以论著形式在线发表了首都医科大学三博脑科医院最新研究论文 “Characteristics, surgical outcomes, and influential factors of epilepsy in Sturge-Weber syndrome”。 该文章重点分析了“脑面血管瘤”这一罕见疾病的临床特征、外科手术适应症选择与手术预后效果，是目前国内外关于该疾病最多样本量的单中心临床报道，对于这一罕见疾病的进一步认识和手术治疗具有重要的指导及参考价值。
脑面血管瘤病（Sturge-Weber syndrome，SWS）是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，大约每50万人中仅有1人患病。胎儿发育过程中的体细胞基因突变可能与SWS的发病机制有关。SWS患者典型的临床表现为面部葡萄酒斑和颅内软脑膜血管瘤，还可能出现青光眼，癫痫，运动缺陷，认知能力下降，以及其他神经功能缺陷。约75%-100%的SWS患者有癫痫发作，且30%-52%的SWS患者存在药物难治性癫痫，无法通过抗癫痫药物有效控制癫痫发作。由于SWS发病率低，国内外对于SWS患者尚缺乏明确的外科治疗经验借鉴。
研究方法
本研究纳入了自2008年1月至2018年12月就诊于三博脑科医院的132例Sturge-Weber综合征合并癫痫患者，以分析其临床特征及手术预后。其中90例符合手术指征的SWS患者接受了癫痫外科手术，并针对其术后2年癫痫发作预后、认知和运动功能预后进行了随访、评估和分析。在对132例SWS患者进行临床特征分析中，本研究发现，76.52%的患者在出生后第一年即开始发生首次癫痫发作；发生认知功能下降的危险因素为：癫痫发作史≥2年、存在双侧软脑膜血管瘤、癫痫初次发作年龄<1岁、存在颅内钙化灶和存在左侧软脑膜血管瘤。接受癫痫外科手术治疗的90例患者中，44例进行了局灶切除术，46例进行了半球手术（包括19例解剖半球切除术和27例改良半球离断术)。术后无癫痫发作、认知功能预后良好和运动功能预后良好的患者比例分别达到了83.33%、44.44%和43.33%。改良半球离断术组与解剖半球切除术组的患者术后预后相似，但改良半球离断术患者的术中出血量更少，术后住院时间更短。对病灶的完整切除和手术时年龄<2岁是局灶切除术患者达到无癫痫发作的积极影响因素。手术年龄<2岁和术前癫痫发作频率较低是半球手术患者达到无癫痫发作的积极影响因素。
研究结果
该研究结果表明：癫痫外科手术对SWS患者癫痫发作的控制疗效显著，术后运动认知功能良好，且安全性可接受。改良半球离断术是一种创伤更小、安全性更好的癫痫外科术式。应在充分考虑儿童早期手术风险的前提下，尽早接受癫痫外科手术治疗可能更有助于SWS患者获得更好的癫痫预后和认知功能保护。
栾国明教授及关宇光主任为论文通讯作者，王澍（首都医科大学在读硕士研究生）为第一作者，该研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金重大项目等专项的支持。
通讯作者简介
栾国明 教授
首都医科大学三博脑科医院
主任医师，教授，博士生导师
我国功能神经外科事业的开拓者，在功能神经外科，特别是癫痫外科取得了多项成就
目前担任首都医科大学第十一临床医学院院长、首都医科大学三博脑科医院癫痫中心主任、中国医师协会神经调控专委会主任委员、中国抗癫痫协会常务理事及第1-3届副会长、中国抗癫痫协会神经调控专业委员会主任委员、北京脑重大疾病研究院癫痫研究所所长等职务
关宇光 主任医师
首都医科大学三博脑科医院
主任医师，副教授，硕士生导师，北京市科技新星，栾国明教授的博士研究生
目前担任三博脑科医院功能神经外科主任、中国抗癫痫协会理事、青委会委员及谭基金外科治疗组副组长、中国医师协会神经调控专委会常委及秘书长、中国医师协会神经外科分会功能神外专委员会委员等职务
在癫痫的评估与外科治疗及帕金森病的神经调控治疗领域有丰富的诊疗经验
