发作性运动障碍（paroxysmal dyskinesia，PxDs）是一组由运动或非运动诱因所诱发的刻板样反复发作的运动障碍疾病。2004年BrunoMK等在Neurology上发表了PxDs的诊断标准，将发作性运动障碍按照临床特点分为4型：

（1）发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）；

（2）发作性非运动诱发性运动障碍（paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, PNKD）；

（3）过度运动源性运动障碍（paroxysmal exercise-induced dyskinesia, PED）；

（4）夜间阵发性运动障碍（paroxysmal hypnogenic dyskinesia, PHD）。

PKD患病率为1/150,000，是PxDs中最常见的一种类型，由突然动作改变所诱发的以异常运动或异常姿势为特征的不自主运动障碍，如发作性舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作、震颤、肌张力障碍等。发作时意识清楚，持续时间短暂，大多数为数秒至数十秒，发作间期完全正常。

NO.1

PKD的诊断标准为：

（1）确定的运动因素促发；

（2）短时程发作（<1min）；

（3）发作期无意识丧失或疼痛；

（4）排除其他疾病，神经系统检查正常；

（5）试用苯妥英钠和卡玛西平有效；

（6）如果没有家族史，发病年龄在1~20岁之间。

NO.2

PKD因其发作性、短暂性、刻板性的临床特征及抗癫病药物治疗有效的特点，易与癫痫混淆，临床鉴别上需注意以下几点：

（1）PKD每次发作均有明确的运动诱发因素，但癫痛发作与运动诱发无相关性；

（2）PKD发作持续时间大多不超过1min，癫痫发作不同类型持续时间长短不一；

（3）PKD发作过程意识清楚，且无发作后意识模糊及不适等现象，癫痫除简单部分性发作外，其他类型发作均影响意识状态，且常伴发作前先兆或发作后不适；

（4）PKD发作表现为肌张力障碍或舞蹈样动作，可累及单侧或双侧肢体，癫痫发作为肢体强直、阵挛、肌阵挛、自动症等各种不同表现；

（5）PKD患者应用小剂量抗癫病药物即可完全控制症状，癫痫患者抗癫痫药物剂量不足通常难以控制发作。

NO.3

1.发作性非运动诱发性运动障碍（paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia,  PNKD）：临床表现和PKD很相似，但发作时持续时间常达数分钟至数小时，发作诱因为咖啡、酒精、月经、疲劳、紧张等，抗癫痫药物治疗无效。MR-1基因是PNKD的致病基因。

2.发作性持续运动诱发性运动障碍（paroxysmal exercise-induced dyskinesia, PED）：临床表现和PKD很相似，发病诱因多为长时间行走或过度劳累等，发作持续时间数分钟到数十分钟，抗癫痫药物治疗无效。SLC2A1基因是PED的致病基因。

3.先天性肌强直：当PKD患者表现为肢体僵硬起步闲难、突然摔倒时易被误诊为先天肌强直，二者使用抗癫痫药物治疗都有一定疗效，若都有常染色体显性遗传家族史时更难鉴别。但PKD患者肌电图正常，而先天性肌强直患者肌电图异常，可资鉴别。

4.心因性疾病及假性发作：由于PKD患者在发作间期神经系统体检正常，绝大多数患者的血液、脑电图、头颅MRI等客观检查均正常，易被误诊为心因性疾病或假性发作，尤其是心因性非痫性发作（psychogenic non-epileptic seizure, PNES）。PNES也叫假性癫痫，由心理因素所致，有明显的心理暗示作用，情绪紧张或某些环境因素可诱发，一般发作频繁，持续时间长，发作期脑电图无痫样放电，且对抗癫痫药物治疗无效。

5.继发性PKD样发作：多发性硬化、脑外伤、缺氧性脑病、甲状腺功能亢进、糖代谢异常及钙磷代谢异常等患者有时也会出现PKD样发作，临床上需注意鉴别，进一步检查原发病，避免漏诊和误诊。

NO.4

目前主要的治疗药物为抗癫痫药物，尤其是钠离子通道阻滞剂，其中首选卡马西平/奥卡西平，其次是拉莫三嗪/苯妥英钠（I级推荐，B级证据）。

1. 卡马西平：是治疗PKD的首选药物，推荐剂量50~200mg/d，每天分1或2次口服。对于携带PRRT2基因致病变异者，小剂量卡马西平（50~100mg/d）可以完全控制发作，建议睡前口服以避免嗜睡不良反应：对于未携带PRRT2基因致病变异者则需口服较高剂量卡马西平（100~200mg/d）且症状一般难以完全控制。

2.奥卡西平：疗效和卡马西平相当，治疗剂量一般为150~300mg/d。对卡马西平过敏者慎用奥卡西平。

3.拉莫三嗪：应先从小剂量（25mg/d）开始，控制不理想时可逐渐加大剂量，可加到 100~200mg/d，分2次服用。大部分患者在服药后症状基本消失，少数患者服药期间仍会有少量发作。对卡马西平过敏者慎用拉莫三嗪。

4.苯妥英钠：国外有学者倾向于使用苯妥英钠，但国内PKD患者服用该药效果不如卡马西平。尽管其可以减少发作次数但不能完全控制症状，且所需剂量（100~400mg/d）较大，不良反应也较大，因此不作为首选。

5. 其他抗癫痫药物：左乙拉西坦、托吡酯对部分PKD患者有效，可作为二线用药。丙戊酸钠、苯巴比妥、加巴喷丁、拉科酰胺、乙琥胺、乙酰唑胺等只有极少数文献报道有效，故均不推荐使用。

多项针对中国PKD患者的临床研究结果提示卡马西平/奥卡西平对控制PKD发作具有良好效果，尤其对携带PRRT2基因致病变异者，极小剂量就有良好疗效，因此，推荐小剂量单药治疗（I级推荐，B级证据），避免使用大剂量药物或联合使用2种或2种以上药物。治疗期间应坚持每天服药，间断性服药易导致PKD再发。症状改善并稳定后，可改为间隔1d或2d服药（I级推荐，B级证据）。建议口服卡马西平或奥卡西平前，检测HLA-B1502等位基因，避免发生Steven-Johnson综合征等严重并发症。