儿童家族性脑海绵状血管畸形综合征的自然史

葡萄牙Vila Nova de Gaia/Espinho中心医院神经放射科的Ana Filipa Geraldo等研究儿童FCCM的自然史，重点关注症状性出血以及相关的临床和影像学危险因素。结果发表在2022年10月的《Neuroradiology》在线。

——摘自文章章节

【Ref: Geraldo AF, et al. Neuroradiology. 2023 Feb;65(2):401-414. doi: 10.1007/s00234-022-03056-y. Epub 2022 Oct 6.】

研究背景

脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformation，CCM）是一种脑实质内低流量静脉-毛细血管病变。目前儿童家族性脑海绵状血管畸形（FCCM）的神经影像学表现和纵向评估的数据有限。葡萄牙Vila Nova de Gaia/Espinho中心医院（CHVNG/E）神经放射科的Ana Filipa Geraldo等研究儿童FCCM的自然史，重点关注症状性出血以及相关的临床和影像学危险因素。结果发表在2022年10月的《Neuroradiology》在线。

研究方法

该研究回顾性分析2010年1月至2022年3月在4家三级甲等儿科医院确诊的FCCM患儿临床资料。纳入41例首次头颅MRI检查诊断和临床随访≥3个月的患儿。研究者阅读神经影像学成像，并收集相应数据。采用生存分析症状性出血的年度风险率和累积风险，采用回归分析确定症状性出血的预测因素。

研究结果

研究结果显示，在纳入的41例患儿中，53.7%为男性；15例（36.3%）症状性出血。140.5人年随访期间共发生7例症状性出血，5年年出血率为5.0%。症状性出血的1、2和5年累积风险分别为7.3%、14.6%和17.1%。症状性出血史（33.3%）、CCM2基因型（33.3%）和阳性家族史（20.7%）的患儿比例较高。首次头颅MRI检查时，脑干CCM数目（校正风险比HR=1.37；P=0.005）和后颅窝CCM数目（校正HR=1.64；P=0.004）是前瞻性症状性出血的独立预测因素。

研究结论

作者认为，该儿童FCCM队列中，5年的症状性出血风险与所有类型的儿童和成年患者CCM的总体风险相同。首次头颅MRI的影像学特征有助于预测5年随访时期潜在的症状性出血。作者建议在未来采用标准化磁共振，包括先进的神经影像学技术和遗传学知识进行儿童FCCM前瞻性多中心研究，将有助于揭示有症状和无症状出血CCM患者的神经系统预后的新预测因素。

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