许多遗传性疾病会导致儿童运动障碍。最近已发现G蛋白亚基alpha o1 ( GNAO1 ) 基因与早发性遗传运动障碍的发病机制有关。GNAO1基因突变与一系列复杂的神经系统疾病相关，包括早期婴儿癫痫性脑病和伴有不自主运动的神经发育障碍。患有GNAO1相关运动障碍的患者的主要特征是肌张力障碍、舞蹈症、肌阵挛、肌张力减退、震颤和口面部运动障碍的各种组合，伴有或不伴有癫痫发作。迄今为止，已报道了GNAO1基因中大约 35 种变体。左旋多巴、托吡酯和丁苯那嗪治疗被认为在改善运动功能障碍方面有些有效。然而，大多数GNAO1相关运动障碍对药物治疗反应差。

脑深部电刺激DBS在肌张力障碍性疾病中的广泛应用，已有临床探索性研究发现脑深部电刺激术对这种遗传性肌张力障碍也有一定疗效。既往的献报道，DBS治疗GNAO1基因突变相关肌张力障碍均以苍白球(GPi)为刺激靶点。然而，GNAO1相关疾病的基因型-表型相关性仍不清楚，DBS在该领域的应用仍然有限。

2022年4月，题为《Both subthalamic and pallidal deep brain stimulation are effective for GNAO1- associated dystonia: three case reports and a literature review》的临床研究性论著发表在神经疾病领域著名学术期刊《Therapeutic advances in neurological disorders》（影响因子：6.57）。

在这项研究中，我们报告了3名患有新发 GNAO1变异的中国患者的病例，都出现了儿童期发病的运动障碍和发育迟缓，但自儿童早期就没有癫痫。他们都对DBS治疗有效。我们的研究扩展了GNAO1变体的表型谱，并表明DBS是GNAO1相关运动障碍患者症状的安全有效选择。

3例GNAO1相关性肌张力障碍患者来自北京大学第一医院和中国医科大学第一医院神经内科，通过临床分析、家系收集以及全外显子测序方法对3例患者（患儿）进行了GNAO1相关性肌张力障碍的诊断，其中2例无亲缘关系的患者携带同一GNAO1新发剪切突变c.724–8G>A，且具有极其相似的临床特征, 包括全身性肌张力障碍，发育迟缓，骨骼改变和无癫痫发作等，这一突变在国际上也属于首先报道。三个患儿及其父母的GNAO1基因的内含子6和外显子2序列图谱如下图所示。

3名患者均采用了脑深部电刺激术治疗，其中GPi-DBS 2例，STN-DBS 1例。

其中，采用STN-DBS手术治疗GNAO1基因突变相关性肌张力障碍为国际上首先报道，所有患者均进行了科学系统的长时间随访，其中通过近2年的随访发现，STN-DBS与GPi-DBS一样，均可以明显改善GNAO1相关性肌张力障碍患者运动症状和预后。

• 对于一些特殊类型的肌张力障碍的患者，建议做基因检测作为确定诊断和治疗疾病的依据。
  

• GPi-DBS或STN-DBS均可有效改善GNAO1相关运动障碍患者的运动症状，对于持续难治性GNAO1相关肌张力障碍患者应及时考虑STN-DBS或GPi-DBS。

• 从手术的角度来看，STN的感觉运动区域较GPi相对更容易定位，且STN-DBS耗电量要比GPi-DBS相对更低一些，有助于延长刺激器使用寿命。