葡萄牙埃斯皮尼奥中心医院放射科的Ana Filipa Geraldo等分析儿童FCCM患者的SCCM和ISVM的发病率和特征。结果发表在2022年4月的《Neuroradiology》在线。

——摘自文章章节

家族性脑海绵状血管畸形综合征（familial cerebral cavernous malformation syndrome，FCCM）是一种常染色体显性遗传病，具有表型不全外显和家族内表型高度变异的特点；由参与维持内皮完整性的三个基因复合物（CCM1、CCM2和CCM3）中的杂合性缺失引起。FCCM的经典定义是家族内多发性脑海绵状畸形，但现在认为这是一种多系统疾病，包含脊髓海绵状畸形（spinal cord cavernous malformation，SCCM）和脊柱椎骨内血管畸形（intraosseous spinal vascular malformation，ISVM）。研究表明，15%-40%的SCCM患者至少存在一个颅内病变。脊髓血管病变在组织学上与颅内病变相同，并且随着时间的推移有扩大和出血的倾向。然而，由于发病率较低，文献报道的样本量较小，其临床和影像学特征尚未完全确定。葡萄牙埃斯皮尼奥中心医院放射科的Ana Filipa Geraldo等分析儿童FCCM患者的SCCM和ISVM的发病率和特征。结果发表在2022年4月的《Neuroradiology》在线。

该研究回顾性分析2020年1月至2021年8月在三家3级儿童医学中心收治的31例来自29个家庭的FCCM患儿的临床及影像资料，其中26例归入未诊断为SCCM组（SCCM-），5例归入诊断为SCCM（SCCM+）组；SCCM确诊需由3位专家独立诊断并且意见一致。研究对象纳入标准为：19岁前至少一次诊断为FCCM，而且至少一例一级或二级亲属证实有海绵状血管畸形或患儿及一级亲属有CCM 1-3的致病变异体。排除既往有放疗史和脊髓MRI图像质量差的患者。SCCM+和SCCM-组之间的比较使用student-t/Mann-Whitney或Fisher精确检验。

31例FCCM患儿中，55%为男孩；10个家族内，确诊为FCCM多例。17例、6例和6例患儿或一级亲属分别确定CCM1、CCM2和CCM3的致病性变体。所有患儿均接受MRI检查，其中1例在出现急性症状后行MRI检查，其余患儿均为MRI筛查时发现。24例进行所有序列的脊髓MRI成像，3例脊髓MRI增强扫描。第一次脊髓扫描患儿的中位年龄是9.7±5.1岁（0.8-18.9岁）；所有患儿均进行多次脊髓MRI成像，平均随访时间为54.9个月（3-129.6个月）。最终5例患儿诊断为6处SCCM。分布和演变如下：1处位于脊髓延髓交界处，3处位于颈段，2例位于高胸段，其中4例SCCM+患儿有GRE序列；Zabramski影像分型I型1处、II型1处和IV型2处；1处Zabramski I型随访时变成Zabramski II型；另外2处开始无法分型，后来1处变成Zabramski III型；3处出现局部脊髓扩张，而且1处发现完整的含铁血黄素环；1处最初有脊髓水肿，后来随访时脊髓水肿消失；1处SCCM附近检测髓内火焰状出血，后来发展成为急性髓内出血。没有1例检测到ISVM。其它的影像学异常，包括4例发现骨质疏松症，1例先天性椎管狭窄，1例骨软骨病和1例脊髓中央管轻度扩张。所有患儿均行头颅MRI检查，20例至少存在1处后颅窝病变。2例SCCM+患者全身多处出现海绵状血管畸形并伴有CCM1突变，1例右膝软组织有海绵状血管畸形，1例左肘和颅底或咀嚼肌间隙均有海绵状血管畸形。

该研究是目前样本量最大的分析儿童FCCM患者脊髓MRI成像的国际多中心研究。结果表明，FCCM患儿的SCCM发病率高于预期，但在儿童患者中，并没有ISVM出现。研究者建议，对怀疑患有此病的所有儿童应常规进行包括GRE序列在内的全脊髓MRI筛查，对确诊病例应考虑多次脊柱MRI研究，即使初次结果为阴性者。