克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease），既往又称为亚急性海绵状脑病或皮质-纹状体-脊髓变性，是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病。

1920年和1921年分别由Creutzfeldt和Jakob首先报告，并由此而命名。克-雅病按病因可分为散发型克-雅病（sporadic Creutzfeldt-Jakob disease，sCJD）、遗传型克-雅病（genetic Creutzfeldt-Jakob disease，gCJD）、获得型克-雅病（包括医源型克-雅病及变异型克-雅病）。

其中sCJD最为常见，约占85%；gCJD在同系血缘亲属中具有聚集发病现象，其确诊依赖朊蛋白基因（prion protein gene，PRNP）检测出特定致病位点突变，占5%~15%；其余为获得型克-雅病。按照国际发病率（1~2）/100万计算，我国克-雅病每年发病约1400~2800例。

截至目前，我国尚无获得型克-雅病的病例报告，故本指南仅针对sCJD和gCJD两种亚型。

sCJD的病因尚不清楚，目前主要的假说是通过20号染色体的短臂上编码PRNP的体细胞突变或内源性起源的正常细胞型朊蛋白（cellular prion protein，PrPC）自发地错误折叠成致病型朊蛋白（scrapie prion protein，PrPSc）。

gCJD是由于PRNP特定致病位点突变所致的常染色体显性遗传病。在人类基因突变数据库（www.hgmd.cf.ac.uk/）中，目前已报告的与gCJD相关的致病基因达30余个，包括点突变、八肽重复区序列的插入和缺失。

在报道的中国人群中，克-雅病可见于成人各年龄段（18~87岁），中位年龄60岁左右，好发于50~70岁，尚无儿童发病的报道；克-雅病无性别倾向，男女发病比例相近。

克-雅病多呈亚急性起病，也可以急性起病，呈卒中样发作，疾病快速进展。一般无明显诱发因素，其典型临床症状为快速进展性痴呆，同时伴有共济失调、锥体系及锥体外系受累症状、肌阵挛、视觉障碍等一系列症状群。该疾病不可治，患者常在数月内死亡。