2022年3月11日，宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室/宁夏医科大学总医院神经外科在国际著名神经科杂志《Front Neurol》（IF=4.003）在线发表题为“Do All Roads Lead to Rome? Genes Causing Dravet Syndrome and Dravet Syndrome-Like Phenotypes”的综述性长文。

该综述系统性归纳总结了除SCN1A基因以外的其他可能与Dravet综合征或Dravet综合征样表型相关的12种突变基因。据悉该文章受到审稿专家的高度评价及认可，经过团队的多次修改、定稿，最终成功接受发表。宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室/宁夏医科大学总医院神经外科在读博士丁江伟为该文的第一作者，宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室王磊博士研究生及瑞典Uppsala大学金哲教授为本文共同第一作者，宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室主任、宁夏医科大学名誉校长孙涛教授、浙江大学第一医院神经外科主任医师王峰教授及郑州大学第五附属医院癫痫外科李信晓博士为该文共同通讯作者。本项目受到国家自然科学基金面上项目等资金支持。

Dravet综合征（DS）是一种严重的发育及癫痫性脑病（Developmental and Epileptic Encephalopathy，DEE），严重影响患者的身心健康，给家庭和社会带来沉重的负担，目前尚无行之有效的治疗方案。2018年，国家五部委联合发布将DS列入国家第一批罕见病目录。DS主要由编码电压门控钠通道的SCN1A基因突变所致。目前已经超过1800多个SCN1A基因突变被鉴定出来，其中约80%与DS直接相关。尽管已经熟知SCN1A是DS的主要致病基因，但对于导致DS或DS-Like（Dravet Syndrome-Like）的其他基因仍未完全阐述。由于不同基因相关的DS或DS-Like需要不同的治疗方案，这就迫切需要从事癫痫研究的相关专家对引起DS或DS-Like所有突变基因了解甚至熟知。该文以系统性综述的方法，对除SCN1A基因以外的其他相关基因进行叙述，以提高人们对DS这一难治性癫痫脑病更深一步的认识和理解。

Dravet综合征不仅在SCN1A基因突变中被识别，其他突变基因如PCDH19、SCN2A、SCN8A、SCN1B、KCNA2、GABRA1、GABRB3、GABRG2、CHD2、CPLX1、HCN1A和STXBP1，虽然很少见但仍可发生于DS或DS-Like（Fig 2-7）。尽管SCN1A基因与DS之间具有高度特异性，但其他基因所致的DS-Like表型疾病仍不应忽视。值得注意的是，尽管SCN1A以外的其他基因所致癫痫脑病最初被诊断DS，但由于这些疾病的临床表现可能仅符合DS表型的一部分，而出现DS的过度诊断，目前大部分学者倾向于将其重新归类并诊断为DS-Like。随着基因检测的广泛应用，未来可能有更多与DS-Like相关的基因被识别出来。或许未来基于基因分类诊断的不同亚型，可改善这些疾病当前糟糕的治疗状态。