【CNIT专栏】行研报告连载｜《CNIT儿童神经外科创新研究报告》发布

创新引领，研究先行！为更好地开展有组织的神经医学创新转化工作，神经医学创新与转化联盟（CNIT）前期对神经血管外科、脊柱脊髓神外、功能神外、颅脑肿瘤神外、重症神外、儿童神外、神经电生理监测7个专业领域进行了深入调研，并形成了7份创新转化调研报告，现将《CNIT儿童神经外科创新研究报告》分享如下，与各位同道交流探讨。

一、概述

儿童神经外科是处理15岁以下需要外科处理的神经系统疾病儿童的学科，是神经外科的重要分支之一。儿童不是成人的缩影，因为儿童不仅存在各种先天畸形，而且是一个生长发育的过程，所以神经发育异常所致的各种疾病都属于儿童神经外科的范畴。

目前儿童神经外科的就诊疾病主要分为四大类：畸形、肿瘤、炎症、外伤。儿童神经系统先天性畸形如各型颅缝早闭及综合征、小头畸形、脑积水、脊髓栓系及综合征等；儿童神经系统肿瘤如脑室肿瘤、松果体肿瘤、颅咽管瘤等；儿童脑血管疾病、脊髓血管畸形如儿童脑动静脉畸形，颅内动静脉瘘，Galen静脉瘤等；以及儿童神经系统感染性疾病、儿童各型颅脑创伤、及儿童功能神经外科儿童脑瘫、癫痫等。

我国儿童神经外科发展六十余载，从临床实践到基础研究，尤其在诊断和治疗儿童脑肿瘤方面均取得了巨大的进步，但目前在我国综合性医院中，也只有少数医院有独立病房的儿童神经外科和专职的儿童神经外科医师，由于儿童神经外科手术技术要求高的特点，因此造成国内优秀的儿童神经外科医生匮乏。

目前临床收治的儿童神经血管病大概占2/5，肿瘤大概占1/3，其他疾病约占1/3。儿童神经外科疾病种类众多，且与成人疾病诊断及治疗在方法、术式、设备及器械上有较大差异，所以关注儿童神经外科的建设、研究及创新，助力提高儿童颅内疾病的诊治水平，以期造福于广大患儿。

对于儿童神经外科创新，初步分析具有以下特点：

创新空间广阔。我国的儿童神经外科起步相对较晚，从业医师少，大部分科室不独立，随着临床对疾病机理的不断探索，临床上常用的影像设备和治疗器械有较大大的创新空间。

创新意义重大。儿童神经外科涵盖疾病较多，开展儿童神经外科相关医疗技术、医疗设备、以及融合精准医学、人工智能等创新对提升我国儿童脑健康水平和我国健康中国建设具有重大意义。

本报告主要以该科常见先天性颅缝早闭、脑动脉畸形、儿童脑积水、脑瘫等疾病从诊断、治疗、康复的诊疗路径中的重大临床痛点展开创新需求分析。

二、诊断

（一）先天性颅缝早闭

先天性颅缝早闭症是颅骨一个或多个颅缝发生过早的骨性融合，颅缝旁的颅骨及脑组织生长受限，导致颅腔和眶腔狭小、颅内高压、颅颌面畸形的疾病。新生儿中发病率为0.03%-0.05%，颅缝早闭发生于胚胎期，出生后随着年龄增长逐渐加重。颅缝早闭不仅造成颅面骨骼发育异常，更严重的是使患儿的大脑发育受到限制。对于先天性颅缝早闭症的早期诊断、早期治疗，保障大脑生长发育及视觉功能等显得尤为重要。

本报告将结合临床突出问题按照全流程优化、关键技术突破、新技术融合和新理念颠覆变革四个方面对先天性颅缝早闭症诊断的创新方向进行初步分析。

1.全流程优化

颅缝早闭检查纳入常规新生儿体检

目前颅缝早闭症的诊断首先是对头颅畸形的观察，如矢状缝早闭表现为舟状头畸形，单侧冠状缝早闭为前斜头畸形，双侧冠状缝早闭为扁头畸形，额缝早闭为尖头畸形等。其次，体格检查在闭合骨缝处可触及隆起的骨嵴。以及影像学检查包括颅骨B型超声、头颅X线、头颅CT平扫+颅骨三维重建和颅脑MRI扫描。

颅缝早闭会导致颅面畸形，如果不及时治疗，可能会导致颅内压升高、神经认知缺陷和社会心理问题。有研究发现出生后6个月内接受手术的患儿，与出生后6-12个月以及12个月以后接受手术的患儿相比，大脑认知功能恢复得更好，故认为手术年龄越早，越有利于脑的发育，所以将儿童神经外科常见的畸形如先天性颅缝早闭纳入至常规的新生儿体检中，可通过早筛能够提高发现率，避免其错过最佳治疗窗口期，帮助其早期发现、早期诊断、及时治疗。

2.关键技术突破（略）

3.新技术融合

颅缝早闭等脑畸形疾病的早筛评估系统

我国儿童神经外科从业医师数量有限，且医术水平层次不齐，优秀的儿童神经医师的培养及新理念的学习需要较长时间的积累，目前诸多儿童脑畸形筛查及诊断存在漏诊、误诊等情况。亟需开发一类儿童脑畸形的简便式的筛查评估系统，如通过视频扫描分析儿童眼眶大小是否一致对称、脸部是否塌陷、颜面是否对称、步态、肌张力等数据，从而辅助医生及时诊断疾病，起到早发现早干预治疗的作用。

4.新理念颠覆变革（略）

（二）先天性脑动静脉畸形

脑动静脉畸形（brain arterio venous malformations，bAVMs）是一种先天性中枢神经系统血管发育异常导致的疾病，主要病理特征是动脉与静脉之间没有正常毛细血管床，动脉与静脉直接相通。bAVMs可导致急性出血性卒中、癫痫发作及神经功能障碍，其致残率及致死率较高，是青少年脑出血最主要的原因。功能区bAVMs指涉及中央前回、锥体束、内囊、基底节、语言中枢、丘脑或下丘脑等重要功能结构的bAVMs。

本报告将结合临床突出问题按照全流程优化、关键技术突破、新技术融合和新理念颠覆变革四个方面对先天性动静脉畸形诊断的创新方向进行初步分析。

1.全流程优化（略）

2.关键技术突破

开发先天动静脉畸形的功能区关系评估系统

MRI、MRA及CTA影像学检查可为bAVMs的诊疗提供重要的临床信息，DSA检查为bAVMs诊断的金标准。通过CT或MRI检查可识别或筛选疑似bAVMs患者，如需进一步确诊，应进行DSA检查，同时可进一步明确病灶特征。血氧水平依赖功能磁共振成像，弥散张量成像纤维束成像技术有助于判断重要皮质功能区和白质纤维束（Ⅰ类推荐，B级证据）与bAVMs的空间位置关系。然而，上述各指标均基于传统影像学检查，缺少对皮层下功能性白质纤维束的评估及量化病灶与功能区关系的标准。目前国内仅唯一7T超高场磁共振成像系统能够实现脑动脉畸形的高分辨率的检测，因为无法普及准确的评估脑功能区关系的诊断，使得临床上该疾病多采取保守治疗长时间观察，或者存在手术后不慎造成偏瘫的风险，所以临床亟需开发一套能够广泛适用的先天动静脉畸形脑功能区关系的术前评估系统，指导医生选择适宜的治疗方案。

3.新技术融合（略）

4.新理念颠覆变革（略）

三、诊断

(一）先天性颅缝早闭

对于先天性颅缝早闭症患者，目前外科手术治疗方式主要分为传统手术及内置式牵引器牵引治疗。目前部分术后出现骨缺损、畸形复发，甚至需二次手术治疗。颅面手术需改进、微创、精确，必须引进和采用新技术新方法，这些已成为当今颅面修复迫切需要解决的问题。

本报告将结合临床突出问题按照全流程优化、关键技术突破、新技术融合和新理念颠覆变革四个方面对先天性颅缝早闭治疗的创新方向进行初步分析。

1.全流程优化（略）

2.关键技术突破（略）

3.新技术融合

颅缝早闭治疗术后颅骨缺损的个性化修补材料

目前针对颅缝早闭熟手颅骨缺损的采用的修补材料多为固定形状无法个性化设计定制，对于严重复杂的颅骨缺损等情况，采取传统的修复方法难以精确修复，亟待开发能够支持3D打印或者手工塑性的材料，例如PEEK、人工硬脑膜等在颅骨缺损修补中的应用探索。

4.新理念颠覆变革（略）

(二）儿童脑积水

脑积水是由于过量的脑脊液积聚在脑室和/或蛛网膜下腔，导致脑室扩张和颅内压增高。全球脑积水的发病率为万分之八，我国每年脑积水新增患者为36万，其中40%左右为儿童患者，目前脑积水儿童患者主要是采用脑积水引流的方式进行治疗，其中脑室腹腔分流术应用较为普遍，手术时会把一条设有活塞的导管放在患者的脑室内，然后把它直接通往至患者的腹腔，使患者的脑部积水得以重新吸收至体内的血液循环系统。

本报告将结合临床突出问题按照全流程优化、关键技术突破、新技术融合和新理念颠覆变革四个方面对儿童脑积水治疗的创新方向进行初步分析。

1.全流程优化（略）

2.关键技术突破

儿童脑积水分流监测装置

脑积水发生后，脑压调节能力失常，需要通过引流管系统调压来代替。目前临床使用的调压系统已从过去的固压式分流管逐渐转换到可调压式分流管，可根据患者需要在术后随时改变阀门压力，能够有效解决分流不足或分流过度等问题。但是，可调压式分流管仍存在诸如分流管堵塞、引流管或分流阀外露、分流管移位、断裂及阀门故障和调压失灵等缺陷。导致临床难以确定在疾病治疗过程中儿童发生的头痛是因为引流过快或是过慢，还是管子堵塞导致无法引流，全凭医生经验判断，非常影响对患儿的治疗效果。所以开发一款能够长期使用的对引流速度和流量进行监测和控制的设备，来做到对症下药，客观监测最佳流速，根据流量知道是否堵住，进而减少相关并发症，帮助医生改善治疗效果，减轻儿童患者痛苦。

3.新技术融合（略）

4.新理念颠覆变革（略）

四、康复

（一）脑积水

本章节将结合临床突出问题按照全流程优化、关键技术突破、新技术融合和新理念颠覆变革四个方面对儿童脑积水康复问题的创新方向进行初步分析。

1.全流程优化（略）

2.关键技术突破（略）

3.新技术融合（略）

4.新理念颠覆变革

开发新型脑积水康复手段

脑积水患儿在出生之后出现缺血缺氧造成脑损害的，皮层发育情况较差，目前在脑积水治疗的在康复过程中，采用的康复手段多为物理性的运动能力的提升的康复治疗方式，亟待开发一些聚焦脑皮层发育机理层面改善的康复手段。

（二）脑瘫

脑性瘫痪简称脑瘫，不是一种特定的疾病，而是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍的症候群，是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部受到非进行性损伤所致。其主要临床表现为运动障碍和姿势异常，且持续存在并贯穿患儿终生，其严重程度存在明显的个体差异（从可跑跳或独立行走到不能坐、不能翻身、不能抬头）。目前脑瘫还无法治愈，也没有明确的策略进行预防，对症康复是改善脑瘫患儿运动障碍的关键，但尚无一致性的可操作的治疗推荐意见。

本章节将结合临床突出问题按照全流程优化、关键技术突破、新技术融合和新理念颠覆变革四个方面对儿童脑瘫康复问题的创新方向进行初步分析。

1.全流程优化（略）

2.关键技术突破（略）

3.新技术融合（略）

4.新理念颠覆变革

制定系统性的康复评估指标及开发新型康复手段

目前临床上对于脑瘫患儿的评估主要集中在运动功能的改善，预防或减少肌肉骨骼的继发性畸形，治疗痉挛和肌张力障碍等，缺乏具体的评价康复效果的指标，例如肌张力的变化，步态活动的变化分析等成体系的全面评估分析康复效果及恢复状态的指标；以及开发对于失语患儿开展经颅磁刺激(TMS)等促进大脑支持语言功能区的重塑等新型康复手段。

五、CNIT开展儿童神经外科相关研究的成员企业名单

部分参考文献

[1] Patel A, Yang JF, Hashim PW, et al. The impact of age at surgery on long-term neuropsychological outcomes in sagittal craniosynostosis. Plast Reconstr Surg, 2014,134(4):608e-617e.

[2] 曾高, 崔德秋, 李静伟,等. 儿童脑动静脉畸形复合手术应用探讨[J]. 中国现代神经疾病杂志,2020,20(4):301-309.

[3] 梅芬, 邱若薇, 麦益颖,等. 儿童脑肿瘤治疗历史、现状及展望[J]. 中国现代神经疾病杂志,2020,20(4):258-262.

[4] Yang B, Qi Z, Wei M, et al. [The development and recent status of the craniomaxillofacial surgery in China during past three decades]. Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za Zhi, 2018,32(7):803-808.

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[6] 中国儿童颅缝早闭症诊治协作组. 儿童颅缝早闭症诊治专家共识. 中华小儿外科杂志, 2021,42(09):769-773.

[7] 漆松涛. 重视我国小儿神经外科的建设与发展. 中华神经外科杂志, 2019,(08):757-759.

关于CNIT

神经医学创新与转化联盟（CNIT）是由首都医科大学宣武医院神经外科主任张鸿祺教授联合神经医学各方创新主体，进一步搭建神经医学领域创新交流平台、开展神经医学领域深度创新研究、促进神经医学领域成果转化落地。

联盟致力于培养一批神经医学创新人才，筛选和孵化一批神经医学创新成果，推出一份神经医学年度创新报告，探索一条神经医学创新转化路径，做好一个神经医学创新各类主体沟通交流的平台。

*注：文章转自 CNIT神经医学创新与转化联盟

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