
摘要
本指南更新和扩大了英国血液学协会(BSH)先前的遗传性血栓形成的临床指南的范围,包括遗传性和获得性血栓形成。
易栓症一词通常用于描述与血栓形成易感性增加相关的遗传性和/或获得性条件。遗传性嗜血症是指特定止血蛋白的遗传障碍。这些指南只关注从实验室检测中确定的因素,因此排除了通过多种机制与血栓形成相关的疾病,如癌症、炎症状态和肥胖。
最明确定义的遗传性嗜血栓患者是V Leiden因子(FVL) 变异体(F5 G1691A)、凝血酶原基因变异体(F2 G20210A)、蛋白C(PC)缺乏、蛋白前S(PS)缺乏和抗凝血酶(AT)缺乏。重要的获得性血小板增多症包括抗磷磷脂综合征(APS)、阵发性夜间血球尿症(PNH)、骨髓增生性肿瘤(MPN)和在没有MPN表型的情况下存在JAK2突变。妊娠是一种高凝状态,部分原因是凝血和纤溶系统的生理变化。遗传性和获得性血栓形成可相互作用,进一步增加血栓形成的风险,例如在怀孕和产褥期。由于有证据表明一些血栓形成患者可能与妊娠失败和并发症有关,因此对这种情况进行测试是包括在内的。

