复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2023年10月12日，由复旦大学附属华山医院神经肿瘤MDT团队牵头的脑胶质瘤MDT专科联盟病例会诊于线上召开。本期病例整理单位：复旦大学附属华山医院，病例提供单位：复旦大学附属华山医院，会诊单位：陆军军医大学第一附属医院、上海市东方医院、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心、复旦大学附属华山医院。
病例1
病史：
患者女性，31岁，曾于2022年7月因头痛就诊，诊断为右侧额叶恶性肿瘤，行右侧病损切除术，术后行替莫唑胺化疗（21/7方案，120mg/d），后因白细胞减少停药；现于2023年7月诉右额皮下肿块进行性增大2月余，伴全身骨骼疼痛入院，MR示疑似肿瘤复发，继续化疗；8-10月患者肿块进行性增大，全身骨骼疼痛剧烈，FDG-PET显示肿瘤局部复发伴多发骨转移。
体格检查：
GCS 15；KPS 90；MS V级。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），ATRX（+），TP53（-），IDH（+），H3K27M（-），Ki67（热点区15%）。
分子学监测：
IDH1 P.R132H突变型，IDH2 R172野生型，TERT C228T突变型，TERT C250野生型，1p/19q杂合性共缺失 阳性，CDKN2A/B纯合性缺失 阴性。
组织学诊断：
弥漫性高级别胶质瘤。
整合诊断：
少突胶质细胞瘤，WHO 3级，IDH突变，TERT突变，1p/19q共缺失。
MDT讨论：
该患者肿瘤出现骨质转移，其实这类转移并不少见，2005年AGNR报道了30个颅外转移的少突胶质瘤，其中有19个就是弥漫性的骨转移，特点即为骨头椎体不变形，具体机制不清。鉴于其异质性比较大，血管非常丰富，最起码应该是三级胶质瘤，基因拷贝数变异可能较高，可以检测其H3K27M拷贝数变异以判断预后。常规术前行全身肿瘤标记物监测，排除其他肿瘤播散可能性。对于该患者的治疗不提倡再次手术，建议全身化疗+局部放疗。
后续跟踪：
2023年10月19日：该患者骨髓穿刺检查示肿瘤弥漫性转移，出现自发性出血，建议返其本院便于输血维持治疗，并将持续跟进后续化疗方案的改进和化疗结果。
病例2
病史：
患者女性，57岁，曾于2020年11月突发昏迷收治外院急诊，诊断为左侧小脑前下后下动脉瘤破裂+蛛网膜下腔出血，行Ommaya置入术+右侧侧脑室引流术治疗，并于隔天行动脉瘤微弹簧栓塞术，术后发现颅内感染行腰大池引流+抗感染治疗；2021年2月，患者因脑积水行脑室腹腔分流术；2023年7月出现频繁发热，自行服药降温，8月份突发左侧肢体无力+嗜睡，查体肌力Ⅲ级，MR示脑水肿+右侧额顶叶异常信号结节，于当地医院治疗后好转；现欲行进一步治疗。
体格检查：
GCS 15；KPS 90；MS 左IV 右 V。
脑脊液常规检查：
潘氏试验阳性，有核细胞计数13*10^6/L，颜色无色，葡萄糖2.81mmol/L，血糖6.39mmol/L。
MDT讨论：
该患者首先要考虑是否为脑室装置导致的继发感染，感染是因前期手术诱发所致，但不太像是继发感染，患者经治疗以后体温正常，病灶的改变不太明显。另一个判断依据为葡萄糖的指标，由装置感染继发的脑膜炎或脑室炎，一般来说脑脊液的葡萄糖是会偏低的，但是这个病人的脑脊液葡萄糖跟血糖比大于1/3，脑脊液糖为2.81mmol/L，血糖为6.39mmol/L。至于肉芽肿的考虑则需要看感染的性质，一般感染会在局部形成脓肿，但根据影像学检查更似水肿，并且脑室装置间隔时间较长，再继发感染概率不是太高。再者，该患者于2021年行脑室腹腔分流术，如果感染应该会累计腹腔，但该患者并未出现腹腔感染，所以从目前这个情况来看，感染依据不是太充分，建议抽取装置内脑脊液做NGS检查，或者撤出装置做细菌培养以进一步明确诊断。
病例3
病史：
患者男性，22岁，于2023年7月出现进食时呛咳，无明显诱因，无头痛、头晕、恶心呕吐、四肢抽搐、肌力减退、感觉异常、语言功能改变、视觉改变、听力障碍，自诉发现脑干、右小脑占位9年，进食呛咳4年余，近一年加重；头颅MRI、 MRS提示双侧岛，脑干、小脑病灶多发占位，行右小脑神经导航下颅内病灶切除术。
术后免疫组化：
GFAP（+），Olig2（少+），ATRX（弱+），IDH1（-），P53（-），Ki67（1%+），H3K27M（-），CD34（血管+），NeuN（-），Syn（弱+），H3K27ME3（部分+），BRAF V600E（-），EMA（极少点状+），FISH：CDKN2A/B基因缺失阴性 。
分子学检测：
MGMT启动子甲基化（-）、IDH1（-）、 IDH2（-）、ATRX（-）、TP53（-）、TERT（-），1p/19q杂合性缺失（-）、7号染色体扩增/10号染色体缺失（-）、EGFR未见扩增，H3F3A基因K28M（-）、 HIST1H3B基因K28M （-） 、 HIST1H3C基因K28M （-） 、 H3F3A基因G35R/V突变（-）、BRAF V600E突变（-）、MYB/MYBL1变异（-）。
临床诊断：
右小脑脑干多发脑肿瘤；右侧顶枕部皮下囊肿；枕大池蛛网膜囊肿。
组织学诊断：
儿童弥漫低级别胶质瘤，星形细胞瘤，WHO 2级。
MDT讨论：
该患者需要继续做进一步检查以明确诊断，目前在大部分检查均为阴性的情况下，仍然可以继续利用其他手段明确原因，可以采用NGS测序，以及检测甲基化明确是否具有放疗指征，再进行后续诊疗。
病例4
病史：
患者男性，45岁，于2023年4月诉头痛头晕5个月，1个月前无明显诱因突发晕厥一次，数分钟后转醒，发作当时无四肢抽搐及二便失禁，醒后感头痛、头晕，呕吐一次余无特殊不适。CT示左侧颞叶低密度影，MRI平扫+增强提示左侧颞叶、左侧小脑半球异常信号，病灶有强化，PET-CT提示左侧小脑占位，血生化腰穿结果正常。
体格检查：
GCS 15；KPS 100；MS V。
MDT讨论：
该患者CT示左侧颞叶低密度影，磁共振示左侧小脑异常信号，左侧小脑半球多发血管流空影，完善FET结果显示SUV值达到了3.64，T/N为4.79，左侧的横窦显影不是特别清楚，左侧小脑半球，左侧颞叶有一些异常强化的影子，尤其矢状位上，脑膜强化太明显，包括盆窦强化信号特别明显，提示血管炎，血管畸形都有可能，需排查血管性、炎性病变。进一步行DSA示左侧横窦区硬脑膜动静脉瘘，左侧颈外动脉主要供血，左脑膜垂体干少量供血表明该患者存在左侧横窦乙状窦闭塞，可经AVF封堵术治疗。对于造成MET显影剂增高的可能原因，常规思路都会考虑是一个肿瘤代谢增高，但还有异常的血流灌注，文献表明在相关血流灌注方面，该影像学是灌注减低的表现。另外也有可能激发了神经胶质反应，造成假性的摄取以及存在皮质静脉反流，具体机制需要进一步探索。本病例刚开始诊断为脑肿瘤，但在经MDT充分讨论后，重新确诊为脑血管疾病。因此在诊断时需要综合考虑多方面检查结果，尤其是在影像学检查出现矛盾时更需要慎重考虑，先做进一步检查明确诊断，再做后续治疗。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
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