脑白质营养不良（leukodystrophy）：遗传因素导致的中枢神经系统正常髓鞘发育障碍性疾病，包括溶酶体贮积病、过氧化物酶病、线粒体功能障碍、氨基酸代谢障碍等。

肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy, ALD），属过氧化物酶病，多数为X-连锁隐性遗传（X-LALD）。以肾上腺和神经系统受累常见，神经系统受累主要表现为炎性脱髓鞘，还可累及脊髓传导束（肾上腺-脊髓神经病型）。男性好发，女性携带者偶可受累。脑型X-LALD主要临床表现为认知功能减退，发病年龄4-8岁，亦可成人发病。

平扫：两侧枕顶叶侧脑室后角周围白质区对称性低密度病灶，两侧病灶通过胼胝体压部连接呈蝶翼状，有时伴砂粒体钙化。还可累及额颞叶、脑干、丘脑、晚期出现脑萎缩（图1和图2）。

图1 早期表现为胼胝体压部受累，CT稍低密度，Flair高信号影。

图2 随疾病进展，出现双侧枕顶叶、胼胝体及双额叶皮层下多发片状稍低密度病灶。

（1）部位：双侧顶枕叶、侧脑室三角区白质及胼胝体压部，向前、向下进展。早期U形纤维不受累（图3）。

图3 ALD典型发生部位示意图和MR增强扫描

（2）对称性分布，融合成大片状，呈“蝶翼征”（图4）。

图4 双侧枕顶叶、双侧脑室三角区周围及胼胝体压部对称性分布的Flair高信号，呈“蝶翼状”。

（3）信号：长T1长T2信号影，FLAIR像高信号影。DWI受累白质扩散受限。

（4）增强扫描，病变区边缘花边样强化（图5）。

图5  增强扫描，活动病变可见典型的花边样强化。

（5）MRS：NAA峰减低，Cho峰升高，NAA/Ch和NAA/Cr比值下降（图6）。

图6  MRS病变区Cho峰升高，NAA峰减低，NAA/Cho比值下降。

（6）DTI：病变区髓鞘和轴索完整性和结构受损，FA值下降，神经纤维束缺失（图7）。

图7  DTI显示胼胝体压部病变区神经纤维束破坏缺失。

男，4岁；主诉：视物不清2月。

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