【病例概述】
一例来自福建的8岁男性患儿（身高：135cm，体重：31kg）。主诉：右侧视力下降半年余，头晕伴尿崩1月余。患者半年前无诱因出现右侧视力减退，近1月来出现头晕、多饮多尿等症状，当地医院检查发现鞍区巨大占位，遂来我院进一步治疗。门诊查体：神清、精神弱，发育基本正常，视力粗侧右眼数指、左眼正常，双瞳等大，左：右=2.5：2.5mm，右眼直接光反射迟钝，余神经系统查体（-）。头颅CT示：鞍内、鞍上巨大囊实性混杂密度影，囊壁散在点状钙化影，第三脑室受压上抬，蝶鞍扩大、鞍底下陷，鞍底骨质变薄；头颅MRI示：鞍内、鞍上巨大囊实性占位，大小约75×66×46mm，边界尚清，囊性部分呈长T1长T2信号，瘤内呈不规则结节样强化，三脑室受压上抬。影像学初步诊断：视路胶质瘤？颅咽管瘤？脊索瘤？生殖细胞瘤？血清学：激素基本正常，肿瘤标记物AFP（-）,HCG（-）。
图1 头颅CT示：鞍内、鞍上巨大囊实性混杂密度影，囊壁散在点状钙化影，第三脑室受压上抬，蝶鞍扩大、鞍底下陷，鞍底骨质变薄；头颅MRI示：鞍内、鞍上巨大囊实性占位，大小约75×66×46mm，边界尚清，囊性部分呈长T1长T2信号，瘤内呈不规则结节样强化，三脑室受压上抬。影像学初步诊断：视路胶质瘤？颅咽管瘤？脊索瘤？
本例青春期男性患儿，首发症状为视力减退伴近期多饮多尿，颅咽管瘤、视路胶质瘤均不能除外。鉴于瘤体巨大，手术方案是分期手术，先行切除右侧额角肿瘤主体，明确诊断并缓解梗阻性脑积水。完善术前检查，于2021年3月31日全麻下行“右额开颅肿瘤切除术”。经右额皮层造瘘，皮层下1cm见肿瘤囊实性、实体为主，色红质软、血供丰富，富含黄色沙砾状钙化。术中冰冻提示造釉细胞型颅咽管瘤，鉴于肿瘤厚壁，与毗邻组织粘连不紧密，决心争取一次性全切。遂在瘤体充分内减压后，改经前纵裂入路，见肿瘤与双侧视神经、颈内动脉、前交通动脉有蛛网膜分隔，易锐性游离，包膜表面细小穿支动脉保护完好，未见明确垂体柄结构，鞍内肿瘤充分刮除。肿瘤镜下全切，脑室开放，下丘脑、视神经、视交叉、基底动脉、前交通动脉、颈内动脉保护完好（图2）。手术顺利，术中出血约350ml，未输血，术毕安返ICU监护。
图2 术中图片（A）先行右额皮层造瘘暴露肿瘤，色红质软、血供丰富，富含黄色沙砾状钙化，充分囊内减压。（B）待冰冻回报提示颅咽管瘤，改行前纵裂入路，争取一次性全切肿瘤。（C）蝶鞍显著扩大，鞍内肿瘤切除满意。（D）肿瘤镜下全切，脑室开放，下丘脑保护满意。
术后患儿状态好，视力视野粗侧同术前，未见高热、尿崩、高血钠等下丘脑损伤症状。术后当晚CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意（图3）。病理回报：造釉细胞型颅咽管瘤，散在少量核分裂像，局灶浸润脑组织；免疫组化：BRAFV600E（-），β-catenin（散在核阳），Ki-67上皮基底细胞部分（+），炎性细胞（+）。整合诊断：造釉细胞型颅咽管瘤。术后3周因肺部感染，转入儿童医院专科治疗，随访中。
图3 术后当晚CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意。
【治疗体会】
本例儿童巨大鞍区肿瘤，准确鉴别是关键。儿童鞍区肿瘤，按发病率排序，依次为颅咽管瘤、视路胶质瘤、生殖细胞类肿瘤，垂体瘤少见，脊索瘤罕见[1]。本例青春期男性，首发症状为视力减退、多饮多尿，生长发育正常，肿瘤标记物（-）。影像学提示实体性肿瘤伴散在钙化，蝶鞍显著扩大，斜坡骨质未见明显破坏。我们知道，35%的脊索瘤累及斜坡[2]、均伴有骨质破坏[3,4]、60%累及颅神经[5]（出现视神经、动眼神经、外展神经受累症状体征），本例均不相符，应首先排除。生殖细胞瘤以青春期女性多见，首发症状多为多饮多尿，本例性别不符；肿瘤如此巨大，主诉一直是右眼视力减退，近一月才出现尿崩症，故生殖细胞瘤也应排除。本例巨大鞍内鞍上占位，突入右侧额角伴梗阻性脑积水，应在颅咽管瘤与视路胶质瘤之间鉴别。对于青少年，二者均可表现为实体性肿瘤，均可伴散在钙化，颅咽管瘤主诉多为生长发育迟缓，而视路胶质瘤多有性早熟，本例均不符。影像学中，有个细节需要关注：颅咽管瘤鞍上占位可以累及鞍内；而视路胶质瘤起源于视路，可以累及下丘脑，但几乎不会侵入鞍内，不会引起蝶鞍扩大。本例肿瘤鞍内侵入明显，蝶鞍显著扩大，因此临床诊断首先要考虑颅咽管瘤。
手术入路的选择，鉴于瘤体巨大，突入额角，合并梗阻性脑积水，首先选择右侧额角造瘘，目的：1.充分瘤体减压，缓解脑积水；2.明确病理，指导下一步手术方案；3.若是视路胶质瘤，该入路对视神经、视交叉损伤轻；4.若是颅咽管瘤，该入路对下丘脑损伤轻。值得庆幸的是，本例虽然瘤体巨大、血供丰富，但瘤壁与毗邻组织粘连不紧密，易剥除。鉴于术中冰冻回报为造釉细胞型颅咽管瘤，肿瘤全切是手术目的。既然手术比预想顺利，当即调整思路，经前纵裂抵达鞍区，争取全切。尽管瘤体巨大，毗邻结构挤压变形，但瘤壁厚韧、完整，易剥除，沿蛛网膜下腔锐性分离，尽量少用双极破坏蛛网膜界面，最终瘤体从鞍区、基底池完整娩出，双侧视神经、视交叉、颈内动脉、基底动脉、下丘脑保护完好，肿瘤镜下全切。回顾手术过程，正确选择手术入路并制定合理预案极为重要。既然术中证实为颅咽管瘤，且瘤壁粘连不紧、易剥离，争取一次性全切是正确选择。当然，手术经验需要在反复实践中不断积累。
参考文献
[1] Jagannathan J, Dumont A S, Jane J A, et al.Pediatric sellar tumors: diagnostic procedures and management[J].Neurosurgical Focus FOC,2005, 18 (6): 1-5.
[2] Tamura T, Sato T, Kishida Y, et al.OUTCOME OF CLIVAL CHORDOMAS AFTER SKULL BASE SURGERIES WITH MEAN FOLLOW-UP OF 10 YEARS[J].Fukushima J Med Sci,2015, 61 (2): 131-40.
[3] 张振光, 段楚玮, 张洪, et al.斜坡脊索瘤的CT和MRI表现[J].临床放射学杂志,2020 (04): 654-658.
[4] Rassi M S, Hulou M M, Almefty K, et al.Pediatric Clival Chordoma: A Curable Disease that Conforms to Collins' Law[J].Neurosurgery,2018, 82 (5): 652-660.
[5] Beccaria K V. Les chordomes pédiatriques : à propos d'une série de 31 cas et revue de la littérature[C],2013.
