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朊蛋白病（prion disease）是传染性朊蛋白所致的致命性中枢神经系统变性病，多为散发，临床以进展性痴呆、失眠、激越、记忆丧失及脑电图异常为特征。朊蛋白（prion protein，PrP）是可传播的海绵状脑病的病原体，是具有传染性又缺乏核酸的非病毒致病因子。人类PrP由20号染色体短臂上PRNQ基因编码，有两种异构体，分别是存在于正常细胞的PrPc和引起动物及人类朊蛋白病的PrPsc。朊蛋白病共同特征是多在中年后起病，出现痫性发作、共济失调，精神症状如记忆困难、智能低下和痴呆等，病程进展迅速，预后不良。

1）克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）：

散发病例发病率为1／100万，其中15%为家族性；临床表现为偏执狂、早期痴呆、锥体系及锥体外系体征，癫痫发作和肌阵挛等；病后1年的死亡率为90%。

2）Gerstmann-Sträussler-Scheinker（GSS）综合征：

是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病，为常染色体显性遗传。病理改变为小脑、大脑和基底节海绵状变性，显著的淀粉样斑块沉积，合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。19～66岁（平均40岁）发病，在2～10年缓慢进展，病初表现为小脑性共济失调，最终合并痴呆、核上性凝视麻痹和缓慢进展的痉挛性截瘫，脑干受累出现橄榄脑桥小脑变性症状；脑电图表现为弥散性慢波，无周期性改变。

3）致死性家族性失眠症（fatal familial insomnia，FFI）：

是罕见的常染色体显性遗传病，1986年Lugaresi首次报道，病理改变为丘脑变性。18～61岁发病，病程7～36个月，早期症状是睡眠障碍，入睡时间显著减少，严重者一昼夜睡眠不足1小时，用安眠药无效；临床表现多变，早期可见激越、锥体束征、共济失调、构音障碍、自主神经障碍、痴呆和肌阵挛等；检查基因型有助于诊断。

4）Kuru病：

是致死性朊蛋白病，通过生食人肉的风俗传播，最初见于新几内亚的土著Fores部落，现已罕见。患者表现为欣快，面肌不能控制，在数月至数年内进展；可发现含异常朊蛋白的淀粉样斑块，称为Kuru斑。