2023年05月04日发布 | 1113阅读
脑血管-脊髓血管病

浙江省人民医院神经外科：VHL综合征一例

朱飚

浙江省人民医院

刘欣

浙江省人民医院

吴胜炼

浙江省人民医院

王天华

浙江省人民医院

今天为大家分享的是，由浙江省人民医院神经外科朱飚、刘欣、吴胜炼、王天华带来的：VHL综合征一例，欢迎阅读、分享！


病史

基本情况：男性，58岁。


主诉：右侧手指麻木不适10年，加重5年。


既往史：高血压病史6年。肾肿瘤2年，2021-3-9于本院行腹腔镜下左肾部分切除术，2021-4-16行腹腔镜下右肾部分切除术。


家族史：哥哥有胰、肾肿瘤病史。小女儿有左肾上腺嗜铬细胞瘤，双肾囊肿，胰腺囊肿。


个人史：无殊。





体征

【阳性体征】右侧肱二、三头肌腱反射（+++），左侧肱二、三头肌腱反射（++）。右侧膝腱反射（+++），左侧膝腱反射（++）。双侧Hoffmann征（+）。腹部可见陈旧性手术疤痕。


重要阴性体征：肢体深、浅感觉对称。双侧巴氏征（-）。颈抵抗（-）。克、布氏征（-）。


眼科会诊：未见明显眼底病变。视野如图。


辅助检查

【阳性结果】
2021-3-5：双肾多发囊实性占位。附见：胰腺囊性灶。


【阳性结果】

2021-04-26 常规病理：“右肾”透明细胞肾细胞癌，多灶，大小分别为2.5×2×1.5cm，2.6×1.5×1.5cm，直径1.5cm，直径0.7cm，Fuhrman 分级：II级， 脉管累犯（-），神经累犯（-）。切缘阴性。


2021-03-18 常规病理：“左肾”透明细胞癌，多灶，大小分别为1.8×1.5×0.7cm，3×2.5×1.5cm，直径1.2cm，伴出血及陈旧性出血。Fuhrman 核分级：II级，脉管累犯（-），神经累犯（-）。断端切缘阴性。


【阳性结果】
（2023-01-02）行MR[颈椎增强（脊柱）]检查提示：延髓及颈髓占位，血管母细胞瘤可能，需警惕VHL综合征，较2021-3-9大致相仿，请结合眼眶、头颈部、脊柱及腹部等检查。颈3/4、颈4/5、颈5/6、颈6/7椎间盘突出，颈椎管轻度狭窄。颈椎退行性改变。附见：左侧小脑半球强化结节，血管母细胞瘤待排，建议专项检查。


（2021-03-05）行MR[头颅平扫（头颅）]检查提示：脑干延髓部异常信号灶，建议MRI增强检查，排除VHL可能。左侧小脑异常信号灶，缺血灶可能，请结合临床。附见：鼻窦炎。




影像学资料

2023-1-2颈椎MRI增强：见延髓囊实性病灶3.0×1.2×1.1cm，强化结节1.0×0.9×0.7。左侧小脑强化结节。


【阳性结果】

2023-2-1肌电图：


【阳性结果】
2023-2-1腹部超声：肝囊肿，胰腺体部囊性结节，胰腺钩突部偏低回声区。


术前诊断


01
延髓至C1节段血管母细胞瘤；

02
VHL综合征；

03
双侧肾恶性肿瘤个人史术后；

04
高血压；

05
胃息肉术后；

06
颈椎间盘突出；

07
痛风；


术中图片

病变呈囊实性，囊性部分位于延髓水平。实体部分位于C1水平，色红，周边包绕有畸形、扩张的血管。术中全切肿瘤。


术后复查MRI

2023-2-7颈椎MRI增强


术后病理

2023-2-9常规病理：符合血管母细胞瘤


术后情况

右手指麻木感较术前略有好转，余肢体感觉对称，四肢肌力、肌张力正常。
于术后第5日出院。

VHL综合征

VHL综合征是“Von Hippel-Lindau综合征”的简称，即CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。
1964年由Melmon和Rosen总结了多篇临床报告后命名。




临床表现分为两部分

①视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤；
②腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。
不同病变的组合其临床表现不相同。




诊断

视网膜和中枢神经系统两个以上不同部位的血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤伴有腹腔器官的病变。


  • VHL综合征患者平均寿命不超过49岁。其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压。
  • 目前认为VHL综合征是由VHL基因的突变引起。
  • VHL基因突变的人群携带率估计为3/10万左右，外显率接近100%。其遗传特征为常染色体显性方式，子女有50%机率发病，故对其子女也应严密随访。


作者简介


朱飚 主任医师

浙江省人民医院

浙江省人民医院神经外科主任医师

中华医学会浙江省神经外科分会委员

中国医师协会浙江省神经修复学专委会委员

浙江省营养学会肿瘤营养专委会委委员

中国医师协会浙江省神经内镜学组委员

主持省、厅级专业课题多项，发表包括SCI及核心期刊在内的学术论文10篇

擅长：垂体瘤、面肌痉挛、三叉神经痛的诊治

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王天华 主任医师

浙江省人民医院

浙江省人民医院神经外科主任医师

擅长：颅脑肿瘤、脑血管病、面肌痉挛、三叉神经痛的诊治

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刘欣 副主任医师

浙江省人民医院

M.D，硕士生导师

浙江省人民医院神经外科副主任医师

中国抗癌协会委员

浙江省医师协会神经调控专业委员会 委员

《临床与病理杂志》中青年编委

主持国家自然科学基金1项、浙江省自然科学基金1项，以第一作者、通讯作者发表SCI论文8篇

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吴胜炼 住院医师

浙江省人民医院

浙江省人民医院神经外科住院医师

擅长：颅脑创伤、脑血管病、垂体瘤的诊治


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