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视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP),是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,从而导致视力下降甚至失明,这也是人类失明的主要原因之一。2023年3月17日,Journal of Experimental Medicine(2022 IF:15.3)期刊在线发表了武汉科技大学姚凯教授团队题为“Vision rescue via unconstrained in vivo prime editing in degenerating neural retinas”的研究论文。研究团队将先导编辑与无PAM序列限制的spCas9突变体SpRY相结合,构建了一种新的、通用型CRISPR系统—PESpRY。PESpRY可以被编程来纠正许多不同类型的基因突变,而不管这些突变发生在基因组中的哪个位置。研究团队使用双AAV载体递送的PESpRY系统治疗PDE6B基因突变的视网膜色素变性(RP)小鼠模型,成功恢复了功能性PDE6B蛋白的产生,挽救了神经感光细胞。进一步行为测试显示,治疗后的小鼠的视觉能力恢复良好。这项研究为在退化的视网膜中进行无PAM序列限制的先导编辑来预防视网膜色素变性(RP)相关基因突变引起的视力丧失提供了令人信服的证据。
7月19日晚八点,NRR杂志邀请到了通讯作者姚凯教授对该文章进行详细解读。姚凯教授将和其他几位专家一起探讨新基因编辑技术逆转小鼠视力损失。
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会议详情
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直播路径
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直播时间:
北京时间:7月19日 20:00-21:30
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主持人
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池在龙
温州医科大学附属眼视光医院
研究员,博士生导师
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主讲专家
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姚凯
武汉科技大学视神经科学与干细胞工程研究院
院长/教授,博士生导师
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讨论专家
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胡友金
中山大学中山眼科中心
研究员,博士生导师
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赵寅
华中科技大学同济医学院附属同济医院
副研究员,硕士生导师
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周旭娇
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
副研究员,硕士生导师
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宋伟涛
中南大学湘雅医院
副研究员/副教授/副主任医师,博士生导师
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杨宁
武汉大学人民医院
副主任医师
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