研究团队对1例7次复发的间变型室管膜瘤的7次手术标本进行包括免疫组化、RELA基因融合及全基因组测序（WGS）等在内的分子病理检测，并进行拷贝数分析、突变印迹分析及演化树构建。

分子遗传学发现本例室管膜瘤在演进过程中，突变负荷逐渐增加，每次复发肿瘤中既存在共性突变，同时也发生了新的基因突变。ADGRL3突变在原发及复发肿瘤标本中皆存在，提示其在肿瘤演进中发挥重要作用。

室管膜瘤演进的分子特征

在分析36例室管膜瘤及脑组织后发现，ADGRL3在正常脑组织及2级室管膜瘤中的表达水平较间变型室管膜瘤高，ADGRL3表达水平高的室管膜瘤患者预后较好。TGGA及GEPIA数据库资料显示，低级别胶质瘤中ADGRL3的水平较正常脑组织低。ADGRL3高表达的低级别胶质瘤预后较好。

ADGRL3在室管膜瘤及低级别胶质瘤中的表达及预后价值

ADGRL3属于G蛋白偶联受体，其突变见于多种肿瘤。本研究提示，ADGRL3突变在室管膜瘤的演进复发中发挥重要作用，其作用机制仍有待于进一步研究。