2022年08月29日发布 | 422阅读

王拓教授团队:发现国内首例NTRK重排梭形细胞颅内肿瘤

王拓

西安交通大学第一附属医院

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NTRK重排梭形细胞肿瘤(NTRK-rearrangend spindle cell tumor)是一种以NTRK基因重排为分子特征的罕见软组织肿瘤,由分子遗传学特征定义的一种肿瘤,该肿瘤多发生于儿童和年轻人,少数可发生于成年人;多位于人体四肢、躯干浅表或深部软组织,少数也可累及腹腔脏器,该肿瘤侵犯颅内组织尚无报道。

本次发现的罕见病例是国内首例报道的NTRK重排梭形细胞肿瘤原发于颅内,在全世界范围内也仅有一例报道。该病例的发现是临床-科研转化的典型案例,是神经外科王拓教授联合病理科宫惠琳教授,放疗科赵东利教授,影像科麻少辉,卞益同博士针对颅内复杂肿瘤的MDT团队的多学科讨论中被发现,经基因学检测证实,并最终发表于国际知名病理学杂志。

13岁陕南患儿严某,成绩优秀,平素身体健康,在家中突发四肢抽搐,意识丧失,家属焦急万分,来我院神经外科门诊就诊,王拓教授接诊后立即安排患者行头颅磁共振检查,发现在这患儿颅内,左侧额顶部脑组织有大块肿瘤生长,根据磁共振表现,影像学诊断术前讨论考虑:左额顶部神经节细胞胶质瘤,该肿瘤是颅内相对比较常见的肿瘤,主刀为患者实施了开颅手术,手术顺利,肿瘤完整切除。但王拓教授凭借多年的手术经验感觉到这个肿瘤绝不是普通的“神经节细胞胶质瘤”。随后便邀请病理科宫慧琳教授对该患者的肿瘤组织进行分子病理诊断,经过对40多种标志物的免疫组化,尚无法证实病理分型,立即对患儿标本进行6个染色体位点的FISH检测以及全基因组测序等先进手段,最终的病理诊断确诊为:NTRK重排梭形细胞肿瘤(国内第一例报导)。

最终确诊该患者为NTRK重排梭形细胞肿瘤后,针对下一步治疗方案王拓教授多次组织开展MDT讨论,多位教授查阅相关文献,国内尚无该病例报道,治疗方面没有可借鉴经验,经反复讨论为患者制定了个体化的治疗方案,并给予长期的严密随访观察,目前该患儿已经回归正常校园生活。

王拓教授神经系统疑难肿瘤多学科诊疗团队包括了神经外科肿瘤专业组,病理科中枢神经系统组,影像科中枢神经系统及功能专业组,放疗科头颈专业组,伽马刀治疗中心等神经肿瘤相关科室,是目前西北地区唯一常态化运行的神经疑难肿瘤MDT团队,已有数百患者受益于该治疗方式。其以复杂颅内肿瘤多学科讨论为手段,为患者提供精准化神经系统复杂肿瘤治疗为目,与国内天坛医院、宣武医院、华西医院等医院肿瘤专业组长期保持紧密学术联系。

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作者简介 


王拓 教授

西安交通大学第一附属医院

  • 神经外科学博士,副教授

  • 西安交通大学第一附属医院神经外科行政副主任

  • 中华医学会神经外科青年委员会全国委员

  • 中国医师协会胶质瘤分会青年委员,老年学组委员

  • 中国医师协会神经修复专业委员会委员

  • 陕西省医师协会颅底外科专业委员会副主任委员

  • 陕西省医师协会神经外科分会MDT学组副组长

  • 海峡两岸交流协会颅底分会全国委员

  • 陕西省神经外科学会委员,中青年委员会副主任委员

  • 陕西省神经外科学会内镜学组委员

  • 美国Barrow Neurological Institute高级访问学者

  • 西安交通大学颅底联盟副主任委员

  • 西安交通大学学报医学版审稿专家


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