2021年12月05日发布 | 1303阅读

赵桂宪博士:系列之四|正确判断,细节决定成败——LCC一例

赵桂宪

复旦大学附属华山医院

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以下文章来源于赵桂宪大夫 ,作者赵桂宪


前  言

临床医学是一门需要在患者床旁不断观察、积累经验的学科,所以,临床实践中积累经验非常重要,纸上得来终觉浅,绝知此事要躬行,我们要不断把书本中的各种方法灵活应用到临床实践中去,进而形成医生自己的诊治经验和风格。很多时候,对一个疾病的诊断过程中,细节决定成败。最近遇到一例极罕见病例,分享给大家。


3周前,一个外院神经外科同道微信联系我,说遇到个挺奇怪的病例,病人是朋友的家人,颅脑磁共振提示颅内多发囊变,他们考虑寄生虫可能大,反复查过血清和脑脊液寄生虫抗体均阴性,诊断不明,知道我看脑白质病变的病例看得多,想找我看看。同道精准分流,自然鼎力相助。


专病门诊时间,家属带患者来就诊。病史很简单,女性患者,56岁,以“反复头痛8年,加重2月”就诊。患者于8年前因头痛查颅脑CT提示颅内多发低密度影,行颅脑磁共振平扫+增强提示颅内多发病变,多个小囊,脑白质病变,病灶部分不规则强化,当地医院以寄生虫病服用打虫药3个疗程,症状同前,复查颅脑磁共振病灶未见明显变化。后未进一步诊治。2021年9月,因头痛加重,再次复查头颅磁共振平扫+增强提示颅内多发较大囊肿,弥漫性脑白质病变,再次查寄生虫抗体均阴性。目前诊断不明。


了解了病史,查体未见明显阳性体征。那就看看片子吧:






以上是2013年的片子。


以下是2021年的片子:










为了进一步看清细节,部分图片放大再看看:








感觉怎么那么熟悉呢,大家想到了吗?

关于这个病,我曾经写过科普文章,(成人晚发的伴钙化与囊变的脑白质病(LCC)1例LCC病例之手术及病理资料补充),是不是很像呢?
 
诊断LCC和Coatsplus综合症,按道理是需要“囊肿、钙化、弥漫性脑白质病变”这三联征的。患者颅内是有多发囊肿和弥漫性脑白质病变,钙化呢?似乎片子上并没有看到大的钙化灶,那会不会很小的钙化灶呢?对着颅脑CT找钙化灶,果然,就让我找到了,钙化灶很小,很容易被忽略。



好了,囊肿,钙化,弥漫性脑白质病变这三联征都有了,患者的诊断应该就是CRMCC中的LCC或Coatsplus综合症了。确诊是哪一个,需要基因检测结果了。因患者在外院检查无果,已送检基因全外显子检测了,那我们就坐等结果吧。同时,我给患者加做了颅脑SWI确认颅内钙化病灶。

2周后,患者来复诊了,颅脑SWI提示颅内多发顺磁性物质沉积,结合CT应该就是我要的钙化了。




全外基因检测结果提示患者SNORD118基因复合杂合突变,其中一个位点为致病性突变,另一位点意义未明,综合患者临床、影像和基因结果,患者还是应该诊断为LCC。

关于本病,我在此不再详细介绍,需要的可以参考:病例报告 | Coats plus综合征一例( 中国临床案例成果数据库于2021.6.21收录)






坚持科普,希望医生和患者少走弯路,疾病得到尽早诊治!


专家简介

赵桂宪,临床医学博士,2000年本科毕业于西安交通大学临床医学院。2008年博士毕业于福建医科大学,2008年至今在复旦大学附属华山医院神经内科工作,长期工作于临床一线,擅长“中枢神经系统多发病变的诊断和鉴别诊断”,专长多发性硬化、视神经脊髓炎、中枢神经系统脱髓鞘病变的等中枢神经系统免疫性疾病,同时进行多发性硬化(MS)的临床及科学研究,对周围神经病和神经遗传变性病也有一些自己的体会。


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