来源不明的黑色素瘤与皮肤原发性黑色素瘤的发生过程相似

法国Gustave Roussy肿瘤研究所的E. Rassy等对MSK-IMPACT™临床测序的MCP和MUP患者进行基因组分析，包括基因突变、小插入和缺失、拷贝数变异及基因组重排等，结果发表于2021年11月的《Clinical and Translational Oncology》杂志。

——摘自文章章节

【Ref: Rassy E, et al. Clin Transl Oncol. 2021 Nov;23(11):2302-2308. doi: 10.1007/s12094-021-02629-2. Epub 2021 May 2.】

研究背景

黑色素瘤是皮肤癌患者死亡的主要原因。黑色素瘤通常来源于皮肤、眼睛及软脑膜黑色素细胞的基因突变，其临床类型主要包括皮肤原发性黑色素瘤（MCP）和原发部位不明的黑色素瘤（MUP）等。近期，一项基于MCP和MUP患者的研究显示，与MCP患者相比，MUP患者通过免疫检查点抑制剂治疗可显著改善总体生存率。然而，MCP和MUP患者临床预后不同的机制有待明确。法国Gustave Roussy肿瘤研究所的E. Rassy等对MSK-IMPACT™临床测序的MCP和MUP患者进行基因组分析，包括基因突变、小插入和缺失、拷贝数变异及基因组重排等，结果发表于2021年11月的《Clinical and Translational Oncology》杂志。

研究方法

作者首先从cBioPortal数据库中登记的MSK-IMPACT™临床测序队列筛选出的符合条件的MCP、MUP病例，随后分析其癌症相关基因中的突变、小插入和缺失、拷贝数变异和基因组重排，并使用Fisher检验对队列中的个体突变频率和总拷贝数变异进行双变量比较。

研究结果

研究纳入377例MCP和85例MUP患者；肺和脑是两组患者最常见的内脏转移部位。基因谱分析发现，两组患者具有相似的突变谱，主要集中在TERT、BRAF、NF1和TP53等基因，极少发生融合基因。随后，作者在接受免疫检查点抑制剂治疗的187例MCP和44例MUP患者中评估两组患者的预后情况，发现两组患者的中位总生存期并无统计学差异（P=0.705）。

此外，作者还总结MCP和MUP患者中MAPK和mTOR相关突变的比例，并鉴定出十种最常见基因突变的OncoPrints。

结论

综上所述，该研究结果表明，MCP与MUP患者的基因谱差异无统计学意义；同时，接受免疫检查点抑制剂治疗的两组患者的生存分析也没有统计学差异，表明两组患者可能具有相似的癌症发生发展过程。进一步应用更大型的队列研究来评估表观遗传学研究和基因表达分析，将对研究肿瘤致癌作用和患者预后评估具有重要作用。

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