神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一种进展缓慢的神经系统退行性疾病，其病理特征是在中枢和外周神经系统及其他组织中存在嗜酸性泛素阳性和p62阳性的核内包涵体。临床表现极为异质，家族性和散发性病例均有报道。不同的NIID家族具有来自多个系统的不同表型，即使在同一个家系中，不同成员的表型可以有差异。有时仅根据临床表现很难诊断NIID，以特发性震颤、头痛为首发症状的临床罕见。

家族性NIID起病方式常表现为肢体无力，认知功能下降，并伴有远端感觉障碍、呕吐、膀胱功能障碍和瞳孔缩小等自主神经受损症状，而震颤、共济失调、异常行为、意识障碍和脑炎发作出现频率比散发性病例少。

NIID的发病年龄差异很大，根据发病年龄可分为3个亚组：婴儿型、少年型和成人型。成人发病的临床表现多种多样，包括痴呆、帕金森病、震颤、小脑共济失调、癫痫、周围神经病变、自主神经症状和视网膜病变。发作性脑病是成人型NIID临床表现中的突出表型，典型症状表现为突发意识障碍、谵妄或精神症状。

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‍NIID的头颅MRI有特征性表现：①DWI皮髓质交界区曲线状高信号具有特异性，皮层下高DWI信号的发生在病理上与局限于U形纤维近端的皮层下病变的海绵样变相关。②T2 FLAIR示双侧小脑半球内侧对称性片状高信号，冠状位近似“蝶翼状”或“H”形改变。③Abe等报道NIID患者随病程进展T2 FLAIR高信号由胼胝体压部向前逐渐累及整个胼胝体，推测胼胝体异常信号范围与NIID疾病进展相关。④NIID常合并脑萎缩、脑白质病变，但无特异性。‍

DWI“飘带征”是诊断NIID的最佳影像学标志物，但这一特征在疾病早期可能不存在。当DWI阴性时，小脑蚓旁区、小脑中脚和胼胝体的白质病变是识别NIID患者的有用影像标志物。临床工作中应警惕NIID可能性，必要时完善基因检测，以免漏诊或误诊。

‍NIID需与其他皮层及皮层下区DWI高信号疾病相鉴别，①克雅病：DWI皮层病灶呈特征性“花边样”高信号，可伴随尾状核及壳核的对称性高信号。②线粒体脑肌病：临床有卒中样发作，病灶区常伴有脑组织肿胀，皮层显著，典型者MRS出现明显乳酸峰。但NIID的影像学表现更具有特征性，较易鉴别。‍

下图为典型的神经元核内包涵体病影像资料。‍

患者女，70岁，NIID。头颅CT示双侧侧脑室周围白质密度减低，脑萎缩（A）；T2WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（B）；T1WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（C）；轴位DWI示胼胝体压部高信号（箭，D）；轴位DWI示双侧额顶枕叶皮层下区高信号（箭，E）；DWI皮层下高信号于ADC呈稍低信号（箭，F）；T2 FLAIR示双侧小脑半球内侧近蚓部旁斑片状稍高信号（箭，G）；矢状位T2 FLAIR示胼胝体高信号和小脑半球内侧异常高信号（箭，H）。（图片来源于文献：刘洋,刘冲,张建军,等. 神经元核内包涵体病1例[J]. 中国医学影像学杂志,2019,27(6):437-438. DOI:10.3969/j.issn.1005-5185.2019.06.009.）

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NIID以对症支持治疗为主，无特异治疗方法，主要以延缓痴呆、癫痫发作以及帕金森综合征等疾病的病程进展。部分研究报道激素冲击治疗对在表现为亚急性脑炎的病例中可能有效，可短期内减轻脑水肿、改善意识状态。