本病例由上海德济医院癫痫中心龚德山副主任医师，尚丽副主任医师，冯亚梅主治医师提供，张玮博士、刘兴洲教授指导
病例介绍
患者，男性，18岁，右利手，病史14年。
2006年9月（4岁）首发，表现为：行走时突然倒地，呼之不应，全身发软，不伴明显肢体抽搐，持续数秒，数月后再发，表现：双上肢节律性抖动，伴明显意识障碍，每次持续30秒左右；平均2-3个月1个发作日，2-3次/发作日；7岁后发作程度加重，表现：双目向前凝视，双手抓握，双下肢僵直，持续约1分钟，严重时发全身僵直抽搐，可出现不能讲话、不能呼吸、憋气，双眼黑朦，此过程缓慢进展至意识丧失，先兆：右肩胛部重压感，继而过电感向右侧上下肢、继而对侧上下肢；1-3个月有1个发作日，每个发作日1-2次。14岁后发作增多，每隔2周会有连续1周发作，每天1-2次；晨醒及思睡时多发。劳累、熬夜、感冒容易诱发。先后服用奥卡西平、拉莫三嗪、丙戊酸钠、苯妥英钠、苯巴比妥、开浦兰、拉考沙胺等效果欠佳，癫痫频繁发作严重影响了学习和生活。
后转求至我院，详细询问病史并完善查体后发现患者脐下、右侧股外侧2*3cm色素脱失斑（图1）。完善脑电图检查提示间歇期放电脑区性，左后头著（图2），4天共监测到3次临床发作，表现为先兆（右肩重压过电感）→强直发作（累及右上肢）→阵挛发作（右上肢远端），同步脑电图示弥漫性电压低减，无侧向性（图3）。头颅MRI提示颅内多发异常信号（图4）。头颅CT提示颅内有钙化灶（图5）。头颅PET见左侧楔前叶低代谢（图6）。
图1. 脐下、右侧股外侧2*3cm色素脱失斑。
图2.间歇期放电脑区性，脑区性，左后头著。
图3.发作期脑电图示弥漫性电压低减，无侧向性。
图4.头颅MRI提示颅内多发异常信号。
图5.头颅CT可见左侧侧脑室旁钙化灶。
图6.头颅PET见颅内多发低代谢区。
经科内讨论后考虑患者诊断结节性硬化症，继发性癫痫，患者颅内多发结节，电生理提示左后头部著，结合症状学考虑左侧顶叶结节为主要致痫区，行一次性手术切除，切除计划：（图7）。
图7.切除计划
图8.术中照片
图9.术后脑电图未见异常放电。
图10.术后三个月磁共振影像。
预后
患者术前每月1-2个发作日，术后药物未做任何调整，术后8月余无发作，已重返校园，学习成绩未受到影响。
讨论
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结节性硬化症是(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病，60％一80％的TSC患者体细胞中可检测到TSC 1或TSC 2基因突变。临床上TSC可以累及多个系统和器官，表现出多样的症状，典型特征是癫痫、面部血管纤维瘤、智力低下三联征。其癫痫发作绝大多数为难治性癫痫。抗癫痫药物治疗对于TSC引起的癫痫发作有一定的控制作用，但又无法去除责任病灶，随着病程时间延长，药物可能逐渐无效。而手术可以有效地缓解甚至根治TSC引起的癫痫。经过精确的术前评估，选择合适的手术方法，可以使此类患者得到满意的治疗效果。该患者颅内多发结节，术前经过症状学（尤其是先兆：右肩胛部重压感，继而过电感向右侧上下肢、继而对侧上下肢）；电生理（间期放电左侧后头部著）；影像学（颅内多发结节）综合评估，患者主要的致痫结节在左侧顶上小叶。一次手术直接切除，患者取得了很好的效果。TSC患者颅内常见多发结节，但并不是所有结节都有致痫性。因此术前评估确定哪个或者哪些结节具有致痫性尤为重要。
