摘要
2016年,运动障碍学会基因运动障碍命名工作组提出了一个新的基因决定的运动障碍命名系统,并提供了一个基于标准的确认单基因运动障碍列表。 从那时起,大量新的致病基因被描述,这证明了使用该系统进行分类。 此外,随着这一更新,我们进一步完善了该系统,并提出解散以图像为基础的原发性家族性脑钙化和神经退行性脑铁积累分类,并根据其主要表型重新分类这些遗传条件。 我们还介绍了混合运动障碍(MXMD)的新类别,它包括与多种同样突出的运动障碍表型相关的条件。 在这篇文章中,我们提出了最新的清单新确认的单基因原因的运动障碍。 我们新发现了89个不同的标准确定了证明前缀的基因; 帕金森病基因6个,肌张力障碍基因21个,显性和隐性共济失调基因38个,舞蹈病基因5个,肌阵挛基因7个,痉挛性截瘫基因13个,阵发性运动障碍基因3个,混合性运动障碍表型基因6个; 10个基因与组合表型连锁,并被赋予两个新的前缀。 更新后的清单为临床医生和研究人员提供了一个资源,它们还公布在国际帕金森和运动障碍学会主页上的遗传运动障碍命名工作队网站。
关键词:遗传学,运动障碍

