧小脑前下动脉以及双侧小脑后下动脉供血。
①微导管在微导丝引导下置于左侧小脑前下动脉，注射Onyx胶栓塞供血动脉，造影见该供血动脉未见明显供血；②微导管在微导丝引导下置于右侧小脑前下动脉，注射Glub胶栓塞供血动脉，造影见该供血动脉未见明显显影；③微导管在微导丝引导下置于右侧小脑后下动脉，注射Glub胶栓塞供血动脉，造影见肿瘤供血血栓栓塞90%。
图5：A暴露肿瘤；B游离肿瘤边界，切断供血动脉；C中间切开肿瘤；D分块切除肿瘤；E切断回流静脉；F游离肿瘤下缘；G切除肿瘤脑干端；H肿瘤切除后。
术中所见：肿瘤呈囊实性，约47×30×29mm大小，色灰红，质地软，边界尚清，但与周围小脑和脑干粘连紧密。肿瘤血供主要来自左侧AICA和右侧PICA，位干肿瘤腹侧，部分血管可见管腔栓塞；回流静脉主要有2根，分别位于腹侧上方和右外侧下方。术后3天：患者神志清，双侧瞳孔等大等圆，对光灵敏，对答可，右侧肢体4级，左侧2级；
术后5天：患者神志清，双侧瞳孔等大等圆，对光灵敏，对答可，右侧肢体5级，左侧4级。
术后复查MRI：肿瘤全切。
一种不常见的中枢神经系统肿瘤，血管母细胞瘤又称血管网状细胞瘤，是真性血管性肿瘤，一般认为是胚胎早期来自中胚层的细胞在形成原始血管过程中发育障碍，残余的胚胎细胞形成肿瘤。好发于青壮年，男性多于女性。好发于小脑、脑干或脊髓。该病约占所有脊髓肿瘤的4%，在成人颅后窝肿瘤中占7%-10%。血管母细胞瘤既可散发，也可以是von Hippel-Lindau（von Hippel-Lindau, VHL）病的重要组成部分。VHL病是一种常染色体显性遗传的综合征，表现为各种良性和恶性肿瘤，包括血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、内淋巴囊肿瘤、肾细胞癌（renal cell carcinoma, RCC）、嗜铬细胞瘤、胰腺囊肿和神经内分泌肿瘤。
分型：根据大体病理及MRI表现分为：大囊小结节型、单纯囊型、实质型。
本次所展示的病例属于实质型的血管母细胞瘤伴有部分的囊性变。
散发性血管母细胞瘤通常是单发的。因此，整个中枢神经系统若存在多个肿瘤则应怀疑为VHL病。VHL相关性血管母细胞瘤诊断时的年龄通常比散发性肿瘤更小。一项研究发现，VHL患者初诊平均年龄为29岁，而不伴VHL的患者就诊时平均年龄要大10-20岁。在VHL病患者中，大约一半的肿瘤位于脊髓，40%位于小脑，10%位于脑干。幕上病变罕见。而在散发性肿瘤患者中，单发性小脑病变则明显更多见。
血管母细胞瘤可因直接压迫或肿瘤相关出血导致神经功能障碍：直接压迫所致具体功能障碍取决于肿瘤部位，可能包括头晕/眩晕、小脑性共济失调、动眼神经功能障碍、吞咽困难、运动无力或感觉缺。脊髓血管母细胞瘤患者常因疼痛而就诊。
急性出血可能是灾难性的。小脑血管母细胞瘤所致脑内出血可能引起快速梗阻性脑积水、小脑扁桃体疝或脑干受压。脊髓血管母细胞瘤所致出血可能引起急性四肢瘫，而头痛、背痛或神经根病可能由蛛网膜下腔出血导致。
本次病例中因患者肿瘤巨大，压迫四脑室及脑干，已经出现了梗阻性的脑积水。
手术切除：对于散发性、单发的血管母细胞瘤，特别是位于小脑时，外科切除是确定性治疗方案。由于VHL病常发生其他同时或异时性病变，手术对于此类患者的作用还不明确。血管母细胞瘤的血管丰富，患者术前常需要血管造影以明确供血动脉。对于较大的病灶，有时候不能做到完整切除，在外科手术前通常栓塞供血动脉，栓塞后，术中显微镜下采用分块切除，减少出血，通常能够完全切除血管母细胞瘤而并发症发病率在可接受范围。
放射治疗：尽管尚无随机临床试验在血管母细胞瘤患者中比较放疗与手术治疗，但越来越多时间相对较长的随访数据支持放疗的作用，特别是对于多发肿瘤患者和手术难以切除病灶的患者。目前大多数的资料来自采用立体定向放射外科（stereotactic radiosurgery, SRS）的研究，一篇系统评价分析了1990-2017年间发表的SRS治疗结果，发现5年随访时肿瘤控制较好（无进展84-94%）。目前，对于已知有VHL病的，手术无法切除的病灶，或手术风险很高的病灶，可采用立体定向放射外科治疗。但放射外科不能立即减少占位效应，常见的副反应包括脑积水、放射性坏死、瘤周脑水肿、头痛、恶心和呕吐。
药物治疗：这是一种新型的治疗方法，主要针对VHL相关性血管母细胞瘤。药物治疗可以通过抑制缺氧诱导因子2α（HIF-2α）来减少肿瘤的血管生成和增殖。目前已有一种HIF-2α抑制剂belzutifan获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，用于治疗VHL相关性血管母细胞瘤。由于VEGF在血管母细胞瘤形成中的作用，对于不宜进行手术或放疗的病灶，血管生成抑制剂（如贝伐珠单抗）可能是一个治疗选择。
基因检测：具有1个以上血管母细胞瘤、存在VHL病的其他表现或有VHL家族史的所有患者都应接受基因检测。
图文 倪浩棋
审核 叶 盛
终审 苏志鹏
编辑 张伟忠
苏志鹏 主任医师
医学博士，主任医师，温州医科大学附属第一医院神经外科主任
擅长颅脑肿瘤的微创手术及垂体瘤的内镜手术、颅脑外伤及脑出血的救治
中国中西医结合学会神经外科分会委员，中国垂体瘤协作组委员，长三角神经内镜创新与转化联盟理事会常务理事，浙江省抗癌协会神经肿瘤专委会副主任委员，浙江省医师协会脑胶质瘤专委会副主任委员，浙江省医学会神经外科学分会常务委员，浙江省医师协会神经外科医师分会常务委员，温州市医学会神经外科分会主任委员
浙江省高校中青年学科带头人，浙江省医坛新秀，温州市青年拔尖人才
1952年，温州医科大学附属第一医院外科专家、时任院长林镜平教授实施浙江省首例颅内取弹手术获得成功，开创了浙江省神经外科的手术历史。1975年，温州医科大学附属第一医院正式创建神经外科。上世纪90年代，在省里率先全面开展显微神经外科手术，现已成为浙东南闽北地区集医、教、研于一体且在国内具有一定影响力的区域性神经外科中心。目前系中华医学会神经外科分会委员单位、浙江省外科学重中之重学科、浙江省首批医学重点学科、浙江省医学创新学科，是国家神经外科住院医师培训基地，设有浙江省神经老化与疾病研究重点实验室。
科室现有144张床位、4个病区、3个百级洁净手术间、1个复合手术间、2个急诊手术间，拥有神经导航系统、手术显微镜、电生理监测系统、神经内镜、超声吸引器、视频脑电监测系统、三维DSA等现代化高精仪器设备；年手术量近4300台，学科规模、临床诊治病例数及手术量均居浙江省第二位，2019中国医院科技量值STEM排名全国第21位。
科室成员中有博士生导师1人，硕士生导师10人，主任医师10人，副主任医师11人，国务院政府特殊津贴人员1人，浙江省151人才1人，浙江省医药卫生高层次创新人才1人，浙江省高校中青年学科带头人3人，浙江省医坛新秀1人，温州市青年拔尖人才2人；2人次担任神经科学领域国际学术组织副主席和委员，有23人次担任神经外科领域全国性学术组织常务委员、理事、委员；成员荣获浙江省科技进步奖及中华医学奖11项，浙江省医药卫生创新奖及温州市科技进步奖19项。科室在神经肿瘤、脑血管病、神经创伤、脊柱脊髓、功能神经外科等方面具有鲜明的特色和优势，系列研究成果发表在Brain、ACS-NANO、PNAS等国际顶尖期刊杂志。
科室设置颅脑创伤、脑血管病、颅脑肿瘤、脊柱脊髓疾病、功能神经外科五个方向，科室拥有颅底外科手术团队、神经介入手术团队、脑胶质瘤MDT团队、垂体疾病MDT团队、癫痫诊治团队。除开展颅脑外伤、脑卒中、颅内肿瘤和脊柱脊髓等常规手术外，同时开展颅底肿瘤、脑干与髓内肿瘤、大型听神经瘤、巨大垂体腺瘤、巨大复杂动脉瘤、巨大型动静脉畸形等一系列高难度手术。其中神经肿瘤团队除肿瘤常规显微手术外，近年来开展多模态引导功能区肿瘤手术，内镜微创垂体瘤手术等新技术；脑血管病团队除颅内动脉瘤、脑血管畸形等疾病介入及手术治疗，近年已全面开展颈动脉内膜剥除、急诊绿色卒中通道脑梗塞取栓等手术；功能神经外科团队常规开展三叉神经痛、面肌痉挛、难治性癫痫以及帕金森病等疾病的手术，近期已开展球囊压迫微创手术治疗三叉神经痛等新技术；颅脑创伤团队除了常规颅脑外伤诊治外，近年来开展内镜下脑脊液漏修补、内镜下视神经管减压治疗等新技术。声明：脑医汇旗下神外资讯、神介资讯、神内资讯、脑医咨询、AiBrain 所发表内容之知识产权为脑医汇及主办方、原作者等相关权利人所有。
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