浙大二院临床放射影像联合研究室张敏鸣教授团队联合法国国家健康卫生研究院（INSERM）共同开发了一套针对CADASIL（常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病）的磁共振影像评估工具CADA-MRIT，近日该成果以“The CADA-MRIT: An MRI Inventory Tool for Evaluating Cerebral Lesions in CADASIL Across Cohorts”为题发表在Neurology杂志。本文第一作者为浙大二院放射科医生、临床博士后张睿婷（指导教师张敏鸣教授），通讯作者为法国国家健康卫生研究院Hugues Chabriat教授。本研究受中国“博士后国际交流计划”派出项目资助（PC2020117）。
[Ruiting Zhang, Chih-Hao Chen, Sophie Tezenas Du Montcel, Jessica Lebenberg, Yu-Wen Cheng, Martin Dichgans, Sung-Chun Tang, Hugues Chabriat
Neurology Aug 2023, 10.1212/WNL.0000000000207713; DOI: 10.1212/WNL.0000000000207713]
CADASIL是由NOTCH3基因突变导致的最常见的遗传性脑小血管病，其临床表现包括偏头痛、反复发作的卒中（多中年起病）、进行性认知功能损害和精神症状等。
CADASIL影像表现与散发的脑小血管病有相似之处，常可见脑白质高信号、腔隙、微出血，但其病灶数量更多、分布范围更广、且存在特征性累及区域（如颞极的白质高信号高度提示CADASIL）。
过去研究显示，不同家系、不同研究中心的CADASIL患者之间存在较大的临床-影像特征差异，亟需开展多中心研究，进一步明确CADASIL患者的基因-临床-影像关联，为理解疾病机制和开展临床诊疗提供帮助。
遗憾的是，同中心既往的影像数据存在较大异质性，研究者们对于影像病灶的评估常常基于不同的磁共振序列和标准（例如，基于SWI或幅值图评估微出血病灶），且部分征象的定义无法有效反映疾病特异性进展（如浅表WMH），这些问题阻碍了CADASIL多中心影像研究的开展。
为了打破这一障碍，来自亚洲和欧洲共4个中心的放射影像专家、神经病学专家共同开发了一套针对CADASIL患者的影像评估工具——CADA-MRIT。这套量表包含了CADASIL中常见的7种病灶（脑白质高信号、腔隙、微出血、血管周围间隙、脑萎缩、大梗死、大出血，图1、图2），加入了关于CADASIL特异性病灶分布的打分点，仅依赖常规临床序列，评估简单迅速（1名患者仅需2-3min）。
研究者们在大样本多中心数据库（共671名CADASIL患者的影像资料）中初步验证了该量表的应用价值。结果表明该量表评估结果稳定可靠、可用于不同磁共振仪和不同成像序列的图像，多中心评估影像得分与临床表现密切相关。（见图3）
图3：临床表现各异的3名患者有着十分不同的影像表现，CADA-MRIT分数差异明显
患者A：影像表现为弥漫（尤以浅表近皮层处明显）白质高信号，无腔梗、无微出血，该患者无卒中发作、认知功能正常，生活完全自理；
患者B：影像表现为脑室旁及深部分布为主的白质高信号、多发腔隙，该患者有过多次卒中发作、认知功能下降，不能独立行走；
患者C：影像表现为多发微出血及丘脑大出血灶，无浅表白质高信号，该患者有过多次卒中发作（包括出血性卒中），认知功能正常，不能独立行走。
早期研究认为，CADASIL的患病率约为（2~5）/100000，但随着研究的深入，研究人员发现其患病率可能被低估，在英国Biobank数据库中，可导致CADASIL相关的半胱氨酸数量失衡的NOTCH3基因突变频率为2/1000。这些研究进展凸显了CADASIL研究对于脑血管病防治的潜在重要价值。
本团队前期研究表明，CADASIL患者具有很高的异质性，最轻的患者可能几乎无症状而最重的患者则重度残疾，相应的磁共振影像表现也纷繁多变，未来CADASIL的跨家系、跨中心研究将成为重要趋势。CADA-MRIT能够全面、特异的评估影像病灶负荷，且具有适用不同影像数据、评估简便迅速等优点，使其有望在未来的多中心研究中发挥价值。
放射科主治医师、临床博士后
2018年获临床医学博士学位（导师：楼敏教授），现为浙大二院放射科主治医师、临床博士后（导师：张敏鸣教授）。
主要从事脑血管病神经影像学研究，在Neurology, Stroke, Journal of Stroke, Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism等知名学术期刊以第一作者（含共同第一作者）发表SCI论文19篇。主持国家自然科学基金青年项目、中国博士后科学基金面上项目、浙江省自然科学基金项目各1项；并在2020年度获博士后国际交流计划派出项目资助，于2021至2022年前往法国国家健康与医学研究院（INSERM），在著名神经病学家、欧洲脑科学大奖得主Hugues Chabriat教授团队访学，发起1项多中心脑小血管病研究。
教授、主任医师、博士研究生导师、博士后合作导师，浙大二院放射科名誉主任，浙大二院临床放射影像联合研究室主任
主要从事脑疾病（帕金森病、阿尔茨海默病、脑小血管病等）相关多模态影像学领域，相继承担了“十三五”国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控重点专项、“十二五”国家科技支撑计划、国家高新技术研究计划（863计划）、国家重点基础研究计划（973计划）、国家自然科学基金等国家以及省部级研究课题十余项。
近五年来，在BMC Medicine、Neurology、NeuroImage、Neurobiology of Disease、Neurobiology of Aging、Cerebral Cortex、Human brain mapping、Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism等杂志上以通讯作者身份发表SCI论文200余篇。目前担任中华医学会放射学分会委员、中国医师协会放射医师分会委员、中国神经科学学会神经退行性疾病分会委员、浙江省医学会放射学分会前任主任委员和浙江省神经科学学会影像分会主任委员，Neuroimage、Human Brain Mapping、npj parkinson's disease、Theranostics和Parkinsonism & Related Disorders等杂志审稿人。
Hugues Chabriat 教授
巴黎大学神经病学
巴黎大学神经病学教授
领导了法国脑和视网膜罕见血管疾病转诊中心（CERVCO），并曾担任法国神经血管学会（SFNV）副主席，是最早发现并报道CADASIL的神经科专家。2019年，获得国际著名神经科学大奖——The Brain Prize，以表彰其在遗传性脑小血管病领域的贡献。Chabriat教授以通讯作者身份在Lancet Neurology, Brain, Neurology等知名杂志发表多篇论文。
*本文转载自浙大二院放射科公众号
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