患儿，女，8岁。因“反复呕吐4月”于2021年11月10日入院。
患儿4月前无明显诱因出现呕吐不适，多数在清晨4-5时发作，发作前有头晕不适，频率为1-2次/月，呕吐物为粘液，量少，呕吐后头晕不适缓解，发作时无头痛，无视物模糊，无耳鸣，无抽搐，无肢体活动障碍，无发热、咳嗽等不适，曾在当地医院就诊，予药物治疗，效果欠佳，仍有呕吐不适。1天前患者再次出现呕吐不适，发作情况同前，急来我院就诊，查头颅CT提示：右侧额叶肿瘤。病程中，患儿无高热寒战，无意识障碍，无抽搐痉挛，无肢体功能障碍。现为进一步就诊，拟“右侧额叶肿瘤”收入我科。入院后，患儿神志一般，精神可，饮食睡眠可，二便正常。
入院查体：患儿神志清，精神可，反应可，GCS评分15分（睁眼4分+语言5分+运动6分）。体位自主。双侧瞳孔等大等圆，直径2.5mm，对光反射灵敏。双侧眼球活动好，无震颤。双侧额纹对称，双侧面部表情正常对称。颈软，克氏征（-），布氏征（-）。双侧膝反射存，双侧巴氏征（-），双侧踝阵挛（-）。双侧肢体肌力V级，双侧肌张力无明显增强及减弱。
既往史无殊。
诊治经过：
入院查头颅CT，提示：
右侧额部颅板下见异常软组织团块，最大截面约7.2*6.6cm，以等高密度为主、内夹杂低密度灶及结节状及条片状致密灶，边界清晰，局部颅板骨质形态密度异常改变，邻近脑组织受压移位、部分呈少许水肿改变，中线结构明显左偏，左侧脑室受压变形，右侧脑室较宽，余脑实质内未见明显异常密度影。
影像诊断：右侧额部颅板下巨大占位，脑外肿瘤首先考虑，骨源性可能。
头颅增强MRI，提示：
右侧额部颅板下可见一巨大软组织肿块，大小约为7.9cm×8.6cm×7.4cm，边界清楚，T1WI呈低信号为主，T2WI呈等高信号，DWI呈明显高信号，ADC值降低，信号欠均，其内可见点条状T1WI更低、T2WI更高信号及小片状T1WI高信号影，增强后呈明显不均匀强化，局部颅骨破坏改变，邻近脑组织受压推移，周围可见斑片状T2-FLAIR高信号，中线结构明显左偏，右侧脑室受压变形，左侧脑室较宽，第四脑室受压变窄，其余脑实质内未见明显异常信号及异常强化灶。双侧副鼻窦内可见少许T1WI低信号、T2WI高信号影。
影像诊断：实验室检查：血常规、血生化、肿瘤标记物等未发现明显异常。
术前科室讨论：
患者有头痛呕吐症状，颅内占位明显，手术指征明确。遂于2021年11月16日行“开颅右侧额颞病损切除术”。手术经过顺利，术后无新发神经功能障碍。术后复查头颅CT及MR增强显示肿瘤切除满意。
术后病理回报：
肉眼所见： 右额肿瘤，灰白灰黄组织一堆，大小7*7*4cm： 右额骨：骨一块，大小7*7*3cm。
镜下所见： 肿瘤细胞呈弥漫片状排列，核浆比高。
病理诊断： “右额肿瘤”符合EWING肉瘤。
免疫组化： I21-16587:免疫组化结果：NEUN（+），GFAP（-），OLIG2（-），SYN（+），PHOX（-），NESTIN（-），CYCLIND1（部分+），NKX2.2（强弱不等+），FLI1（弱+），WT1（-），SATB2（-），BCOR（-），AE1/3（-），DES（-），MYOD1（-），CD99（+）。
分子病理结果：
EWSR1（22q12）基因断裂重排阳性。
术后患者一般情况良好，无新发神经功能障碍。术后查全脊柱脊髓未见病灶播散转移，查全身PET除颅内病变外未见明显异常。
经儿童脑肿瘤多学科会诊及家属商议后确定进一步化疗及放疗。
尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤（Ewing’s sarcoma and peripheral primitive neuroectodermal tumor，EWS/pPNET ）是起源于神经外胚层，高度恶性的小圆细胞肿瘤，具有多向分化潜能。
主要好发于15-25岁，男性略多于女性。大多来源于长骨、骨盆及软组织，只有不到4%的尤文肉瘤原发于颅内。原发性CNS尤文肉瘤/外周PNET这种罕见病变通过从硬脑膜、骨或椎旁软组织扩展而累及CNS。发病高峰在青春期。
在MRI上，这些肿瘤是边界清楚的、小叶状、均匀增强的肿块，并有广泛的硬脑膜附着，而此特点可能难以将该病与脑膜瘤区别[1]。其组织学与非CNS尤文肉瘤相同，有些病例可能与CNS胚胎性肿瘤混淆。因此，推荐通过分子学检查来证实染色体22q12上的EWSR1是否存在特征性的基因重排。
手术、放疗和化疗的联合治疗很少能治愈该病[2]。常见局部复发、侵及CSF和全身转移。
[1] Pekala J S, Gururangan S, Provenzale J M, et al. Central nervous system extraosseous Ewing sarcoma: radiologic manifestations of this newly defined pathologic entity [J]. AJNR Am J Neuroradiol, 2006, 27(3): 580-3.
[2] Kazmi S A, Perry A, Pressey J G, et al. Primary Ewing sarcoma of the brain: a case report and literature review [J]. Diagn Mol Pathol, 2007, 16(2): 108-11.
马杰 教授
上海交通大学医学院附属新华医院
主任医师，博士生导师，国家二级教授
上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科主任、学科带头人
上海市优秀学科带头人、上海市领军人才
上海市政协委员和上海市侨联副主席
中华医学会小儿神经外科学组组长
上海医学会小儿神经外科学组组长
上海医师协会神经外科分会副主任委员
中国儿童脑肿瘤协作组（CNOG）主委
世界神经外科联谊会（WFNS）小儿神经外科常委
亚澳小儿神经外科学会（AASPN）常委
擅长手术治疗各类儿童脑肿瘤，如：髓母、室管膜瘤、胶质瘤、颅咽管瘤、脑干肿瘤等；脑室镜下治疗脑积水，各种颅内囊肿；微创下治疗脊膜膨出和脊髓栓系综合症、颅面畸形的矫形治疗、小儿脑血管病的外科治疗及小儿难治性癫痫的外科治疗等。国内率先开展婴幼儿巨大脑肿瘤切除手术、产房神经外科手术。开展国际最小年龄的脑肿瘤手术，国内最小年龄VNS治疗难治性癫痫手术、单节段选择性脊神经后根离断术（SDR）治疗儿童痉挛性脑瘫、复杂颅面颅骨畸形矫治等高难度手术，取得了医学界公认的满意疗效。
荣获国家自然科学基金资助在内的国家及省部级课题20余项，在该领域发表有代表性SCI论文30余篇，影响因子近100分。多次参与国家重大科技计划973课题研究，主持参与多项国际国内儿童脑肿瘤临床研究课题。荣获教育部科技进步及上海医学会等多项奖励。发起并举办了十三届具有国内外影响力的“中国小儿神经外科论坛（CPNF）”，创办了儿童脑积水大师巡讲班，创立了中国儿童脑肿瘤协作组（CNOG），发起了该领域国内多中心临床研究，为中国小儿神经外科专科医生培训及中国小儿神经外科事业的发展做出了重要贡献。
王保成 医师
上海交通大学医学院附属新华医院
主治医师，中华医学会神经外科分会小儿神经外科学组秘书，担任上海市医学会小儿神经外科学组委员，担任中国医药教育协会小儿神经外科(互联网)分会委员。
经过华中科技大毕业后从事神经外科临床工作，博士研究工作主要关注中国儿童脑肿瘤遗传易感性研究。首次针对中国儿童恶性脑肿瘤的遗传易感性展开研究。在中国儿童髓母细胞瘤人群中首次发现易感遗传位点(敏感SNP位点)。
长期活跃在儿童神经外科领域的临床和基础研究领域，多次协助团队举办多届中国小儿神经外科全国年会等学术活动。
茅伟伟 医师
上海交通大学医学院附属新华医院
主治医师，医学博士。博士期间师从我国著名小儿神经外科专家 中国小儿神经外科主委马杰教授。2016年毕业于上海交通大学医学院后小儿神经外科工作至今。擅长：
儿童脑外伤治疗及重症管理，儿童中枢神经系统感染的治疗。
儿童脑肿瘤治疗及围手术期管理，儿童低级别胶质瘤、髓母细胞瘤、生殖细胞肿瘤、室管膜瘤等的规范化综合治疗。
儿童脑积水、神经管发育不全、颅缝早闭等先天性畸形的个体化诊治。
上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科
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