脊髓性肌萎缩症是由脊髓前角运动神经元变性导致患儿肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。

根据发病年龄及病情严重程度分为4型：

①Ⅰ型（Werdning Hoffmann病），又称严重型，患儿通常在出生后6个月内发病，表现为肢体及躯干严重肌无力及肌萎缩，肌张力低，肌腱反射消失，无法坐立，通常在2岁前死于呼吸衰竭；

②Ⅱ型，又称中间型，起病稍晚，于出生后6~18个月发病，患儿表现为能坐但无法站立和行走，生存期取决于呼吸肌麻痹程度，一般超过２岁；

③Ⅲ型（Kugelburg-Welander病），亦称青少年型，出生18个月后发病，患儿能够独立行走，但表现为近端肢体无力，病程进展缓慢，可生存至成年；

④Ⅳ型，成年型，发病一般在成年期，病情进展隐匿，可出现行走困难，生存时间与正常人无明显差别。

在对SMA患儿进行随访和营养干预过程中，应定期(每3~6个月)监测及评估干预的效果和相关不良反应，包括以下方面。

（1）营养摄入情况：饮食回顾法评估宏量营养素及微量营养素的摄入状况(包括经口进食、肠内营养)，从而有针对性地调整患儿饮食结构。

（2）喂养相关情况：喂养途径及频次、食物种类、液体摄入量、进餐时间、食量、微量元素补充剂的使用；同时还需关注患儿是否出现进食困难、吞咽困难，是否会出现脱水、误吸及反复肺炎等情况。

（3）胃肠道症状：腹泻、恶心、呕吐、胃食管反流、胃排空延迟、便秘、是否使用抑酸药和胃肠道调节剂等。

（4）人体测量：身长/身高，不能站立者监测坐高或尺骨长度、体质量、头围、皮褶厚度、中上臂围等。

（5）实验室检查：血常规、微量元素、血糖、25-羟维生素D水平、血脂、血生化(包括白蛋白、前白蛋白)、肉碱、磷、必需脂肪酸等。

（6）影像学检查：体成分，用双能X线吸收测量法（dualenergy X-ray absorptiometry，DXA）测量骨密度，必要时进行荧光透视吞咽检查(video fluoroscopic swallowing study，VFSS)，24h胃食管反流检查。当患者出现吞咽困难、喂养困难、进食呛咳或不能自主吞咽时推荐行VFSS，评估其吞咽功能和吸入性肺炎的风险。患儿若出现腹部不适，可做24h胃食管反流检查，明确是否存在胃酸反流、碱反流、空气反流等情况。

（7）神经肌肉疾病吞咽状态量表 (NdSSS)评估(如下图)。

索伐瑞韦（zolgensma，通用名onasemnogene abeparvovec-xioi）是一种利用非复制型腺相关病毒9型（scAAV9）作为载体，将正确的SMN1基因引入神经元细胞以产生全长SMN蛋白的治疗药物。

用药须知：索伐瑞韦因透过血脑屏障，为单次静脉注射给药，一次剂量1.1 X 1014vg/kg；给药前，患者需肝功能评估。给药后也应进行至少3个月的肝功能评估、血小板计数和肌钙蛋白-Ⅰ监测。建议从给药前一天起，每天使用全身性皮质类固醇激素，总共30d。

局限性：肝功能异常和呕吐（发生率≥5%）是治疗中最常见的不良事件。该药可引起严重的急性肝损害，肝功能不全患者可能有较高的严重肝损害风险。

诺西那生（spinraza，通用名nusinersen）是一种反义寡核苷酸药物 （antisense oligonucleotides，ASO），其作用机制为促进SMN2基因转录为含7号外显子转录本的全长mRNA，从而上调全长SMN蛋白的表达水平。

用药须知：诺西那生因不能透过血脑屏障，需要重复鞘内给药，注射剂量为每次12mg（5mL）；前3次给药每次间隔14d，第3次给药30d后再进行第4次给药；以后需每4个月给药1次维持治疗，治疗期通常在5年以上。给药前患者需进行血小板计数、凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间和尿蛋白定量监测。

局限性：诺西那生常见的不良事件包括呼吸道感染和便秘。部分患者可出现血小板减少症和凝血异常，也会面临肾毒性危险。

利司扑兰（risdiplam，RG7916）是一种口服的小分子药物，属于SMN2剪接修饰剂，可上调全长SMN表达水平。

用药须知：利司扑兰每天饭后口服1次，剂量由年龄和体重决定：2个月至2岁以下，推荐剂量为0.2mg/kg；2岁及以上体重不超过20 kg，推荐剂量为0.25mg/kg，2岁及以上体重超过20kg，推荐剂量为5mg。

局限性：利司扑兰最常见不良反应为发烧、腹泻和皮疹，婴儿患者中其他常见不良反应还包括上呼吸道感染、肺炎和呕吐。