01
病史
患儿，胡某某，女，9个月，因“发现头颅异常增大7月余”入院。
02
体查
饱满，张力较高，头部可见明显静脉曲张，双侧瞳孔等圆等大，直径约3mm，对光反射灵敏。
术前腰穿测压180mmH2O。
03
术前CT提示
幕上脑室扩张，透明隔间腔形成，双侧额顶部脑沟裂增宽加深，双侧额颞部脑外间隙增宽。
术前经讨论后认为患儿存在交通性脑积水，遂行脑室-腹腔分流手术，术中测颅内压约150mmH20，术后分流泵调压为120mmH2O。
04
复诊
体查：神志清楚，头围50cm，前囟饱满，张力稍高，分流泵按压可回弹。
头颅CT：可见患儿脑室仍同前扩张，予以调整分流泵压力为100mmH2O。
体查：神志清楚，头围51cm，前囟平软，张力不高，分流泵按压可回弹。
头颅CT：幕上脑积水较前好转，双侧大脑半球各脑沟裂较前变浅，双侧硬膜下血肿，小脑扁桃体位置低，各颅缝逐渐闭合。
患儿因“脑积水VP分流术后11月，精神食纳差1天”入院。
体察：神志嗜睡，头围52cm，前囟张力高，分流泵按压后回弹差。
头颅CT：1.硬膜下积血/积液；2.小脑扁桃体下疝同前。
腰穿测压：220mmH20。
考虑分流管引流不畅，行分流管调整术，调分流泵压力至110mmH2O，术后患儿精神明显好转后出院。
因“脑积水分流术后15月，间断呕吐、精神差8小时”入院。
体查：神志嗜睡，前囟张力高，分流泵按压无回弹。
CT提示：1.原硬膜下积血/积液消失；2.小脑扁桃体下疝同前。
腰穿测压:90mmH2O。
经腰穿治疗后患儿症状明显好转，分流泵按压回弹可，家属要求出院，予以出院。
因“VP分流术后2年，精神差、间断呕吐7小时”入院。
体查：神志嗜睡，头围53cm，前囟闭合，分流泵按压下无回弹。
头颅CT：1. 脑积水分流术后改变；2.小脑扁桃体下缘明显下移；3.多颅缝闭合。
结合患儿病史，认为患儿存在Crouzon综合症，行基因检测证实猜测，遂行分流管调整+颅缝再造+颅骨重建术。
术后3天复查CT
脑外间隙较前增宽，各骨瓣固定，未见明显颅内出血，分流管位置可。
术后11月复诊
患儿无特殊不适，CT可见脑外间隙存在，脑室大小正常，分流管位置固定。
讨论
Crouzon综合征是1912年法国人Crouzon报道并命名以FGFR2的突变为主的多因素引起的畸形，为蝶骨周围的骨缝过早地骨化闭合导致颅骨和面中部的骨骼发育障碍引起的综合征，发病率约1: 60,000。
临床表现
1.外貌：面部中间的部分向后凹陷；额部后缩倾斜；眼球相对突出；眼眶窝小而浅；鹦鹉嘴样鼻；上下牙反咬合（俗称“地包天”或“兜齿”）。
2.功能障碍：打鼾；呼吸暂停综合征；视力障碍；听力障碍；颅内高压症；脑积水或自发性小脑扁桃体疝，智力发育迟缓等问题。
诊断
主要靠典型的临床表现、影像学检查和基因检测。
治疗
应根据畸形的严重程度选择合适的手术方式。如果合并脑积水，对于前囟及颅缝明显扩大的患儿，建议先行脑积水分流手术，待颅内压下降后再行颅骨整形手术；如果合并Chiari畸形，可尝试脑室镜三脑室底造瘘术；对于颅内压不高的轻度脑积水患儿，可直接行颅骨整形手术，脑积水不需处理。
1.对于脑积水合并有头型异常的患儿，应警惕综合征型颅缝早闭，建议早期行基因检测进行排查。
2.综合征型颅缝早闭合并脑积水的患者，行脑室-腹腔分流术后颅内压的降低会加快颅缝早闭的进展速度，因此分流术后分流泵压力设定不宜过低。
