宫剑教授病例分享|儿童脑干海绵状血管瘤的手术治疗

【病例概述】

2021年5月接诊一例来自河北邢台的7岁女性患儿（身高：120cm；体重：20kg）。主诉：突发呕吐伴面部麻木、口角歪斜1月余。患儿1个月前无明显诱因频繁呕吐，伴右侧面部麻木、口角左侧歪斜。当地医院检查发现脑干病变，遂来我院就诊。门诊查体示：神清语利、右眼睑闭合不全、口角左斜、额纹右侧变浅、鼓腮右侧漏气、头左偏、向左转颈无力，余神经系统查体（-）；头颅CT：右侧桥臂团块状混杂密度影，边界不清，大小约16×16×19mm；头颅MRI：右侧桥臂类圆形短T1长T2信号影，增强后未见明显强化，右侧桥臂出血灶，海绵状血管瘤可能性大（图 1）。

图1 头颅CT：右侧桥臂团块状混杂密度影，边界不清，大小约16×16×19mm；头颅MRI：右侧桥臂类圆形短T1长T2信号影，增强后未见明显强化，右侧桥臂出血灶，海绵状血管瘤可能性大。

患儿右侧桥臂出血灶，海绵状血管瘤可能性大，手术指征明确，完善术前检查，于2021年5月8日行“导航辅助脑干功能电生理监测下后正中入路脑干病变切除术”。后正中入路见延颈髓明显膨大，沿小脑延髓裂向四室探查，见桥延交界髓纹以上脑干背侧偏右明显膨隆、突入四室，导航确认病变位置，沿最薄处锐性切开，见淡黄色粘稠泥汤样液体涌出，继而探查深方，囊腔含紫红色陈旧血块，囊腔壁黄色厚韧、纤维样机化，囊腔大小0.5X1.0X1.0cm，锐性游离囊壁，附着少量血管，低功率双极电凝切断。囊壁周围脑干明显水肿，全程锐性游离，严禁暴力牵拉及频繁使用双极电凝，囊变完整摘除。术中一度收缩压飙升至200mmHg,停止操作后逐渐恢复正常。病变全切后脑干功能监测未见明显异常，术中出血约100ml，未输血，保留气管插管，术毕安返ICU监护（图 2）。

图2 术中照片：A.病变囊壁黄韧机化，附着滋养血管，低功率双极电凝切断；B. 囊壁周围脑干明显水肿，全程锐性游离，严禁暴力牵拉及频繁使用双极电凝，囊变完整摘除，囊腔大小约0.5X1.0X1.0cm。

术后患儿状态好，第二天气管插管顺利拔除，未见新增神经系统阳性体征。术后病理回报：血管畸形，伴新鲜及陈旧性出血；免疫组化回报：CD34（血管+）。结合临床，脑干海绵状血管畸形诊断明确。术后CT/MRI显示脑干病变切除满意（图 3），术后十天顺利出院，随访中。

图3 术后CT/MRI显示脑干海绵状血管畸形切除完整，患儿恢复好。

【治疗体会】

海绵状血管畸形（Cavernous malformations，CMs），又称海绵状血管瘤（Cavernous angiomas,CA）,为非瘤性病变，是由血窦状细小血管组成的致密团块，边界清晰、无包膜，紫红色分叶状、可伴钙化，内含陈旧出血，毗邻胶质细胞组织被染成黄色或棕色^[1]。只有一个病变称为散发性CM，通常无症状、非遗传性；多发病变是由常染色体显性遗传基因突变引起，称为家族性脑海绵状血管畸形(Familial cerebral cavernous malformations，FCCM)，具有遗传性^[2]。据统计，30-50%的CMs是家族性的^[3]，至少有三个基因位点变异与家族性海绵状血管畸形有关:染色体7q上的CCM1、染色体7p上的CCM2、染色体3q上的CCM3^[4-10]。

CMs发病率（incidence rate）为人群0.15-0.56/10万^[11]，性别无差异^[12]，成人多见，发病高峰年龄为30-40岁^{[13, 14]}；儿童发病年龄多分布在两个阶段，3岁以下婴幼儿与12至16岁青少年^{[15, 16]}；病变多位于大脑半球，小脑与脑干少见（约20%），脊髓仅占5%^{[11, 17]}；儿童脑干CMs少见，仅占脑干CMs患者总数的13.3-14.5%^{[18, 19]}；桥脑体积大、处于中心位置，桥脑CMs约占脑干CMs的61% ^[20]；癫痫是幕上患者、局灶性神经功能缺失是幕下患者最常见的临床表现^[17]。

关于自然进程，脑干CMs患者若伴有出血、局灶性神经功能缺失，5年内再出血率约为30.8%^[21]；脑干CMs患者若无出血史、无局灶性神经功能缺失，5年内出血率约为8.0%。Porter等^[22]研究表明CMs位置与出血发生率相关：丘脑、基底节、脑干等深部病变年出血率约为10.6%，而浅表病变年出血率约为0.4%，小脑半球CMs年出血率约为2.9%^[23]。

CMs内血液产物的持续渗漏和分解，导致了病变周围脑组织中含铁血黄素的聚集沉积，在小鼠模型中证明是致痫灶^[24]，因此，与慢性微出血相关的铁积聚可能诱发癫痫，特别是位于幕上，CMs患者癫痫年发作率约为40.6%^{[22, 25-29]}。

就手术指征而言，笔者认为，若颅内CMs诊断明确，幕上病变导致过癫痫发生、幕下病变有过出血史并伴局灶性神经功能缺失、属脑干外生型CMs者，均应积极手术切除^{[1, 12, 30-32]}。反之，若为偶然发现且无症状、位置深在、功能区病变、脑干内生型CMs，应充分评估手术风险，慎重选择手术治疗，避免造成难以接受的副损伤^{[12, 30, 32]}。

脑干CMs的手术原则是通过尽可能小的脑干损伤达到病变全切。此时，术前磁共振弥散张量成像（DTI）可清晰显示重要神经传导束与脑干病变位置关系，通过导航、超声、电生理监测等多模态技术规划手术路径，以确保手术成功。就手术技巧而言，应选择病变距脑干皮层最薄处切开，引流出陈旧血，待充分减压后，先行囊内切除，随着囊壁塌陷加以锐性游离，整个过程极为轻柔，以锐性游离代替牵拉，尽量避免使用双极电凝，正常血管应严格保留，宁可明胶海绵压迫止血也避免电凝烧灼，以最大限度保护脑干功能。

在此需要强调，类似脑干病变这种高难度手术，绝不是外科医生单打独斗，需要专业团队与设备加以配合，在此，北京天坛医院具有独特的优势，拥有国内顶级的麻醉团队、手术室团队、电生理监测团队、导航超声团队、神经ICU团队、术后护理团队，多学科全力协作，以确保手术的成功。这就是为什么笔者反复强调，国家级神经外科中心具有无可比拟的专业团队协作优势，这恰恰是高难度手术成功的有力保障。

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