遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以进行性双下肢或四肢痉挛性瘫痪为主要临床特点的神经系统变性病，具有显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传的特点，根据临床表现分为不合并其他神经系统症状的单纯型和伴随出现其他神经系统表现的复合型遗传性痉挛性截瘫。

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HSP多起病隐匿，以进行性加重的双下肢痉挛无力、步态异常为核心临床特点，可起病于婴儿期、儿童期、青春期和成年期等不同年龄段，患病率为0.1/10万~9.6/10万。儿童早期起病者，可表现为运动里程碑发育迟滞，因而易误诊为脑瘫。由于常存在下肢肌肉痉挛、肌力减退、肌张力高、关节挛缩或足畸形等，大部分病程中-后期的患者可能需要借助于矫形器、拐杖、轮椅等工具行动。

HSP有多种分类方式。①根据临床特点，可将HSP的表型初步归为单纯型和复杂型两大类：“单纯型”仅有运动功能障碍，以双下肢进行性痉挛无力、僵硬、步态异常为核心特点，还可能存在尿便障碍、深感觉障碍和弓形足等；“复杂型”不仅具有上述特点，还可叠加其他神经系统或非神经系统异常症状，包括智力发育迟滞、构音障碍、吞咽障碍、癫痫发作、共济失调、周围神经病变、震颤、听觉障碍、白内障、视神经萎缩、色素性视网膜病变、皮肤 病、胼胝体萎缩、脑白质病变和小脑萎缩等。②根据发病年龄，可分为早发型（<35岁，Ⅰ型）和晚发型（≥35岁，Ⅱ型）。③根据遗传方式，可分为常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD）、常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）、X连锁遗传（X-linked inheri-tance，XL）和线粒体遗传，此外，散发性病例约占总体的13%~40%。

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隐性遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良是日本的岩渊潔在1991年首次报道的一种复合型遗传性痉挛性截瘫，占所有遗传性痉挛性截瘫类型的15%~20%。目前发现致病基因位于常染色体15q13~15的痉挛步态基因11（SPG11）。

隐性遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的临床表现包括：①隐性遗传性；②发病年龄一般在10~20岁；③主要表现为痉挛性截瘫和智能减退；④运动感觉性周围神经病；⑤影像学检查显示胼胝体变薄，也可以同时见到脑萎缩和脑室扩大以及脑室周围信号改变。

此病存在中枢神经系统广泛的发育不良和变性，表现为胼胝体发育不良、皮质迁移不全和黑质缺乏色素颗粒，脊髓前角、颅神经运动核、丘脑、尾状核、壳核、黑质、小脑Purkinje细胞和额-颞叶皮质神经细胞脱失，皮质脊髓束和脊髓后索变性。额叶皮质改变以及丘脑核团萎缩提示智能减退属于皮质-皮质下型痴呆。