践行精准医疗，助力推动《脑膜瘤分子诊疗专家共识》

脑膜瘤是颅内最常见的原发性肿瘤，根据中国数据统计，年发病率约为7.8/10万人。以往的脑膜瘤诊断仅需通过传统病理观察肿瘤和细胞形态，结合多个免疫组化指标来进行脑膜瘤的组织学诊断。随着近几年分子生物学和基因组学的快速发展，脑膜瘤也进入了分子诊断的新时代。根据2021年第5版WHO中枢神经系统分类指南推荐脑膜瘤需开展NF2、AKT1和TRAF7等基因的分子检测。该指南为脑膜瘤的分子诊断提供了方向和建议，然而在国内的实际临床实践中，医生对脑膜瘤分子诊断重要性及意义的认识仍然比较缺乏。

为了推动国内脑膜瘤分子诊断的临床实践，阔然基因不断跟进最新的脑膜瘤分子诊断方面的研究结论，持续和华山医院、天坛医院、华西医院等脑肿瘤专家保持密切沟通和信息共享，积极吸取临床专家关于脑膜瘤分子诊断的意见和建议，开发了两款脑膜瘤LDT分子诊断产品（脑膜瘤分子分型-CaptioX-M1和脑膜瘤分型用药-CaptioX-M2）。这两款脑膜瘤相关的LDT检测产品与华山医院脑肿瘤专家科研测序合作样本385例，随后又在国内其他三甲医院合作开展脑膜瘤临床样本的分子检测。这些临床和科研的合作推动和普及了国内脑膜瘤分子诊断的进展。

然而脑膜瘤分子诊断的推动和规范化需要国内更多专家的共同努力，共识与指南的编写与发布能够更全面推动脑膜瘤的分子诊断临床实践。为规范脑膜瘤分子诊疗、推动脑膜瘤患者临床诊治水平的不断提高，由阔然基因大力支持，中华医学会神经外科学分会神经肿瘤学组与中华医学会杂志社、中华医学杂志英文版共同召集我国相关领域的专家学者，于2021年11月28日举办了《脑膜瘤分子诊疗专家共识》编写项目线上启动会。

《脑膜瘤分子诊疗专家共识》由中华医学会神经外科学分会主任委员首都医科大学附属北京天坛医院王硕教授、候任主任委员复旦大学附属华山医院毛颖教授、中华医学会神经外科学分会神经肿瘤学组组长复旦大学附属华山医院钟平教授以及复旦大学附属华山医院宫晔教授牵头推动，云集全国23家医院的顶级专家共同发布。

本次启动发布会由钟平教授主持，王硕教授和毛颖教授分别致辞；宫晔教授介绍了制定脑膜瘤分子诊疗专家共识的重要意义。王硕教授指出：过去的疾病治疗是一种无差别对待的治疗方式，而现在处于精准治疗时代，神经外科肿瘤同样需要精准诊断和治疗。而对于疾病精准治疗的前提需要精准诊断，这就需要明确疾病的攻击靶点，只有明确药物攻击的靶点，才能为下一步精准治疗提供可能。本次启动神经外科最常见肿瘤-脑膜瘤的分子诊断指南是非常具有临床意义的。毛颖教授指出：分子分型和分子诊断在神经外科肿瘤特别是脑胶质瘤、脑膜瘤等肿瘤的分子靶标越来越被重视。脑膜瘤作为颅内最常见良性肿瘤，术后预后差异很大，应该更进一步细分分型。目前中国分子诊断领先发展，我们有更多的样本、更先进的分子诊疗技术，神经外科应该更有担当，走出中国道路，提出中国方案和专家意见，在全世界范围内传播，为推动全球神经外科发展做出贡献。

会议围绕脑膜瘤的分子诊疗，梳理关键临床证据，形成专家共识和推荐意见，更好地指导临床实践，促进脑膜瘤分子诊疗领域的进一步发展。会议上，共识工作组成员针对目前临床上关于脑膜瘤分子诊疗中存在的问题和分子研究的最新知识，围绕热点和难点展开了一场深度探讨，旨在建立以循证医学为基础的脑膜瘤分子检测分析体系，描述最普遍的脑膜瘤相关分子改变、潜在治疗靶点和生物标志物，从而指导临床医生做出最佳治疗选择。

阔然基因作为精准医疗的践行者，一直积极努力与临床专家一道，共同推动肿瘤精准诊疗的指南/共识的制定和推广，为我国医疗事业的发展贡献应有之力。

“阔然生物医药科技（上海）有限公司（Shanghai KR Pharmtech, Inc. , Ltd.）”简称“阔然基因”成立于2015年，总部位于上海，致力于提供多应用场景的一站式分子诊断解决方案，包括癌症早期筛查、诊断与监测以及药物研发服务，拥有6款IVD产品注册申报储备，服务中国500余家医院和科研机构，建立了庞大的基因组数据库。阔然拥有上海和徐州双研发中心，两家医学检验实验室（“零缺陷”通过CAP权威认证）和精准医学技术研究院。凭借“产品+服务”模式开展肿瘤分子诊断、免疫微环境和病原微生物检测等业务。为临床医生对患者的诊疗提供一体化解决方案，实现“精准医疗践行者”的理念，推动我国医疗事业发展。2019年荣获“上海市高新技术企业”认定。

阔然精准诊疗脑肿瘤产品CaptioX-M是一款以NGS技术为基础的检测产品。CaptioX-M用于脑膜瘤的分子诊断，涵盖了脑膜瘤复发相关的67个基因（NF2、TERTp、CDKN2A/B、ARID1A和BIP1等）、预后相关的染色体（22q、1p、5、10等）拷贝数变异和潜在靶向治疗相关基因的信息，脑膜瘤CaptioX-M可用于脑膜瘤患者分子分型、预后评估和辅助医生制定治疗策略。

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