烟雾病
该病女性多发，日本、韩国、中国等东亚国家的发病率较高，文献中报道的患病率约在3～16/10万。
受遗传、年龄、受累血管范围、血管狭窄严重程度以及侧支代偿形式等因素的影响，烟雾病的临床表现形式多样，主要包括短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、癫痫、头痛、认知障碍等。
临床上通常根据患者的上述表现将其分为缺血型、出血型和无症状/非特异性症状型烟雾病。
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烟雾病按Suzuki分期系统的六个分期示意图 (红色血管为颈内动脉系统，灰色血管为颅外动脉的脑膜分支) |
a 期: 变窄开始于颈动脉分叉处(变窄部分由空心箭头指向)。 b 期: 烟雾络脉起始(红色三角为颅内动脉狭窄部分，红色小箭头为狭窄血管周围的烟雾络脉，红色空心箭头为大脑中动脉和大脑前动脉远端分支扩张)。 c 期: 血管变窄周围烟雾络脉加重。 d 期: 血管变窄加剧，烟雾络脉开始消退。 e 期: 大血管闭塞，周围烟雾改变明显减少。 f 期：烟雾络脉及颈内动脉系统血管消失，颈内动脉疆域由颈外动脉供应(黑色箭头为来自颅外动脉的络脉) |
地区与人种差异
研究发现，烟雾病临床分型的分布在不同地区、人群间存在明显差异。
在日本，多数烟雾病患者以缺血型表现为首发症状，其中短暂性脑缺血发作和脑梗死分别约占30%，脑出血约占25%。
烟雾病的世界分布
韩国则以脑出血更常见，出血型烟雾病约占43% 。
中国发表的1项烟雾病队列研究发现短暂性脑缺血发作、脑梗死和脑出血为首发症状的患者比例分别为48%、23%和16%，其中中国的北部和东北部地区以缺血型烟雾病多见，出血型相对较少。烟雾病的发病年龄烟雾病发病年龄存在2个高峰：5～15岁和40～50岁 。
在烟雾病命名后最初的数十年内，多数研究认为成年烟雾病患者的症状以脑出血为主，儿童烟雾病患者则以脑缺血为主。随着TCD、MRA等无创血管影像技术的开展与普及，以缺血症状发病的成人烟雾病患者也逐渐接受更加全面的颅内血管影像学评估，这使得更多的成人缺血型烟雾病患者被发现。此后，越来越多的烟雾病流行病学研究发现，缺血型在成人烟雾病患者中的比例有所上升，且逐渐占据了主要地位。
遗传背景
虽然目前烟雾病的发生机制尚不清晰，但研究显示，烟雾病具有明显的家族遗传倾向，家族中患有烟雾病的人群患病风险较一般人群明显升高。
血管病变特点和影像学表现
烟雾病患者脑出血的主要原因为异常侧支血管网或动脉瘤的破裂，侧支血管在血流冲击下出现血管壁中层变薄或形成微血管瘤，均可导致脑出血。颅内大血管进行性狭窄导致的低灌注是缺血型烟雾病患者短暂性脑缺血发作和脑梗死发生的主要机制。
儿童哭闹、发热、过度换气等因素可加重脑灌注不足，诱发儿童烟雾病患者脑缺血发作。继发于颅内血管狭窄的血流动力学改变导致的局部血栓形成、血管塌陷也是出现流域性梗死的机制之一。
早期的病理学研究和现代基于HR-MRI的影像学研究均证实，烟雾病患者易发生大脑中动脉管腔内血栓，尤其发生急性缺血事件时更易检出腔内血栓。因此推测，慢性进行性狭窄的无症状短暂性脑缺血发作患者在某些诱因下发生血流动力学改变后可导致腔内血栓形成，进而在原本全脑低灌注基础上发生脑梗死。上述研究结果为缺血型烟雾病患者的抗栓药物治疗提供了一定的理论依据。
缺血型和出血型短暂性脑缺血发作患者在受累血管分布和侧支代偿特点等方面存在明显差异。
目前在外科手术实践中常根据血管吻合支类型把短暂性脑缺血发作分为与靠近皮层动脉吻合（皮层、硬脑膜、软脑膜、骨膜等）和与主干动脉（Wills环、颅底动脉）吻合2大类，其中后者，尤其在丘脑、脑室旁、脉络膜附近存在侧支血管吻合支时，脑出血的风险明显增高。
无症状型烟雾病的临床特点
无症状型短暂性脑缺血发作常被描述为临床病程中无短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血等脑血管事件，但部分患者可表现为头痛、头晕等非特异性症状。
头痛的机制可能为扩张的脑膜和软脑膜侧支血管刺激了硬脑膜中的痛觉感受器 。研究显示，无症状型短暂性脑缺血发作患者以女性多见，更易出现双侧颈内动脉同时受累，且具有年龄较大患者的疾病分期更晚的特征。
治疗策略
对于发生过短暂性脑缺血发作或脑梗死的儿童患者，反复短暂性脑缺血发作发作或脑梗死复发的成人患者以及伴有严重脑血流动力学异常的烟雾病患者，应考虑外科血管重建术治疗。
2019年《烟雾病治疗中国专家共识》指出，对于慢性缺血型和脑梗死急性期短暂性脑缺血发作患者可给予抗血小板治疗，但长期联合应用阿司匹林和氯吡格雷会增高患者的出血风险，不推荐使用；若合并高血压、糖尿病、高脂血症等脑血管病危险因素，应积极干预血管危险因素以减少卒中风险。
出血型烟雾病患者的治疗以外科手术血运重建为主，抗血小板药物可能会增高出血和再出血风险，因此不推荐使用。如因其他脑血管病危险因素需服用抗血小板药物，一般应在出血后3～6个月后再开始服用。
对于出血型烟雾病患者应行DSA检查排除责任动脉瘤，然后考虑血管重建术以降低新发脑出血的风险。在脑出血急性期，可根据颅内血肿的大小和位置决定是否进行血肿清除手术。待病情平稳且血肿彻底吸收后再考虑择期行血运重建术，时间间隔一般为1～3个月 。
手术治疗对于无症状型烟雾病患者是否获益尚无定论。未来针对无症状型烟雾病患者血运重建术疗效和安全性的随机对照试验值得期待。内科治疗方面，钙通道阻滞剂可用于控制烟雾病患者头痛、头晕等非特异性症状。高血压、高脂血症、吸烟、颅内微出血、脑血管血流储备减少等因素可能是无症状型烟雾病患者发生卒中事件的危险因素。
因此早期筛查、识别并控制上述危险因素，对于无症状型烟雾病患者卒中事件的预防具有重要意义。此外，对于无症状型烟雾病患者，可以通过MRI结构影像、无创血管影像检查如HR-MRI，以及家系调查、基因检测等手段评估其发生卒中事件的风险，进而给予针对性的预防干预。
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