01
【病例概述】
一例来自河北的2岁女性患儿（身高88cm，体重13kg），主诉：走路不稳半年，进行性加重。患儿半年前无明显诱因出现走路不稳、易跌倒，于外院检查发现颅内占位，遂来我院就诊。
门诊查体：神清语利，自主体位，查体欠配合，四肢肌力、肌张力正常，共济征（+）。
头颅CT示：右侧小脑半球团块状低密度影，幕上脑室扩张；MRI示右侧小脑半球长T1长T2信号影，大小约60×71×67mm，DWI无弥散受限，ADC呈较高信号，边缘不均匀强化，脑干及四脑室受压变形，小脑扁桃体下疝，幕上脑室扩张。
初步诊断：小脑半球毛细胞型星形细胞瘤（图1）。
图1 头颅CT示：右侧小脑半球团块状低密度影，幕上脑室扩张；MRI示右侧小脑半球长T1长T2信号影，大小约60×71×67mm，DWI无弥散受限，ADC呈较高信号，边缘不均匀强化，脑干及四脑室受压变形，小脑扁桃体下疝，幕上脑室扩张。初步诊断：小脑半球毛细胞型星形细胞瘤
本例右侧小脑半球占位合并梗阻性脑积水，手术指征明确，毛细胞型星形细胞瘤可能性大。值得关注的是病变CT影像呈低密度，MRI呈长T1长T2，是胶冻样实体瘤还是肿瘤囊性变呢？鉴别这一关键点的意义是，术前选择脑室穿刺还是瘤体囊腔穿刺以有效降低颅压，顺利打开硬膜。由于不能确切诊断为肿瘤囊性变，安全起见，于2021年4月16日在全麻下先行右侧脑室穿刺外引流，显著降低颅压；再行脑干功能监测下后正中右拐开颅肿瘤切除术。由于提前有效缓解高颅压，硬膜剪开顺利，局部压力不高，右侧小脑皮层造瘘，皮层下1cm见肿瘤呈实体胶冻样，色灰黄、质韧、血供中等，大小约60×60×70mm，无囊腔囊液，起源于小脑半球，边界尚清晰，与脑干无粘连，肿瘤镜下全切，电生理监测显示脑干功能保护完好（图2）。手术顺利，术中出血约100ml，术后安返ICU监护。术后患儿状态好，无新增神经系统阳性体征，复查头颅CT/MR显示肿瘤切除满意（图3）。
病理回报示：毛细胞型星形细胞瘤（WHO I级）；
免疫组化：GFAP（+），Olig-2（+），H3K27M（-），Syn（散在+），CD34（血管+），BRAFV600E（-），NeuN（-），P53（散在+），IDH（-），Ki-67（约1-5%）；
基因检测：IDH1/2、TERT启动子、ATRX、H3、BRAF等均未检出突变。
整合诊断：毛细胞型星形细胞瘤（CNS WHO 1级）。患儿术后10天顺利出院（KPS评分：90分），暂无需放化疗，随访中。
图2 术中所见：A 肿瘤呈实体胶冻状、色黄质韧、血供中等，无囊腔囊液；B肿瘤切除满意，脑干保护完好。
图3 术后当晚CT、术后一周MRI显示肿瘤切除满意。
02
【治疗体会】
儿童后颅窝肿瘤约70-90%合并梗阻性脑积水[1]，在未解除高颅压的情况下切除肿瘤，一旦急性脑膨出将极为凶险，严重者威胁患儿生命，手术失败。本例考虑右侧小脑半球毛细胞型星形细胞瘤合并梗阻性脑积水，依据天坛小儿神外诊疗规范[2]，应先行瘤腔穿刺或脑室穿刺，缓解高颅压后再行肿瘤切除，安全有效。本例瘤体是胶冻样实体还是囊性变富含囊液，直接影响了穿刺方式的选择。但是，从影像学上难以确切判定，安全起见，选择脑室穿刺，有效缓解颅压后再行肿瘤切除，手术顺利，术中证实肿瘤呈实体胶冻样，无囊腔囊液。
儿童后颅窝毛细胞型星形细胞瘤，若影像学表现不典型，如何鉴别是胶冻样实体肿瘤还是囊性变呢？二者均为高含水量/低细胞密度病变，T2加权像上均体现为长T2高信号，无法准确鉴别[3-5]。此时，应关注DWI像与ADC序列。若DWI像呈较低信号，对应的ADC值较高，应考虑胶冻样实体肿瘤；若DWI像呈极低信号，对应的ADC值极高，则考虑肿瘤囊性变（图4）。更简单的方法，关注DWI像与ADC序列时，若瘤体信号等同于脑脊液信号，应考虑肿瘤囊性变（即便肿瘤囊液富含蛋白，也存在这一特点）；若瘤体信号高于脑脊液信号，则胶冻样实体肿瘤可能性大。另外，本例强化像，瘤体内存在多条树枝状纤维索条强化影，也提示实体肿瘤可能性大，可见，术前仔细阅片的重要性。
图4 上排：如本例，DWI呈较低信号，ADC值较高，病变信号明显异于脑脊液信号，应考虑胶冻样实体肿瘤；下排：选取一例囊实性肿瘤对照，囊性部分DWI像呈极低信号，ADC值极高，即便囊液富含蛋白，信号仍基本等同于脑脊液信号。明显异于上排实体肿瘤信号。
参考文献
[1] Muthukumar N. Hydrocephalus Associated with Posterior Fossa Tumors: How to Manage Effectively?[J]. Neurol India, 2021, 69(Supplement): S342-S349.
[2] 宫剑. 宫剑 小儿神经外科手术笔记（1）, 2021: 110-114.
[3] Poussaint T. Pediatric brain tumors[J]. Handbook of neuro-oncology neuroimaging, New York: Elsevier, 2008: 469–84.
[4] Barkovich A, Raybaud C. Intracranial, orbital and neck masses of childhood[J]. Pediatric neuroimaging. 5th edition. Philadelphia, 2012: 637–711.
[5] Brandao L A, Rossi A. A pictorial review of typical and atypical/bizarre imaging findings, as well as post-treatment changes in pilocytic astrocytomas in children[J]. Presented as eEdE 18 at ASNR 53rd Annual Meeting and The Foundation of the ASNR Symposium 2015. Chicago, IL, 2015, April 25–30, 2015.
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