脑健黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是一种隐性遗传的脂肪代谢性多系统疾病。致病基因位于常染色体2q33-qter，导致固醇27-羟化酶缺乏，引起不同组织胆固醇代谢障碍，在临床上具有多系统损害的特点，系统性症状表现为肌腱黄瘤、青少年白内障和早发的动脉硬化。由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢-周围神经的广泛损害，早期神经系统损害的症状是出现痴呆、精神异常和共济失调，在疾病发展的后期出现假性球麻痹和严重的行走障碍，进行性痉挛性截瘫为特点的上运动神经元损害在该病最常见。
据报道，CTX的发病年龄大小不一，诊断时的平均年龄为35岁；该病罕见且起病隐匿，其临床表现具有异质性，包括各种神经、非神经系统表现，可出现于婴儿期或成年期；CTX的主要临床表现包括早期双侧白内障、顽固性慢性腹泻、肌腱黄瘤（最常累及跟腱，但也可累及手指和胫骨粗隆）和进展性神经体征（锥体束体征、小脑体征）。目前血清胆固醇是CTX的重要生物标志物，通过基因检测发现CYP27A1基因突变可进一步证实其诊断。
周围神经病作为该病的常见临床特点之一，其中以大直径的有髓神经纤维损害为主，病理改变的严重程度和性质在不同报道存在很大差异，许多报道认为该病的周围神经损害属于轴索型，也有作者注意到在轴索出现变性的同时存在髓鞘损害的表现，在施万细胞内发现脂肪滴沉积，严重的髓鞘损害也有报道。过往文献把该病的周围神经损害分为3个类型：①轴索性周围神经病：以有髓神经纤维轴索的变性和再生现象为主要表现；②髓鞘性周围神经病：以周围神经出现薄髓鞘有髓神经纤维和广泛的洋葱球样结构为主要表现；③混合性周围神经病：轴索和髓鞘同等程度受到累及，出现许多有髓神经纤维的洋葱球样结构以及再生簇现象。
