首都医科大学附属北京天坛医院的江涛教授等收集77例H3-K27M突变型脊髓弥漫性胶质瘤病例数据，包含基本的临床病理学信息和生存随访信息，在此基础上，确定H3-K27M突变型脊髓弥漫性胶质瘤的分子和临床特征，文章发表于2023年2月的《Brain Pathology》在线。
——摘自文章章节
【Ref: Chai RC, et al. Brain Pathol. 2023 Feb 7;e13153. doi: 10.1111/bpa.13153. [Epub ahead of print]】
H3-K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是常见的预后极差的儿童肿瘤，目前缺乏有效的治疗方法。研究表明，不同位置和不同年龄的弥漫性中线胶质瘤之间存在显著的肿瘤异质性。与脑干、丘脑胶质瘤相比，H3-K27M突变型脊髓胶质瘤因其发病率低，分子、病理和临床特征仍不清晰，影响精准治疗。首都医科大学附属北京天坛医院的江涛教授等收集77例H3-K27M突变型脊髓弥漫性胶质瘤病例数据，包含基本的临床病理学信息和生存随访信息，在此基础上，确定H3-K27M突变型脊髓弥漫性胶质瘤的分子和临床特征，文章发表于2023年2月的《Brain Pathology》在线。
作者分析H3-K27M突变型脊髓弥漫性胶质瘤临床特征发现，发病时患者中位年龄为35岁，成人占76.6%，55%为男性。与脑干和丘脑H3-K27M突变型胶质瘤的生存期相比，H3-K27M突变型脊髓胶质瘤患者的生存期明显延长（p＜0.0001）。
作者进一步总结H3-K27M突变型脊髓弥漫性胶质瘤的分子特征，认为82.35%的H3-K27M脊髓突变型弥漫性胶质瘤具有TP53突变（n=20/34）或PPM1D突变（n=9/34），而且这些突变相互排斥（p=0.0012，Fisher检验）。NF1突变发生率为44.12%（15/34），与TP53突变相互排斥（p=0.0021）。RB1通路的改变在44.12%的H3-K27M突变胶质瘤中存在，MYC扩增（4/34）和MYCN扩增（5/34）发生在26.47%（9/34）的病例中。此外，在超过10%病例中分别观察到染色体（Chr）7p、7q增加、10q缺失和19q缺失。同时，作者发现TP53突变病例的拷贝数变异（CNV）显著增加，TP53突变肿瘤的年龄＜18岁小儿患者比例略高（p=0.056）。
为评估H3-K27M突变型脊髓胶质瘤中各种分子和信号通路改变的临床和预后价值，作者首先对分子特征和患者总体生存时间的单因素分析结果发现，9p缺失（HR=3.71；95%CI，1.45-9.46），10p缺失（HR=4.75；95%CI，1.46-15.48），CDK6扩增（HR=3.91；95%CI，1.22-12.60），ATRX突变（HR=3.45；95%CI，1.19-10.04），Chr 1p扩增（HR=14.65；95%CI，1.33-161.63）和RB1通路改变（HR=1.54；95%CI，1.02-2.34）等是影响预后的危险因素。作者进一步通过 Kaplan-Meier生存曲线验证分子特征的预后价值显示，9p缺失、10p缺失、CDK6扩增、ATRX突变、更多的CNV变化（≥3）和RB1通路改变与H3-K27M突变型脊髓胶质瘤患者预后较差相关。
综上所述，作者系统描述H3-K27M突变型脊髓弥漫性胶质瘤的分子、临床病理学和预后特征，揭示具有与不具有TP53突变的H3-K27M突变型脊髓胶质瘤之间的分子异质性。该研究结果为这种预后极差的胶质瘤的准确诊断和临床管理提供关键信息。
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