颅椎交界处神经鞘瘤(Craniovertebral junction ，CVJ))是一种罕见的肿瘤，表现为直接累及寰枕关节和寰枢关节（atlanto-occipital and atlanto-axial joints）。显微手术切除是改善症状和局部控制的标准治疗方法，但立体定向放射外科(SRS)也是一种选择。手术和SRS都可能出现严重并发症的风险。
一位41岁男性在偶然发现右侧C1肿瘤后被转诊到我科。三维重建CT血管造影显示肿瘤与右侧椎动脉(VA)关系密切。增强MRI显示硬膜外肿块，位于CVJ水平，主要位于C1右侧关节肿块水平（the level of the right articular mass of C1）。经过多学科评估，包括伽玛刀和神经外科小组，我们对肿瘤进行了显微手术切除。组织学证实为神经鞘瘤。随访1年，患者病情稳定，无肿瘤复发。CVJ神经鞘瘤目前的治疗标准是手术切除，因为最近引入了新型GKSRS，允许治疗CVJ病变但纵向研究是必要的，并且应该及时推广。
1.引言
颅椎交界处神经鞘瘤是一种罕见的肿瘤，位于颈静脉孔、舌下管或C1 - C2孔，直接累及寰枕关节和寰枢关节。症状常被误导，包括神经病变和神经功能障碍，而影像学检查通常记录到对比增强的哑铃状病变。显微外科手术切除是改善症状和局部控制的标准治疗方法，但对于不适合或拒绝手术的患者，以及治疗术后肿瘤残留或复发的患者，立体定向放射外科(SRS)可能被考虑。手术和SRS都可能存在严重并发症的风险。我们就这个有争议的话题提出一个病例说明。
2.病例展示
一位41岁男性患者，在对右耳耳鸣进行头部MRI检查时，因意外发现右侧C1肿瘤而被转诊至我科。以前的耳鼻喉科评估对耳鸣的任何原因都是阴性的。术前计划包括CT血管造影和三维重建，以突出肿瘤与右椎动脉(VA)的密切关系。右V3段在肿瘤的背侧、内侧和下方。肿瘤引起右侧后弧线和C1关节肿块的溶骨性改变，并出现肿瘤间钙化(图1)。
图1 T1加权MRI钆扫描，记录右侧C1神经鞘瘤(红色星号)及其与VA(红色箭头)的密切关系，轴位(A)，矢状面(B)和冠状面(C)。
MRI增强显示硬膜外肿块，位于CVJ水平，主要位于C1右侧关节肿块水平。肿瘤在右侧VA孔、C1后弧处引起骨侵蚀，并向椎旁前外侧间隙延伸，在颈内静脉的颅外走行处产生肿块效应。肿瘤内侧压迫硬脑膜囊。肿瘤轴向延伸35 × 36 mm，颅尾向最大直径30 mm。肿瘤在T1表现为低信号，而在T2加权序列(SPAIR/STIR)表现为高信号。注射钆剂后，肿瘤呈弥漫性增强。与对侧相比，右侧棘旁肌有轻微萎缩。双侧，颈-膈淋巴结轻微肿大（slight enlargement bilaterally, the jugular‐digastric ones）。影像学结果提示存在神经鞘瘤(图2)。
图2 (A)三维重建的CT血管造影显示右侧V3段在肿瘤的背侧、内侧和下方(红色箭头);(B)轴位CT血管造影显示肿瘤间钙化(红箭头);(C)采用骨算法的CT矢状面扫描显示C1侧块和后圆弧的骨侵蚀(红色箭头)。
经过多学科评估，包括伽玛刀和神经外科小组，我们对肿瘤进行了显微手术切除。从枕外隆突（inion）到C5行中线皮肤切口，完成右单侧骨化，暴露枕骨，C1弧，C2和C3椎板。在显微镜下，显露肿瘤，在术中显微超声多普勒的帮助下从椎动脉（VA）剥离，可以清楚地检测到椎动脉。然后切开肿瘤，送碎片进行组织学检查，并用超声吸引器去除肿块。采用显微外科技术完全切除肿瘤，保留了VA，并使肌肉损伤最小。静脉出血的VA复合体很容易控制局部止血剂。术中神经监测稳定。免疫组化检查显示S100阳性，提示神经鞘瘤的诊断，与形态学组织学检查一致(图3)。
图3苏木精和伊红(H&E)染色切片显示了本病例的主要形态学和免疫组织化学结果。(A)低倍放大镜(5倍)显示梭形细胞肿瘤由低细胞区和高细胞区混合组成。(B)描绘了肿瘤细胞在原纤维突起周围的核栅栏，导致Verocay小体的形成(10x)。(C)肿瘤细胞形态平淡，细胞核呈细长波状，细胞质界限不清。(D)肿瘤细胞中S100蛋白的弥漫性免疫组织化学表达，与schwanian分化一致。
术后MRI显示肿瘤完全切除(图4)。在1年的随访中，患者恢复良好，并主诉右侧有轻微的间歇性耳鸣。
图4 (A)术后T1加权MRI与钆记录肿瘤的完全切除和残余的C2神经，分裂为两半(红色星号代表每一半神经)。(B, C)矢状位和冠状位术后T1 -加权MRI扫描与钆记录肿瘤根治性切除及其手术床(红色星号)。
3.讨论
颅椎交界处神经鞘瘤是一种相对罕见的疾病，其治疗包括外科手术和最近的放射外科治疗。这两种技术都有并发症的风险:手术切除有立即损伤神经和/或血管结构的风险，这可以通过仔细的术前计划和术中细致的解剖来限制；SRS治疗可能导致晚期血管闭塞，特别是与该区域的动脉，即椎动脉紧密接触的肿瘤。我们决定进行手术切除是由于患者年龄小，且与VA节段关系密切。在临床条件良好的患者中，晚期VA闭塞的相关风险是我们手术指征的原因。
值得注意的是，我们与患者及其家属讨论了手术和SRS这两种选择，以便让患者了解所有必要的信息，以决定是支持我们的主要建议还是选择第二种治疗方案。然而，由于这种肿瘤的罕见性，文献缺乏关于该主题的详尽信息。应该收集更多伽玛刀放射外科(GKSRS)治疗患者的长期随访数据，并且基于所获得的晚期动脉闭塞的风险，无创技术治疗位于重要解剖区域的肿瘤可以被认为是一个新的一线医护。
4.结论
CVJ神经鞘瘤是一种罕见的肿瘤，位于一个重要的的解剖区域。目前的治疗标准是手术切除，但如果未来的研究将证明GKSRS类似的疗效和安全性，患者可能受益于非侵袭性治疗，改变实际的治疗标准，即使在年轻人中也是如此。纵向研究是必要的，并且应该及时推广，因为最近引入了新版的GKSRS，允许治疗CVJ的病变。
Giuseppe Emmanuele Umana（意大利Trauma Center, Gamma Knife Center Cannizzaro Hospital Catania Italy.）, Maurizio Passanisi ,Incidental craniovertebral junction schwannoma: Surgical or radiosurgical management?Clinical Case Reports. 2023 Jun26;11(6):e7616.doi: 10.1002/ccr3.7616.
