美国德克萨斯大学安德森癌症中心放射科的Mindy X. Wang等对NF1与NF2的遗传学和分子发病机制、临床和病理特征、影像学表现以及多学科管理和监测作综述，发表在2022年7-8月的《Radiographics》杂志。
——摘自文章章节
【Ref: Wang MX, et al. Radiographics. 2022 Jul-Aug;42(4):1123-1144. doi: 10.1148/rg.210235. Epub 2022 Jun 24.】
神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2）是常染色体显性遗传病，但两者之间的诊断标准、影像学表现有所不相同。美国德克萨斯大学安德森癌症中心放射科的Mindy X. Wang等对NF1与NF2的遗传学和分子发病机制、临床和病理特征、影像学表现以及多学科管理和监测作综述，发表在2022年7-8月的《Radiographics》杂志。NF1最常见，主要临床表现包括牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、视神经胶质瘤、Lisch结节和骨病变如蝶骨发育不良等，认为是诊断特征。然而，还有许多其它表现，如伴发低级别胶质瘤、间质性肺病等。MRI成像常见焦点区域（FASI）强度信号，发生在70% NF1病例中，FASI在MRI-T2加权成像和FLAIR成像中，显示基底节、小脑或脑干局灶性或弥漫性高信号；而 T1加权成像中通常表现为等信号或轻度高信号，无强化，无占位效应。MRS序列提示，未见N-乙酰天冬氨酸水平下降，与胶质瘤不同。胶质瘤与FASI的区别在于占位效应的存在、T1和T2序列特征以及增强效益随时间变化。MRS的胶质瘤表现为N-乙酰天冬氨酸减少或缺失、胆碱增加和肌酸水平降低，有助于区分。MRI-T1加权图像上的异质信号强度提示恶性。MRI上的四个影像学特征可以帮助区分恶性与良性神经纤维瘤：占位病变的大小、周围增强效应、病灶水肿样区和肿瘤内囊性变。各种与NF1相关的腹腔内肿瘤可按其细胞来源分类：神经源性肿瘤、间质细胞Cajal肿瘤、神经内分泌肿瘤和胚胎肿瘤。NF2的典型表现包括前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤和脊髓室管膜瘤的特征（表1、2；图1）。
综上所述，NF1的主要表现包括牛奶咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤、视神经胶质瘤、Lisch结节和各种骨病变。NF2典型表现为前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤和脊髓室管膜瘤的特征。放射科医生在NF1与NF2的诊断和随访检测发挥着至关重要的作用。
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