美国纽约州纪念斯隆-凯特琳癌症中心神经科的Alexandra M. Miller等研究使用经临床验证的脑脊液细胞游离DNA测序，可作为侵入性最小的分子诊断方法。结果发表在2022年10月的《Neuro-Oncology》杂志。

——摘自文章章节

目前，安全地采集中枢神经系统肿瘤组织进行诊断，常常有较大的困难，尤其是对儿科患者，因此需要开发侵入性小的诊断方法。美国纽约州纪念斯隆-凯特琳癌症中心神经科的Alexandra M. Miller等研究使用经临床验证的脑脊液细胞游离DNA（cfDNA）测序，可作为侵入性最小的分子诊断方法。结果发表在2022年10月的《Neuro-Oncology》杂志。

研究者收集临床脑脊液样本作为诊疗材料，并向临床医生和患者/家属报告测序结果。该研究纳入45例儿童和青少年及年轻成人（AYA）患者，其中儿童25例和AYA 20例；包含64个脑肿瘤的脑脊液样本，涵盖12种组织病理学亚型，包括10例高级别胶质瘤、10例髓母细胞瘤、5例松果体母细胞瘤、4例低级别胶质瘤、4例弥漫性软脑膜神经胶质瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor，DLGNT）、4例视网膜母细胞瘤、3例室管膜瘤和5例其它类型肿瘤。在64个样本中，检测到30个（46.9%）体细胞突变。在45例患者中至少有一个样本检测出突变（46.6%）。脑脊液cfDNA阳性与收集时存在播散性疾病患者的样本呈强相关性，播散性疾病患者的阳性样本占81.5%。未检测到脑脊液cfDNA阳性与患者疾病进程中采集脑脊液的时机相关。

该研究结果支持在上述人群中更广泛地实施临床脑脊液cfDNA测试，以改善儿科脑肿瘤的诊断和治疗水平。