近期，由中南大学湘雅医院神经内科主任、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）副主任沈璐教授牵头，功能神经外科亚专科主任杨治权教授、神经变性病与遗传病亚专科主任郭纪锋教授、徐倩副教授等主要研究者共同参与的“BBM-P002注射液颅内注射治疗中晚期帕金森病的单臂、开放性、单中心、小样本探索性临床研究”顺利启动并完成首例受试者的初步随访。这是国内首个在帕金森病患者中开展的基因治疗临床研究，也是中南大学湘雅医院神经退行性疾病团队在变性疾病基因疗法领域的重大探索。

本研究系研究者发起的临床研究（IIT），于2022年9月13日获得湘雅医院伦理批件。研究药物为BBM-P002注射液，使用腺相关病毒（AAV）作为载体，通过脑立体定向注射技术，将治疗基因递送至患者脑内，促进多巴胺合成与分泌，阻止疾病进展，以期实现“单次给药、长期有效”的治疗效果。研究主要纳入年龄40-70岁、病史≥5年、Hoehn-Yahr分期为2.5-4期的中晚期帕金森病患者。

来自益阳的夏先生患帕金森病多年，近2年主要是腰背部疼痛，晚上尤其明显，严重影响病人的生活质量。服药时间也越来越短，经过团队的严谨评估筛选，夏先生符合治疗的条件。2023年6月1日，由湘雅医院功能神经外科主任杨治权教授主刀，为患者注入治疗的基因。4周后，夏先生的肌张力、睡眠情况、口服药物时效均有所改善，特别是晚上的疼痛完全消失，这给了夏先生很大的信心。目前，已是治疗后的第12周，整体状态良好，各项指标在持续改善中，生活质量较前明显提高，长期安全性和有效性仍在随访观察中。

帕金森病是仅次于老年性痴呆的第二大常见神经退行性疾病，流行病学数据显示，我国65岁以上人群帕金森病的患病率为1.7%，至2030年，患病人数将达500万。目前帕金森病以药物治疗为主，随着病程进展将出现疗效减退及运动并发症。

基因治疗可改变细胞的生物学特征，赋予细胞新的治疗功能，在单次给药后可长时间持续表达阻止疾病进展，为神经退行性疾病修饰治疗提供了新的可能。沈璐教授表示，本研究完成的帕金森病首例基因治疗，对深入探索帕金森病新的治疗方式具有重要意义。研究者将据此形成体系化的诊治方案与操作规范，期待未来能惠及更广大患者。