意大利都灵坎迪奥洛癌症研究所的Francesca Orzan等研究脑脊液活检在诊断胶质瘤分子亚型的意义。结果发表在2023年4月的《Clincal Cancer Research》杂志。

——摘自文章章节

该研究纳入两组新诊断的神经胶质瘤患者，一组45例，在脑肿瘤组织附近收集 CSF；另一组39例通过腰椎穿刺收集CSF。两组患者均接受手术获取脑肿瘤组织。从CSF与匹配的脑肿瘤中提取的DNA样本通过全面（NGS）或靶向（ddPCR） 方法进行系统表征比较，评估常规和分子诊断结果，建立命名为ITEC的多步ddPCR分子检测流程。

综上所述，脑脊液活检在首次出现临床症状的胶质瘤中获得脑肿瘤分子亚型特征。基于ITEC系统可以最大限度地从脑脊液DNA中检索诊断信息，取得具有诊断和预测意义的胶质瘤特异性遗传变化数据，从而根据2021版WHO脑肿瘤分类标准进行分子亚型诊断和进行相应的治疗。