意大利那不勒斯圣博诺-波西利蓬儿童医院小儿肿瘤科神经肿瘤科的Stefania Picariello等通过长期随访评估OPHG患儿预后状况，结果发表在2022年1月的《Cancers》在线。
——摘自文章章节
【Ref: Picariello S, et al. Cancers (Basel). 2022 Jan 31;14(3):747. doi: 10.3390/cancers14030747.】
小儿低级别胶质瘤（paediatric low-grade gliomas，pLGGs）是儿童最常见的中枢神经系统（CNS）肿瘤；约30%-50%的pLGG累及视神经、视交叉、视束、下丘脑和鞍上区域，通常称之为视路下丘脑胶质瘤（optic pathway and hypothalamic gliomas，OPHG）。OPHG发展缓慢，生存期较长，但并发症发生率较高、影响生存质量，而且患儿年龄越小，预后越差。意大利那不勒斯圣博诺-波西利蓬儿童医院小儿肿瘤科神经肿瘤科的Stefania Picariello等通过长期随访评估OPHG患儿预后状况，结果发表在2022年1月的《Cancers》在线。
该研究纳入90例诊断为OPHG的患儿，中位年龄为1.84岁。随访至患儿满10.8岁，中位时间9.5年。30例（33.3%）患儿OPHG确诊时年龄在1岁以内，其中26例（86.7%）出现视交叉后部受累症状，28例（93.3%）下丘脑损伤症状；27例（30%）间脑综合征（DS）和22例（24%）颅内压增高。42例（46.7%）男性，46例（51.1%）改良道奇分型（modified Dodge classification，MDC）3/4型，56例（62.2%）累及下丘脑。19例（21.1%）为MDC 1型，25例（27.8%）MDC 2型，11例（12.2%）发生软脑膜转移（LM+）。27例（30%）临床或基因检测诊断为NF1型。
66例（73.3%）患儿一线治疗采用化疗，6例（6.7%）放疗，31例（34.4%）手术，其中15例肿瘤切除术、11例活检术，13例行两次切除术；另外5例仅行减压术。14例（15.5%）视路前部肿瘤定期监测。48例术后病理学检查结果：毛细胞型星形细胞瘤39例、毛细胞黏液型星形细胞瘤5例、节细胞胶质瘤3例和纤维型星形细胞瘤1例。51例（56.7%）患儿在诊断后1.9年出现进展；其中41例复发2～7次、8例（10%）死于肿瘤或急/慢性并发症。死亡原因有：肿瘤内急性出血1例、脑血管病并发症1例、肿瘤进展4例、脑水肿和脑疝2例。此外，5年和10年OS生存率分别为93.7%和92%，但诊断后平均21.74年OS有所缩短；5年和10年PFS分别为42%和40.5%，诊断后11.1年下降至36.8%。
52例（57.8%）内分泌-代谢紊乱（EMD）。内分泌功能紊乱的中位时间为3.4年，5年和10年无内分泌紊乱生存率（EEFS）分别为54.1%和31.4%。EEFS在诊断后13.6年仍继续下降。46例（88.5%）累及下丘脑（H+），出现垂体前叶功能障碍（APD）、垂体后叶功能障碍（PPD）和代谢紊乱（MD）的PFS较低。
48例患儿在诊断后3.9年发生垂体前叶功能障碍（APD），5年和10年无APD生存率分别为57.3%和33.7%。常见生长激素缺乏（GHD）占41.1%，而ACTH缺乏较少见。中枢性性早熟是最早出现的内分泌异常，发病率26.7%仅次于GHD。单因素Cox回归分析发现，确诊年龄＜1岁间脑综合征（DS）、脑积水、NF1型、MDC3/4型和H+是OPGH患儿发生APD的独立预测因子。调整后的多因素分析发现，H+是显著性预测因素。15例（16.7%）发生垂体后叶功能障碍（PPD），5年和10年PFS分别为87.4%和80.6%。
23例（25.5%）患儿代谢紊乱（MD），5年和10年PFS分别为93.6%和70%，15年后降至44.8%。单因素Cox回归分析显示，MD的预测因素为MDC分型、下丘脑受累、DS和脑积水。在长期随访中，与MD相关的因素和协变量是放疗、APD和随访时间。在多元logistic回归分析中，APD仍然是唯一有意义的变量。
9例（10%）患儿出现脑血管病，包括3例放疗后的烟雾病和6例放疗和手术后的脑卒中。17例有运动功能障碍，20例癫痫发作需药物治疗；52例患儿表现为注意力和行为障碍的神经行为异常。代谢功能障碍与行为异常明显地相关，而放疗是唯一与之相关的治疗因素。
该研究结果表明，3岁前出现下丘脑功能障碍的OPHG患儿有较高的难以避免的内分泌和代谢紊乱风险，伴有DS和1岁内婴儿尤其危险。OPHG以双相形式发展，从早期下丘脑功能障碍到后期垂体功能障碍，从婴儿期持续至成年。因此必须尽早转诊至内分泌和神经科，及时持续给予内分泌替代治疗以及全面的健康评估。
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