日本东京大学医院神经外科的Hirokazu Takami等研究发现，HCG仅在具有生殖细胞肿瘤或绒毛膜癌的病例中升高，并且两者有明确的临界值。在没有卵黄囊肿瘤成分的GCT中，AFP升高，特别是未成熟畸胎瘤；研究提示在血清和CSF中检测生物标志物的价值。未成熟畸胎瘤的预后不良与肿瘤标志物无关，其5年总生存率为 56%；而含生殖细胞瘤成分的未成熟畸胎瘤预后相对较好。总之，作者研究结果强调常规评估以及严谨解读肿瘤标志物对CNS GCT诊断的重要性。该文章于2023年3月发表在《Brain Tumor Pathology》在线。
——摘自文章章节
【Ref: Takami H, et al. Brain Tumor Pathol. 2023 Apr;40(2):124-132. doi: 10.1007/s10014-023-00460-x. Epub 2023 Mar 30.】
中枢神经系统生殖细胞肿瘤（germ cell tumors，GCT）的肿瘤标志物有人绒毛膜促性腺激素（HCG）和甲胎蛋白（AFP），具有重要的诊断意义。其中任何一个标志物升高都可诊断为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。未经组织病理学证实的GCT，采用强化化疗和放疗是合理的。目前，通过活检或手术切除的GCT研究以寻求有临床和预测预后意义的血清和脑脊液（CSF）的肿瘤标志物。日本东京大学医院神经外科的Hirokazu Takami等研究发现，HCG仅在具有生殖细胞肿瘤或绒毛膜癌的病例中升高，并且两者有明确的临界值。在没有卵黄囊肿瘤成分的GCT中，AFP升高，特别是未成熟畸胎瘤；研究提示在血清和CSF中检测生物标志物的价值。未成熟畸胎瘤的预后不良与肿瘤标志物无关，其5年总生存率为 56%；而含生殖细胞瘤成分的未成熟畸胎瘤预后相对较好。总之，作者研究结果强调常规评估以及严谨解读肿瘤标志物对CNS GCT诊断的重要性。该文章于2023年3月发表在《Brain Tumor Pathology》在线。
CNSGCT是一类恶性为主的肿瘤，在儿童、青少年和青年人群中高发，诊断时的年龄中位数为12-16岁。GCT的男性患者占大多数，GCT主要位于中线，以松果体区和鞍区为主；占松果体区病变的90%以上，大约50%发生于男性鞍区部位。其次发生在基底神经节、丘脑、大脑、小脑和脊髓。组织病理学方面，生殖细胞瘤占GCT的50-60%，而非生殖细胞瘤性GCT（NGGCT）占少数。根据WHO分类，NGGCT包括成熟和未成熟畸胎瘤（MT和ImT）、伴体细胞型恶性转化畸胎瘤，卵黄囊瘤（YST）、绒毛膜癌（CC）、胚胎癌（EC）和混合性GCT。混合性GCT可以由上述任何细胞成分组合。生殖细胞瘤对铂类药物化疗和全脑室放疗（WVI）反应良好，长期存活率大于90%。相比之下，NGGCT预后不良，只有60-70%的长期存活率，特别是在肿瘤中具有恶性成分，如YST、CC和EC。相应地，其治疗方案需积极，包括铂类和烷化剂的强化化疗方案以及放疗。由于肿瘤部位以及多种因素，放疗靶区覆盖方案也是不尽相同。
肿瘤标志物对中枢神经系统生殖细胞肿瘤诊断和治疗的临床意义仍不完全清楚。HCG升高至大于3300–6300IU/L与具有绒毛膜癌成分的NGGCT相关。AFP在YST和非YST的GCT中均升高。脑脊液检测对HCG敏感，而血清对AFP敏感，必需获取样本的两种标记物结果。ImT预后差，独立于AFP的升高程度。面对这类不常见又极具挑战性的肿瘤，作者提出需要精巧的临床试验，致力于优化治疗方案。
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