儿童脑肿瘤已经超越儿童白血病在发病率和死亡率均居首位。髓母细胞瘤（MB）是发病率最高的儿童恶性脑肿瘤，可分为WNT型、SHH型、Group 3及Group 4型4个分子亚型，目前基于临床和病理特征的风险分层没有考虑标准和高危患者的异质性。近年，大量的基因组学研究，将髓母细胞瘤分为4个分子亚群，WNT激活，SHH激活，Group 3和Group 4型。不同的分子亚群有不同的起源、人口统计学、分子变化和临床预后。随着高通量测序技术的发展，国外研究发现髓母细胞瘤的分子亚型更能解释预后差异，目前关于中国人群MB的治疗状况和预后因素的研究还很少，尤其是分子亚型的预后状况和临床特点。新华医院收治的所有小儿MB患者的临床资料，经过多年的潜心研究和总结分析各项指标，我们探讨了本中心儿童MB分子亚型的临床特点及预后危险因素。传统上，MBs根据年龄/切除/转移程度和组织学分为标准/平均风险组或高危组。2015年，德国研究表明DNA甲基化为基础的分子病理学是儿童髓母细胞瘤预后的有力指标。我们发现分子病理学、术前转移、辅助治疗是影响预后的因素。

（1）年龄：国际上大多数研究认为≤3岁是高危因素，多变量Cox回顾性分析未发现年龄是影响预后的临床因素。

（2）转移：根据Chang分期，近10年证实M（+）期患儿预后较M（0）期患儿差。我们研究中M（+）占16.67%（13/78），与国外报道比较接近。在我们的研究中，术前转移的儿童预后较差。

（3）组织病理学：近来，组织病理学对髓母细胞瘤的预后越来越有争议。我们研究中虽无统计学意义，但显示MBEN预后最好，LC/A预后最差。

（4）分子病理：在2016年世界卫生组织发布的第四版《中枢神经系统肿瘤分类》中，国际上就MB分子的一个子集作为诊断标准达成了共识。儿童髓母细胞瘤的分子病理诊断已知存在技术难关，经过十年的发展，新华医院分子病理已成为全国儿童髓母细胞瘤诊断的中心，收集了大量儿童髓母细胞瘤的病理标本，为制定髓母细胞瘤的分子病理诊断积累了数据。

在临床实践中，应采用综合诊断的精确分子亚群和风险分层，为MB患者量身定制治疗。目前亟需深入挖掘其致病机制从而开发有效的靶向治疗策略，新华医院小儿神经外科建立起国内最成功的儿童脑肿瘤多学科合作诊疗模式，使儿童髓母细胞瘤的治疗形成了合力。实现诊治信息的共享和治疗方法的无缝衔接，简化的儿童髓母细胞瘤的就诊流程，提高了治疗效果和满意度，取得良好的医疗和社会效益。建立了信息完备的儿童髓母细胞瘤的临床资料库和标本库，为儿童髓母细胞瘤规范治疗积累了资料。项目组于2017年成立中国儿童脑肿瘤协作组，并与美国费城儿童医院签署儿童脑肿瘤合作协议。新华医院小儿神经外科进行了髓母细胞瘤的药物相关性分子靶向药物的测试，并根据结果调整化疗药物的选择，为难治性，转移性和中晚期髓母细胞瘤患儿提供了个体化治疗手段。在上述工作基础上，项目组近5年发表SCI文章32篇，申请国家级课题6项。