病史
1、患儿，男，9岁3月。
2、因“头痛1周”入院。
3、既往史：无。
4、体格检查：神志清楚，全身皮肤粘膜正常，全身未见皮疹，全身无浅表淋巴结肿大，双侧瞳孔等圆等大，瞳孔对光反射迟钝，双眼上视不能，扁桃体无红肿，双肺呼吸音清、未闻及干湿性啰音及胸膜摩擦音，心率82次/分，心律整齐，心音正常，心脏各瓣膜听诊无未闻及杂音。腹部正常，全腹柔软，全腹无压痛，全腹反跳痛阴性，全腹未及包块，双肾区无叩痛。四肢：正常。
5、专科情况：患儿神志清楚，反应可，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，对光反射迟钝，双眼上视不能，双眼视力粗侧正常，颈软无抵抗，双侧肢体肌力、肌张力基本正常，巴氏征阴性，病理反射及脑膜刺激征未引出。
术前辅助检查
CT检查：
松果体区见一混合密度肿块影，内部可见多发钙化灶，CT值23Hu-94Hu，大小约为26mmx21mmx23mm:鞍上可见较小的结节状肿块影，密度与松果体区肿块类似，大小约为11.5mmx12mmx6.5mm。第三脑空、双侧脑室稍扩大。中线结构未见明显移位。后颅窝小脑未见明显异常。骨窗颅骨未见异常。
影像学诊断:
松果体区、鞍上占位性病变，肿瘤多考虑(生殖类肿瘤?);建议行MRI(肿瘤全套)检查。
我院头颅CT检查（2022-2-6）提示：松果体区、鞍上占位性病变（生殖类肿瘤？），建议行头颅MR检查。
MR检查:
综合上述各序列所见：
松果体区可见肿块影，以稍长T1长T2信号为主，FLAIR序列呈稍高信号，可见囊变影，邻近背侧丘脑及脑干可见片状长T1长T2信号水肿灶影，病灶边界清晰，范围约34mmx20mmx20mm，鞍上区亦可见类似信号肿块影，范围约12mmx8mmx10mm，中脑导水管受压变窄，双侧侧脑室及第三脑室扩大，后颅窝小脑未见明显异常信号。中线结构未见移位。
DWI序列示部分病灶弥散呈高信号表现。
ASL序列示松果体区肿块呈等低灌注，鞍区肿块呈等高灌注表现。
MRS序列显示肿块NAA峰减低，Cho峰增高。
增强扫描示松果体区及鞍上区肿块呈明显不均匀强化。
影像学诊断：
1、松果体区及鞍上区肿块，生殖细胞瘤多考虑。
2、脑积水并室周间质水肿。
激素检查：
血清人绒毛膜促性腺激素小于0.1 mIU/ml。
性激素全套
术前血清肿瘤标志物
术中
手术入路画线：
手术视频：
术后
MR检查：
病理：
颅内生殖细胞瘤是儿童常见的中枢神经系统肿瘤，好发于中线附近，大多位于鞍上及松果体，发病年龄多在10-12岁，发病率在西方国家占颅内原发肿瘤的1%-3%，东亚为4%-10%。[1]。根据2016年WHO分类：颅内生殖细胞瘤和其他颅内非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。[2]其发病症状多取决于肿瘤的位置，松果体区病变多表现为脑积水、颅内压增高，眼球活动上视不能等，鞍上病变多引起尿崩及内分泌异常。其中鞍上及松果体同时出现病变常被认为是生殖细胞瘤的特征性病变。[3]本病例符合此表现。
治疗及预后：
因生殖细胞瘤对放化疗比较敏感，对于手术治疗现存在一定的争议，但对于术前诊断不能明确者；有占位效应可能危及生命；有脑积水需手术治疗者；对于高度怀疑畸胎瘤或是放化疗后残留较大，考虑畸胎瘤成分为主的仍建议手术治疗。有报道单纯生殖细胞瘤综合治疗后10年生存率可达90%以上。[4]
引用参考文献
1.Pediatric brain tumors: statistics of SNUH, Korea (1959-2000).Cho KT, et al. Childs Nerv Syst. 2002. PMID: 11935241
2.Komori T. The 2016 WHO classification of tumours of the central nervous system: the major points of revision[J]. Neurol Med Chir (Tokyo), 2017, 57(7):301-311.
3.Bhatty UN, Ashrafi MH, Nicholson CM, et al. A rare case of a pure testicular seminoma presenting 7 years after a pineal germinoma[J]. Case Rep Urol, 2013, 2013: 490638.
4.]Kim JY，Park J．Understanding the treatment strategies of intmcranial germ cell tumors：focusing on radiotherapy[J]. Korean Neumsurg Soc，2015，57(5)：315—322．
