病史
2021年2月接诊一例来自山西忻州的16岁女性患儿（161cm，57.5kg），主诉：头颈部胀痛伴恶心3天，进行性加重。患儿3天前无明显诱因出现后颈部胀痛，累及头部，伴恶心，进行性加重。
门诊查体示
神清语利，自主体位，无明显痛苦面容，Romberg征睁眼/闭眼均（++）、增强试验（+），余神经系统查体阴性。
头颅CT显示
小脑上蚓部囊实性低密度占位，以囊变为主，病变内有分隔，可见瘤周水肿影，第四脑室受压变形，幕上脑室略扩大。
头颅MRI显示
小脑上蚓部囊实性，长T1长T2信号影，大小约47x38x43mm，增强见囊壁及囊内分隔明显强化，瘤周结节样强化，瘤周水肿不明显。
图1. 术前影像：头颅CT显示：小脑上蚓部囊实性低密度占位，以囊变为主，病变内有分隔，可见瘤周水肿影，第四脑室受压变形，幕上脑室略扩大。头颅MRI显示：小脑上蚓部囊实性，长T1长T2信号影，大小约47x38x43mm，增强见囊壁及囊内分隔明显强化，瘤周结节样强化，瘤周水肿不明显。
鉴于上蚓部占位，多囊性、无钙化、多囊腔环形强化，首先考虑高级别胶质瘤，手术指征明确，完善入院检查，于2021年2月23日在全麻下行后正中入路肿瘤切除术。术中见肿瘤主体位于小脑上蚓部，突入两侧半球右侧为著，腹侧面与脑干无关。但出人意料的是，肿瘤色紫红、质地硬韧、瘤壁密布蔓状血管团，血供极其丰富，不能分块切除，耐心沿肿瘤边缘游离，见肿瘤顶端粗大引流静脉汇入深方松果体区，主要供血动脉来源于左顶上极处PCA的粗大分支，瘤周大部游离，供血动脉电凝切断后，瘤体逐渐变软、颜色转为紫黑、血供明显减少，分块切除，多囊腔黄色清亮囊液涌出，最后处理肿瘤顶壁毗邻松果体区实体部分，电凝切断引流静脉，将肿瘤上极与顶盖处剥离，四叠体蛛网膜保留完好，肿瘤镜下全切。术中冰冻提示不除外血管母细胞瘤。手术较艰苦，术中出血约400 ml，输异体红细胞1单位、新鲜血浆200ml。术后安返ICU监护。
图2：术中照片，A肿瘤呈紫红色、硬韧、表面密布蔓状血管网；B肿瘤上极近幕孔处见多簇供血动脉，血供极其丰富，逐一电凝切断后，血供明显减弱，瘤体转为紫黑色，质地变软；C肿瘤全切后，减压充分，瘤周水肿不显著。
术后患儿状态好，无新增神经系统阳性体征。术后病理回报：血管母细胞瘤（WHO I级），局灶细胞密集，生长活跃；免疫组化提示：S100（+），Ki-67（约10%），CD34（血管+），CK（-）。术后患儿恢复良好，术后10天顺利出院，随访中。
图3. 术后当晚CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意。
治疗体会
血管母细胞瘤（Hemangioblastomas，HB）又称血管网织细胞瘤(简称血网)，属于WHO I级的良性肿瘤，占颅内肿瘤2%，占脊髓肿瘤的3-4%1，占后颅窝肿瘤的7 - 12%2。小脑、脊髓和脑干是HB最常发生的部位。约25-40%的HB患者可合并Von Hippel-Lindau综合征（VHL）3,8，约60-80%的VHL患者可合并HB10。这是一种常染色体显性遗传病，由位于染色体3p25-26区的VHL基因的突变引起，除了表现为中枢神经系统血管母细胞瘤外，还常合并嗜铬细胞瘤、肾囊肿及肾透明细胞癌，约13-20%的HB具有家族遗传性。HB多发生于20-40岁成年人4，在儿童中极为罕见，发病率低于1 / 100万6,9。HB为良性肿瘤，即便多发，也应首选手术，一旦全切，可以达到临床治愈5。如果在儿童时期首次发现中枢神经系统HB，应需考虑潜在的VHL疾病并进一步基因检查。
HB早发现、早治疗可显著降低患儿致残致死率7,8。HB由密集不成熟的血管构成，大部分是类似毛细血管的纤细型小血管，表现为富含网状纤维的血管团。HB的影像学特征需要重点关注，囊性变是HB的突出特点，根据影像特点，可分为大囊小结节型、单纯囊型和实质型。大囊小结节型是HB最常见类型，囊腔边界清晰，可见分隔，囊壁可见附壁结节，呈等T1等T2显著强化；单纯囊型HB较少见，无附壁结节，增强扫描可见囊壁轻度强化，囊液蛋白含量较高，因此一般呈长T1长T2信号影，瘤周多无水肿；实质型HB呈圆形或类圆形，血供极为丰富，实体部分呈长T1长T2，显著强化。本例影像呈囊实性，实体为主，确属罕见。MRI增强扫描可见瘤周结节样强化影、囊壁及囊内分隔亦显著强化、瘤周水肿不明显，这些影像学特征均与HB相符。
本例初步诊断为高级别胶质瘤主要是因为患儿起病急、病史短，后颅窝囊实性占位、环形强化明显，中心非强化影考虑为肿瘤坏死；但仔细阅片发现，强化影呈结节状、瘤周水肿亦不明显，且儿童后颅窝高级别胶质瘤相对少见。
当然，无论胶质瘤还是血网，治疗原则都是尽量手术全切，只是由于血网血供极其丰富，手术难度大于胶质瘤，一旦术中所见与术前判断不符，对术者临机处置要求极高，甚至心理素质稍不稳定，都会严重影响手术效果。关键时刻，术者的经验将起到决定性作用，需要在风浪中不断磨练。
参考文献
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