病史

男，11岁，构音困难6月余，肢体运动不协调4月入院。

实验室资料：血AFP、β-HCG在正常范围。

术前影像学资料

头部MRI及CT（术前3月）显示：松果体区可见约7mm*8mm囊状长T1长T2信号灶，边缘轻度强化，左侧内囊后肢似可见边界不清片状稍长T2信号灶，Flare稍高信号。

头部MRI（术前）显示：松果体区仍可见约8mm*8mm囊状长T1长T2信号灶，病变范围基本同前，Flare稍高信号，边缘轻度强化，左侧内囊后肢似可见边界不清片状稍长T2信号灶，Flare稍高信号，情况基本同前。

手术

幕下小脑上入路全切除病变。术后建议化疗与放射治疗。

病理检查：生殖细胞瘤。

术后MRI

总结体会

儿童松果体区占位以生殖细胞肿瘤多见。实际工作中也会碰到松果体肿瘤（如中分化松果体细胞瘤、松果体母细胞瘤）胶质瘤及胚胎性肿瘤等。基底节区病变除生殖细胞肿瘤外，还有其他肿瘤、血管病与炎症等。上述病变其临床表现与影像学特点各有不同。多数生殖细胞肿瘤患儿的肿瘤标志物会增高，且有特异性指向。如AFP提示存在卵黄囊、胚胎癌或未成熟畸胎瘤成分，β-HCG提示绒毛膜上皮癌或含合体滋养层细胞的生殖细胞瘤。而成熟型畸胎瘤和部分生殖细胞瘤还有其他类型的病变患儿的血清肿瘤标志物则可以在正常范围。

根据一元论，该患者的基底节区与松果体区病变为同一来源可能性较大。这也是生殖细胞肿瘤常见的发病形式即基底节与松果体区。入院时综合患者临床特点及影像学资料，可以初步建立生殖细胞肿瘤的第一诊断印象。患者基底节区病变相关症状明显，但影像学表现显示不易活检。又由于患者松果体区病变小，仅约1cm左右大小。在头部磁共振扫描（MRI）及计算机断层扫描（CT）上仅有1-2个扫描层面。图像信息含量少，不利于对影像学资料进行深度分析。既不能做排除性诊断，也无法做生殖细胞肿瘤亚型分析（生殖细胞瘤、畸胎瘤、畸胎瘤合并生殖细胞瘤）。

对于血清肿瘤标志物在正常范围的患儿，难以仅通过其他资料将生殖细胞肿瘤与上述肿瘤甄别开来。诊断性放疗对于这些标志物阴性且诊断困难的患者来说曾是较好的选择。但是目前随着临床上其他技术的进步，其应用也愈加谨慎。而通过手术获得组织标本进而明确病理性质，指导下一步治疗，也获得更多的认同。

在生殖细胞肿瘤的好发部位中，似乎松果体区更容易促使术者放弃诊断性放疗，而采用直接手术的方式（开颅手术切除病灶而非活检）获取肿瘤标本，确定病理类型进而明确治疗方向。

本例患者以基底节区受累症状为主要表现，但基底节区病灶显示欠佳，活检风险与困难均较大。松果体区为小占位。定位诊断明确，定性困难。如果能通过松果体区病变明确病理，对于基底节区病变的治疗将有较大帮助。如果能通过松果体区病变明确病理，对于基底节区病变的治疗将有较大帮助。因为相对于松果体区与鞍区，基底节区的生殖细胞瘤的治疗更难以评价。

综合考虑上述因素后，决定直接对患者实施开颅手术切除松果体区病灶，手术入路采用枕下后正中入路。该手术方案有以下几点好处：1.切除肿瘤获得组织标本，可以有足够的标本量来明确病理类型，指导后续治疗特别是放射治疗；2.全切除病变，解除导水管梗阻，打通脑脊液循环通路；3.对脑室系统干扰小，有可能降低交通性脑积水发生概率；4.不切开胼胝体，对正常结构损伤小。但是该手术方案也有需注意的地方：1.病变位置深在，周围结构重要，操作空间不大，而病灶较小，术中需小心寻认，以免遗漏，或病变被吸引器误吸不能留到标本；2.幕下入路有发生幕上部位血肿的可能。