近期，美国俄亥俄州哥伦布市国家儿童医院肿瘤、血液学和BMT科的Rebecca Ronsley等报告1例13岁SMARCB1缺失的鞍区AT/RT患者，文章发表于2022年7月的《Neuro-Oncology Advances》在线。

——摘自文章章节

13岁男性患者，头痛起病，MRI显示鞍区明显强化病变。术前内分泌检查展示垂体功能减退以及中枢性尿崩症。手术切除该鞍区肿瘤，术后病理报告为非典型垂体腺瘤。免疫组化提示泛细胞角蛋白（+），突触素（+）和Ki-67（＞3%）表现；同时，TSH、PRL、FSH、GH、LH和ACTH免疫染色（-）。

术后2月患者因“头痛、视力模糊和呕吐”行MRI检查，发现左侧海绵窦区肿瘤复发。活检诊断为垂体瘤复发。在明确无脑脊液播散后，患者开始接受替莫唑胺（TMZ）化疗6个疗程，再进行伽玛刀治疗。2年后肿瘤再次复发，患者再次接受TMZ化疗，共3个疗程，因不能耐受而停药。

患者23岁时，即10年后随访MRI显示新进展的占位性Meckel’s囊，再次切除肿瘤。结合原发肿瘤组织重新作病理诊断：常规H&E染色可见细胞核为圆形或卵圆形，核仁不均匀，有中等体积的细胞质，无横纹肌样包涵体。免疫组化提示：Ki-67相对较低，泛细胞角蛋白（+），INI-1（-）（图1）。

研究者总结认为，该病例是一种SMARCB1缺失的罕见的鞍区AT/RT，最初误诊为不典型垂体腺瘤；结合组织病理、原发和复发肿瘤的分子检测，最终确诊为AT/RT。该报道明确提示肿瘤的临床病理和分子异质性，同时强调分子检测对罕见肿瘤诊断的重要作用。