在该项研究中,作者使用来自癌症基因组图谱的786例成人弥漫性神经胶质瘤的体细胞拷贝数变异数据开发一个两阶段分类系统,用于识别1p/19q编码的少突胶质细胞瘤,并使用机器预测星形细胞肿瘤的IDH突变状态。结果发表在2021年12月的《Acta Neuropathologica Communications》在线。
——摘自文章章节
【Ref: Neuchterlein N, et al. Acta Neuropathol Commun. 2021 Dec 4;9(1):191. doi: 10.1186/s40478-021-01295-3.】
研究背景
成人弥漫性神经胶质瘤由生物学和临床上三种不同的分子亚型组成,即以异柠檬酸脱氢酶(IDH)1和2的突变状态以及染色体1p和19q的共缺失定义,并进一步分为弥漫性IDH突变型胶质瘤。DNA测序是确定IDH突变状态的金标准,全基因组甲基化芯片和基因表达谱也可用于判断IDH突变状况。美国华盛顿大学神经病理学系医学和病理实验室的Nicholas Neuchterlein等的研究表明,通过全基因组体细胞拷贝数变化(SCNA)数据可以预测1p/19q共缺失和IDH突变状态。在该项研究中,作者使用来自癌症基因组图谱(TCGA)的786例成人弥漫性神经胶质瘤的体细胞拷贝数变异数据开发一个两阶段分类系统,用于识别1p/19q编码的少突胶质细胞瘤,并使用机器预测星形细胞肿瘤的IDH突变状态。结果发表在2021年12月的《Acta Neuropathologica Communications》在线。
研究方法
研究结果
结论
综上所述,作者应用全基因组SCNA成功开发一个预测工具可稳健地预测弥漫性神经胶质瘤中的1p/19q共缺失和IDH突变状态。在成人弥漫性胶质瘤研究中该工具可准确区分肿瘤的分子亚型。作者在REMBRANDT研究中确定1p/19q共缺失少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤和IDH突变型星形细胞瘤的患者;还提出基于证据的分类阈值,用于从基因级SCNA数据中协调1p/19q共缺失和+7/-10。