乳腺癌是女性最常见的肿瘤，约占11.7%比例。胶质母细胞瘤是颅内常见的原发性恶性肿瘤，一般生存期较短。有研究表明乳腺癌中会存在多个遗传易感相关基因导致患乳腺癌风险增高，其中包括BRCA基因等多个基因的胚系变异。在胶质瘤中也有相应的遗传易感基因报道，但是在胶质瘤中对于BRCA胚系变异的报道较少且没有大样本数据验证。
2021年颅内右额部肿瘤出现复发，开颅手术切除复发肿瘤；术后免疫组化显示GFAP阳性、Olig2阳性、IDH1阴性，怀疑胶质母细胞瘤，后进行胶质瘤分子检测显示IDH野生型、TERT启动子野生型、7号染色体扩增和10号染色体缺失共变异；MET扩增、NF1突变、PTEN突变；结合分子诊断结果诊断为胶质母细胞瘤；现阶段接受替莫唑胺治疗。
基因变异信息：
本例样本通过两次分子检测显示是BRCA胚系突变的乳腺癌和胶质瘤双原发，有案例报道在BRCA胚系突变的患者中出现乳腺癌和胶质瘤双原发的案例，但对于已报道的样本中是基于病理诊断结果，缺少胶质瘤的分子分型结果。本例样本中通过分子检测结果对患者进行分子分型，明确诊断。
作者简介
“阔然生物医药科技（上海）有限公司（Shanghai KR Pharmtech, Inc. , Ltd.）”简称“阔然基因”成立于2015年，总部位于上海，旗下拥有三家高新技术企业和一家专精特新小巨人企业，致力于提供多应用场景的一站式分子诊断解决方案，包括癌症早期筛查、诊断与监测以及药物研发服务，拥有6款IVD产品注册申报储备，服务中国500余家医院和科研机构，建立了庞大的基因组数据库。阔然拥有上海和徐州双研发中心，两家医学检验实验室（“零缺陷”通过CAP权威认证）和精准医学科技研究院，凭借“产品+服务”模式开展肿瘤分子诊断、肿瘤免疫微环境检测等业务，为临床医生对患者的诊疗提供一体化解决方案，实现“精准医疗践行者”的理念，推动我国医疗事业发展。
阔然基因脑胶质瘤分子诊断系列产品（CaptioX-G）是一款以NGS技术为基础的检测产品。CaptioX-G产品的开发主要以2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类、胶质瘤诊疗规范（2018年版）、NCCN指南和cIMPACT-NOW update 1-7为依据，其涉及脑胶质瘤的分子分型（IDH、1p/19q、ATRX、TERTp）、化疗药物(MGMT)和潜在靶向药物相关的基因(MET、FGFR、NTRK、BRAF等)。CaptioX-G系列产品还能对1p/19q和7/10号染色体拷贝数变异进行检测，辅助IDH野生型的较低级别星型胶质细胞瘤和IDH突变型的星形胶质细胞瘤的再分类。CaptioX-G系列产品包括成人脑胶质瘤分子分型（CaptioX-G1）、儿童脑胶质瘤分子分型（CaptioX-pG1）、脑胶质瘤分型用药（CaptioX-G2）等产品，能满足广大脑胶质路患者分子诊断需求。
