瑞士日内瓦大学医院临床神经科学部神经外科的Luca Paun等报告1例接受手术和术后分期化学治疗的9月龄患儿；随访至23月龄时，患儿发育良好，生活质量无明显下降。结果发表在2023年4月的《Brain Sciences》在线。

——摘自文章章节

后颅窝非典型畸胎源性肉瘤（atypical teratoid rhabdoid tumors，ATRT）是罕见的儿童胚胎性肿瘤，患儿发病年龄大多小于3岁，通常预后不良。首选治疗方法是一期手术完全切除（GTR），手术后的多模式治疗可能提高患儿总体生存率（OS）和减少手术并发症。瑞士日内瓦大学医院临床神经科学部神经外科的Luca Paun等报告1例接受手术和术后分期化学治疗的9月龄患儿；随访至23月龄时，患儿发育良好，生活质量无明显下降。结果发表在2023年4月的《Brain Sciences》在线。

图1. 超声矢状面和冠状面显示，侧脑室扩大。彩色多普勒超声显示，阻力指数和脉动指数增加，提示颅内压增高。

脑脊髓MRI成像示，后颅窝一异质性囊性出血性病灶，部分钙化，体积46×34×49毫米，阻塞第四脑室和右侧Luschka孔（图2）。

在MRI波谱序列中，发现胆碱峰升高，N-乙酰天冬氨酸（NAA）和肌酸峰较低，提示为ATRT（图3）。未发现蛛网膜下腔播散。多学科会诊达成共识选择手术切除。第一次手术时，患儿体重为8公斤，身高为76厘米。手术由经验丰富的高年资神经外科医生执行。由于肿瘤血管丰富，出血多被迫终止手术，置脑室外引流（EVD）。输血460毫升，包括红细胞和血小板。

图3. 波谱分析显示病变胆碱含量增加，支持为恶性病变。

由于梗阻性脑积水未解决，将EVD转为脑室-腹腔分流术。同时，在脑室内置入Ommaya囊，准备作鞘内治疗用；病理学表现为高度血管化的细胞密集型肿瘤。肿瘤细胞通常显示，富含嗜酸性胞质和含有核仁的泡状核。肿瘤细胞部分表达上皮抗原（EMA）和突触素（SYN），缺失INI-1表达（SMARCB1），符合典型ATRT诊断，为WHO 4级。拷贝数变异预测示，谱线扁平，其中包含SMARCB1的22q杂合性缺失。

按照多学科小儿中枢神经系统肿瘤委员会的指南，选择化疗。给与6个疗程的化疗药物包括，多柔比星（DOX）、异环磷酰胺、卡铂和依托泊苷（ICE）、长春新碱、环磷酰胺和放线菌素D（VCA）以及脑室内注射甲氨蝶呤（MTX）。在完成3个化疗周期后，6周全脑脊髓MRI显示病灶部分缓解，肿瘤体积缩小＞50%，无蛛网膜下腔扩散。患儿一般情况良好，体重9kg，身高为76cm；于是进行第二次手术。

第二次手术较为顺利。在右侧延髓脑桥交界处，残留几毫米肿瘤组织，浸润至第四脑室底部。术中失血量50mL，输注2单位红细胞和1单位血小板浓缩物。术后MRI示，右侧延髓脑桥交界处毫米级强化信号。随后3个疗程化疗，包括卡铂、塞替派和自体干细胞输入。每个疗程间隔28天。到目前为止，总体随访时间为14个月。最后一次随访时，23月龄，没有任何复发迹象，第四脑室底部的强化组织保持稳定。患儿发育正常（图4）。建议局部质子治疗。

图4. 术后14个月的MRI-T1矢状位和轴位像增强成像显示，无复发迹象。