病例概述
一例来自辽宁的7岁女性患儿（身高：125cm；体重：16.4kg）。主诉：间断性恶心呕吐3月，加重4天。患儿3月前无明显诱因出现间断性恶心呕吐，未予诊治。4天前呕吐加重，于当地医院检查发现颅内占位，遂来我院就诊。急诊查体示：神情、精神弱，查体欠配合，双瞳等大，左：右=3:3mm，光反应（++），颈强弱阳性，四肢可动，肌力肌张力正常。头颅CT示：颅后窝团块状等密度占位，枕大孔拥挤，幕上脑积水（图1）。鉴于患儿病情危重，颅后窝占位合并梗阻性脑积水诊断明确，依据天坛小儿神外诊疗规范[1]，急诊行侧脑室-腹腔分流术缓解颅压，术后状态明显改善。进一步行头颅MRI检查示：小脑蚓部、四脑室、脑干背侧团块状囊实性混杂长T1长T2信号影，大小约4.0×3.3×4.0cm，边界清晰，病灶累及四脑室正中孔及侧孔，下达枕大孔水平，延髓受压变扁；病灶实性部分明显强化，囊变区未见强化影。影像学初步诊断室管膜瘤？髓母细胞瘤？（图1）。
图1 头颅CT示颅后窝团块状等密度占位，枕大孔拥挤，幕上脑积水。头颅MRI检查示小脑蚓部、四脑室、脑干背侧团块状囊实性混杂长T1长T2信号影，大小约4.0×3.3×4.0cm，边界清晰，病灶累及四脑室正中孔及侧孔，下达枕大孔水平，延髓受压变扁；病灶实性部分明显强化，囊变区未见强化影。影像学初步诊断室管膜瘤？髓母细胞瘤？
本例颅后窝占位，手术指征明确，完善入院检查，于2021年6月16日在脑干功能电生理监测下行“后正中入路肿瘤切除术”。术中见肿瘤色淡红、质软韧相间、烂鱼肉样，血供极其丰富，主要来源于右侧PICA蚓支，电凝切断后，肿瘤出血明显减少。瘤体与毗邻小脑组织边界尚清晰，腹侧囊性变，内含淡黄色清亮囊液，囊壁呈压迫而非浸润性生长，与脑干背侧界面清晰，肿瘤完整摘除，大小约3.5×4.0×4.5cm,脑干面光滑，保护完好（图2）。手术顺利，术中出血约 300 ml，输异体红细胞2单位，血浆 200ml，安返ICU监护。
图2 A.肿瘤色淡红、质软韧相间、烂鱼肉样，血供极其丰富；B.锐性游离肿瘤腹侧与延髓背侧蛛网膜界面，脑干功能保护完好；C.肿瘤腹侧囊性变，囊壁呈压迫而非浸润性生长，肿瘤完整摘除,脑干面光滑，保护完好。
术后患儿状态好，神清语利、遵嘱活动。术后当晚CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意（图3）。病理回报：间变性室管膜瘤；免疫组化：GFAP（+），Olig-2（偶见+），H3K27me3（-），CXorf67（+），Ki-67（灶状10-30%）；整合诊断：颅后窝室管膜瘤（PFA组，CNS WHO 3级）。术后20天顺利出院（KPS：80分），后续放疗并随访中。
图3 术后当晚头颅CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意。
治疗体会
儿童颅后窝肿瘤包括髓母细胞瘤、室管膜瘤、胶质瘤等。本例CT呈等密度团块影，最常见的髓母细胞瘤基本可除外。瘤体腹侧囊性变，实体部分显著强化，应考虑延髓胶质瘤或延髓血网[2, 3]。本例查体，未见复视、面瘫、声音嘶哑、饮水发呛、肢体力弱等累及脑干的阳性体征，脑干胶质瘤可能性不大。MRI强化扫描可见肿瘤部分呈桑椹样改变，四室脉络丛乳头状瘤待除外[4]。本例最终证实间变性室管膜瘤，多少有些出乎意料。儿童颅后窝室管膜瘤较髓母细胞瘤、胶质瘤少见，多以实体为主，近半数伴有钙化，囊性变较幕上少见[5]。本例颅后窝囊实性占位，不伴钙化，未向四脑室侧孔、中孔侵袭生长，均为颅后窝间变性室管膜瘤非典型表现，值得总结。
需要指出，在全科术前讨论会上，有年轻医生提出，既然本例颅后窝占位手术指征明确，确定手术入路即可，没必要纠结于确切诊断，术中打开不就知道了吗？对此错误思想，应该及时纠正。各位从医第一天起，诊断与鉴别诊断就是基本功，对后续治疗将起到决定性作用，怎么强调都不过分。第一，准确的术前诊断，可预判手术难度与手术风险，并制定相应的手术方案。本例若是脉络丛乳头状瘤，手术难度小、反应轻、预后好；若是延髓血网，务求全切，手术难度大、风险高，术后着重延髓灌注压突破的预防与管理；若是延髓胶质瘤，手术方案与延髓血网恰恰相反，不求全切，充分减压基础上严格保护脑干功能；若是髓母细胞瘤或是室管膜瘤，我们之前已反复强调，颅后窝室管膜瘤的手术难度大于髓母细胞瘤，特别是在后组颅神经的辨别与保护方面；第二，通过手术难度与手术风险的准确预判，充分进行围手术期准备，如备血、脑干监测、经鼻插管、术后即刻行气管切开、ICU病床及呼吸机准备等，做到万无一失；第三，手术风险的准确预判，可对患儿家长充分告知，家长要有充分思想准备，知情理解。切忌盲目乐观，术中出现重大偏差甚至意外情况发生，造成极大的被动。此时，全面而准确的术前诊断显得尤为重要；第四，我们曾把肠源性囊肿险些误诊为脑干胶质瘤（DIPG）[6]，治疗方法大相径庭，经验教训值得深刻总结，因此，术前诊断一定要慎之又慎，力求准确、全面。
值得骄傲的是，天坛小儿神外是一支学术作风严谨、临床经验丰富的国家级专业队伍，每周一次的病例讨论，经六十年传承保留至今，老中青三代专家会聚一堂，通过集体阅片与深入讨论，纠正了众多误诊与偏差，确保每一个病例的精准治疗，这正是天坛小儿神外历经半个多世纪人才辈出、长盛不衰的秘诀所在。
【参考文献】
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